{"id":36031,"date":"2022-09-01T06:20:15","date_gmt":"2022-09-01T11:20:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/mutacion-genetica-que-previene-la-infeccion-por-vih-vinculada-a-una-muerte-mas-temprana\/"},"modified":"2022-09-01T06:20:15","modified_gmt":"2022-09-01T11:20:15","slug":"mutacion-genetica-que-previene-la-infeccion-por-vih-vinculada-a-una-muerte-mas-temprana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/mutacion-genetica-que-previene-la-infeccion-por-vih-vinculada-a-una-muerte-mas-temprana\/","title":{"rendered":"Mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que previene la infecci\u00f3n por VIH vinculada a una muerte m\u00e1s temprana"},"content":{"rendered":"

Actualizaci\u00f3n (16 de octubre): Al enterarse de que los sesgos en los datos subyacentes explicaron su resultado, se retract\u00f3 el art\u00edculo de los autores del estudio descrito aqu\u00ed. .<\/em><\/p>\n

ARRIBA: © ISTOCK.COM, DESIGN CELLS<\/p>\n

Un estudio publicado hoy (3 de junio) en Nature Medicine<\/em> confirma informes anteriores de que una variante del gen CCR5<\/em> que protege contra la infecci\u00f3n por el VIH tambi\u00e9n se asocia con una muerte m\u00e1s temprana. Utilizando secuencias gen\u00e9ticas y estad\u00edsticas vitales de cientos de miles de personas, el equipo descubri\u00f3 que las personas con dos copias de la mutaci\u00f3n ten\u00edan un 21 % m\u00e1s de probabilidades de morir a los 76 a\u00f1os que las que solo ten\u00edan una copia o ninguna copia.<\/p>\n

“Es’un estudio muy interesante, y realmente muestra el poder de combinar el genotipado con grandes bases de datos de salud” dice James Riley, un microbi\u00f3logo que trabaja en el tratamiento del VIH con ingenier\u00eda de c\u00e9lulas T en la Universidad de Pensilvania y que no particip\u00f3 en el estudio…<\/p>\n

En 1996, los investigadores  descubrieron que CCR5 <\/em> codifica un receptor en las c\u00e9lulas CD4+ que el VIH usa para ingresar a las c\u00e9lulas al principio de una infecci\u00f3n. Las personas que tienen dos copias del llamado alelo 32 no producen este receptor y, por lo tanto, parecen estar protegidas contra el virus. Dos pacientes con VIH que recibieron trasplantes de m\u00e9dula \u00f3sea de donantes que portaban la mutaci\u00f3n 32 en 2008 y 2013 para tratar la leucemia incluso terminaron libres de VIH despu\u00e9s de los procedimientos.<\/p>\n

El gen ha sido un objetivo popular para estudiar Prevenci\u00f3n y tratamiento del VIH y en un experimento extremadamente controvertido en 2018, un cient\u00edfico de la Universidad de Ciencia y Tecnolog\u00eda del Sur en Shenzhen, China, utiliz\u00f3 CRISPR para introducir una mutaci\u00f3n que imitaba los efectos de la mutaci\u00f3n en dos beb\u00e9s con la esperanza de prevenir el VIH. <\/p>\n

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Un punto muy importante para m\u00ed es que nuestros resultados no muestran de ninguna manera que [el tratamiento del VIH dirigido al gen] no deba realizarse.<\/p>\n

Rasmus Nielsen, Universidad de California , Berkeley<\/p><\/blockquote>\n

Seg\u00fan una estimaci\u00f3n actual, m\u00e1s del 10 por ciento de los europeos tienen dos copias de 32, y los cient\u00edficos creen que se ha vuelto m\u00e1s com\u00fan a lo largo de la evoluci\u00f3n humana.<\/p>\n

Hay mucho inter\u00e9s en, \u00bfpor qu\u00e9 la selecci\u00f3n natural ha estado actuando en th \u00bfEs la mutaci\u00f3n hacer que aumente en frecuencia? el autor principal Rasmus Nielsen, bi\u00f3logo evolutivo de la Universidad de California, Berkley, le dice a The Scientist<\/em>. Si bien se sabe que la mutaci\u00f3n protege contra el VIH, dice Nielson, la enfermedad ha surgido demasiado recientemente para ser el motor fuerza en este genes aumento de la popularidad.  <\/p>\n

