ARRIBA: La nueva prueba MyHeritage Health+Ancestry utiliza una micromatriz de ADN para detectar polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido.© ISTOCK.COM, DETART21<\/p>\n
Cuando el director cient\u00edfico de MyHeritage, Yaniv Erlich, anunci\u00f3 el lanzamiento de la nueva prueba Health+Ancestry de la compa\u00f1\u00eda en Twitter a principios de este verano, los comentarios no fueron del todo positivos. ;<\/p>\n
La pantalla basada en matriz que ofrece informaci\u00f3n sobre los antecedentes geneal\u00f3gicos y de salud de un cliente a partir de un frotis en la mejilla es un rival del servicio 23andMe del mismo nombre. Promete informes de riesgo para variantes gen\u00e9ticas asociadas con afecciones que incluyen c\u00e1ncer de mama y enfermedades card\u00edacas y, a diferencia de 23andMe, brinda conversaciones con un asesor gen\u00e9tico, en caso de que la prueba arroje algo preocupante, todo por el precio de $ 199 m\u00e1s gastos de env\u00edo. <\/p>\n
Pero, como algunos usuarios de Twitter se apresuraron a se\u00f1alar, la publicaci\u00f3n de blog de 5000 palabras de la compa\u00f1\u00eda sobre el producto era escasa en detalles m\u00e9dicos. “Su blog se jacta de que analiza ‘c\u00e1nceres BRCA hereditarios (para los cuales admitimos m\u00e1s variantes que…<\/p>\n
\nSabemos que nuestra prueba no es completa.<\/p>\n
Yaniv Erlich, MyHeritage <\/p><\/blockquote>\n
En cuanto a muchos genes relacionados con enfermedades, existen miles de variantes de BRCA1 <\/em>y BRCA2<\/em>, la mayor\u00eda de las cuales son raras en una poblaci\u00f3n determinada, y muchas de las cuales son causadas por el tipo de mutacionesgrandes deleciones o inserciones, por ejemplo, que son indetectables con una prueba basada en matrices.Algunas variantes son patog\u00e9nicas, lo que significa que est\u00e1n asociadas con un mayor riesgo de enfermedades, t\u00edpicamente c\u00e1nceres como el de mama o c\u00e1ncer de ovario, aunque muchos otros factores gen\u00e9ticos y ambientales interact\u00faan para influir en el resultado. Un resultado negativo de la prueba para una variante, particularmente si esa variante es rara en la poblaci\u00f3n que se est\u00e1 analizando, ofrece informaci\u00f3n insignificante sobre el riesgo general de desarrollar c\u00e1ncer.<\/p>\n
Cu\u00e1ndo 23andMe recibi\u00f3 la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n por \u00faltima vez a\u00f1o para su prueba BRCA (variantes seleccionadas), que agreg\u00f3 a una lista de pruebas para variantes asociadas con otras afecciones m\u00e9dicas, provoc\u00f3 una tormenta en la comunidad m\u00e9dica. Los m\u00e9dicos y asesores gen\u00e9ticos informaron casos en los que los pacientes hab\u00edan malinterpretado los resultados de sus pruebas, sobrestimando la gravedad de un resultado positivo, por ejemplo, o subestimando su riesgo de enfermedad despu\u00e9s de un resultado negativo. La prueba 23andMes BRCA<\/em> cubri\u00f3 solo tres polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNP) que afectan principalmente a mujeres de ascendencia jud\u00eda Ashkenazi, lo que hace que los resultados no sean informativos sobre el riesgo de enfermedad para la gran mayor\u00eda de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n
Ver opini\u00f3n: No, la FDA realmente no aprob\u00f3 la prueba 23andMes BRCA<\/em><\/h3>\n
El 22 de mayo, luego de algunas idas y venidas en Twitter, Erlich tuite\u00f3 una lista de 13 Las variantes de BRCA<\/em> para las que MyHeritage ofrece pruebas siguen siendo solo una fracci\u00f3n de las variantes asociadas con el riesgo de enfermedad. Erlich le dice a The Scientist <\/em>que la prueba de la compa\u00f1\u00eda actualmente deber\u00eda ser capaz de identificar a casi la mitad de las personas que portan mutaciones potencialmente da\u00f1inas en BRCA1<\/em>, y un tercio de aquellas con mutaciones en BRCA2<\/em>casi el doble de las estad\u00edsticas de 23andMes, se\u00f1ala.<\/p>\n
En el momento de la publicaci\u00f3n de este art\u00edculo, la informaci\u00f3n variante no figura en el sitio web de la empresa, una omisi\u00f3n que Erlich se\u00f1ala se debe a un retraso en el dise\u00f1o del sitio web en lugar de la falta de transparencia. No hay secretos, solo que no tuvimos tiempo de ponerlo en la p\u00e1gina web, b\u00e1sicamente, dice. Cuando las personas obtengan los resultados, ver\u00e1n todas las variantes que se probaron, toda la informaci\u00f3n t\u00e9cnica, etc.<\/p>\n
La omisi\u00f3n de la informaci\u00f3n de variantes, que tambi\u00e9n se aplica a las otras condiciones polig\u00e9nicas que la empresa analiza, No es el \u00fanico detalle que sorprende a los profesionales m\u00e9dicos. Los investigadores que hablaron con The Scientist<\/em> destacaron otros aspectos de MyHeritages que se mueven hacia las pruebas gen\u00e9ticas relacionadas con la salud, desde el enfoque de la empresa hacia la supervisi\u00f3n regulatoria, hasta el lenguaje en sus materiales de marketing que aumentan sus preocupaciones sobre este mercado m\u00ednimamente regulado y el riesgos que presenta para los consumidores.<\/p>\n