As\u00ed que \u00e9l y su equipo se preguntaron qu\u00e9 otros efectos podr\u00eda tener el gen. Recurrieron al Biobanco del Reino Unido, un dep\u00f3sito de muestras y datos de salud que ha estado siguiendo a 500.000 voluntarios en el Reino Unido desde 2006, en busca de respuestas. Lo emocionante que est\u00e1 sucediendo ahora es que, de repente, en los \u00faltimos a\u00f1os, tenemos estas grandes bases de datos en las que podemos ver la selecci\u00f3n que est\u00e1 sucediendo en este momento, dice Nielsen. Compararon los genotipos de 409\u00a0693 individuos, miles de los cuales portaban dos copias de 32, con ascendencia brit\u00e1nica con informaci\u00f3n del registro de defunciones.<\/p>\n

La edad promedio de los participantes en los estudios al momento de la inscripci\u00f3n era de 56,5 a\u00f1os, por lo que el an\u00e1lisis busc\u00f3 principalmente en personas mayores de esta edad, en lugar de interpretar los efectos de los genes en personas m\u00e1s j\u00f3venes.<\/p>\n

Lo que encontramos es que, en promedio, parece haber un efecto nocivo, dice Nielsen. Estudios previos han sugerido que la mutaci\u00f3n puede hacer que las personas sean m\u00e1s susceptibles a ciertas enfermedades infecciosas como la influenza, y esto puede ser una fuerza impulsora en el aumento de la tasa de mortalidad.<\/p>\n

Pero ese no es el caso de los heterocigotos. Aquellos con solo una copia de la mutaci\u00f3n no ten\u00edan una mayor probabilidad de morir a los 76 a\u00f1os que aquellos sin 32 alelos.<\/p>\n

Es muy interesante ver que el efecto de [mortalidad aumentada] se limit\u00f3 a los homocigotos estado, dice Hans-Peter Kiem, quien estudia terapia g\u00e9nica y trasplantes en Fred Hutch, en un correo electr\u00f3nico. Es posible que tener una copia de la mutaci\u00f3n ofrezca al individuo una protecci\u00f3n m\u00e1s amplia contra la enfermedad que dos copias de cualquiera de los alelos y, por lo tanto, puede ser la raz\u00f3n de su creciente prevalencia en la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

Nielsen dice el resultado para 32 homocigotos no significa que CCR5<\/em> deba abandonarse como un medio para cerrar la puerta a la infecci\u00f3n por el VIH. Un punto muy importante para m\u00ed es que nuestros resultados no muestran de ninguna manera que [el tratamiento del VIH dirigido al gen] no deba realizarse. Porque, por supuesto, si ya tiene el VIH, todo el an\u00e1lisis de costo-beneficio es diferente. El beneficio de obtener la mutaci\u00f3n supera con creces las consecuencias negativas de tener la mutaci\u00f3n. Pero, dice, es importante recordar cuando se trabaja en la edici\u00f3n de genes que las mutaciones tienen efectos en muchos, muchos aspectos diferentes de un organismo. Y es muy dif\u00edcil predecir todos estos efectos diferentes.<\/p>\n

X. Wei et al., CCR5<\/em>-32 es perjudicial en el estado homocigoto en humanos, Nature<\/em> Medicina<\/em>,<\/em> doi:10.1038\/s41591-019-0459-6, 2019. <\/strong><\/p>\n

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Actualizaci\u00f3n (16 de octubre): Al enterarse de que los sesgos en los datos subyacentes explicaron su resultado, se retract\u00f3 el art\u00edculo de los autores del estudio descrito aqu\u00ed. . ARRIBA: © ISTOCK.COM, DESIGN CELLS Un estudio publicado hoy (3 de junio) en Nature Medicine confirma informes anteriores de que una variante del gen CCR5 que … Continuar leyendo \u00abMutaci\u00f3n gen\u00e9tica que previene la infecci\u00f3n por VIH vinculada a una muerte m\u00e1s temprana\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-36031","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36031","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36031"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36031\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36031"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36031"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36031"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}