\nNo puedo decir que estoy \u00abemocionado, \u00abpero estoy interesado, & nervioso. \u00ab11 informes de riesgo gen\u00e9tico, incluido un informe de c\u00e1ncer de mama hereditario (BRCA) que prueba 10 variantes patog\u00e9nicas, 3 informes de riesgo polig\u00e9nico y 15 informes de estado de portador\u00bb. Est\u00e1n posicionando esto como una LDT, por lo que no hay revisi\u00f3n de la FDA<\/p>\n
Hank Greely (@HankGreelyLSJU) 20 de mayo de 2019 <\/p><\/blockquote>\n
\u00bfUn punto ciego regulatorio?<\/h2>\n
Fundada en 2003, MyHeritage ahora tiene m\u00e1s de 110 millones de usuarios registrados, que pueden usar la plataforma de la compa\u00f1\u00eda para crear \u00e1rboles geneal\u00f3gicos, compartir fotos y explorar su ascendencia a trav\u00e9s de registros hist\u00f3ricos en l\u00ednea. La compa\u00f1\u00eda comenz\u00f3 a ofrecer pruebas de ADN relacionadas con la ascendencia en 2016 a clientes interesados en aprender m\u00e1s sobre su pasado, y actualmente posee datos de ADN de m\u00e1s de 3 millones de usuarios. Seg\u00fan un informe reciente de MIT Technology Review<\/em>, ahora tiene el tercer repositorio m\u00e1s grande de ADN de clientes, despu\u00e9s de Ancestry.coms 14 millones de clientes (que solo pueden acceder a pruebas relacionadas con la ascendencia) y 23andMes 9 millones o (para quienes se encuentran disponibles an\u00e1lisis de ascendencia y salud).<\/p>\n
Aunque el \u00faltimo producto de MyHeritage tiene muchas similitudes con el de su rival, hay algunas distinciones clave en la forma en que la compa\u00f1\u00eda ofrece acceso a pruebas de variantes particulares, varias de las cuales tienen implicaciones para su relaci\u00f3n con los reguladores.<\/p>\n
Si bien el servicio 23andMes es una verdadera prueba directa al consumidor, ya que los clientes solicitan el producto ellos mismos, MyHeritage implica un paso intermedio como parte de lo que la empresa denomina supervisi\u00f3n del m\u00e9dico. En la pr\u00e1ctica, esto significa que, despu\u00e9s de comprar un kit de Health+Ancestry pero antes de recibir los resultados, un cliente completa un cuestionario sobre su historial m\u00e9dico para que lo revise un m\u00e9dico de la empresa de telemedicina PWNHealth. <\/p>\n
El m\u00e9dico usa las respuestas para identificar cualquier condici\u00f3n para la cual un cliente tiene un riesgo particularmente alto, y MyHeritage luego retiene informes sobre variantes relacionadas con esa condici\u00f3n en particular. Por ejemplo, explica Erlich, si indicas que t\u00fa [o tu familia] tienen antecedentes de c\u00e1ncer de mama. . . lo que significa que tiene un alto riesgo de portar una mutaci\u00f3n BRCA<\/em>, no es elegible para recibir este informe. Luego, se alentar\u00eda a esa persona a hablar con su proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica para ver si deber\u00eda hacerse una prueba m\u00e1s exhaustiva. <\/p>\n
\nCreo que si se hace bien, con atenci\u00f3n y cuidado, entonces es perfectamente apropiado.<\/p>\n
Robert Green, Brigham and Womens Hospital <\/p><\/blockquote>\n
Este paso adicional permite a MyHeritage (y a un pu\u00f1ado de empresas m\u00e1s peque\u00f1as que adoptan un enfoque similar) abordar una preocupaci\u00f3n clave sobre las pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor, Erlich dice que las personas con un alto riesgo conocido de cierta afecci\u00f3n podr\u00edan considerar err\u00f3neamente las pruebas de variantes seleccionadas como un sustituto para ser examinado correctamente. Sabemos que nuestra prueba no es exhaustiva, explica. Los clientes a\u00fan podr\u00e1n obtener informes sobre variantes relacionadas con condiciones para las que no han informado factores de riesgo, a\u00f1ade.<\/p>\n
Sin embargo, hay otra consecuencia de la participaci\u00f3n de los m\u00e9dicos: ha permitido a MyHeritage evitar el tipo de regulaci\u00f3n supervisi\u00f3n asociada con productos tradicionales directos al consumidor como 23andMes. Como Megan McSeveney, responsable de prensa de la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA), explica en un correo electr\u00f3nico a The Scientist<\/em>, la FDA hist\u00f3ricamente no ha exigido a las empresas que busquen la autorizaci\u00f3n reglamentaria para las pruebas gen\u00e9ticas si se ofrecen a los pacientes solo cuando se recetan. u ordenado por un proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica una pol\u00edtica basada en la presencia de supervisi\u00f3n y asistencia m\u00e9dica. <\/p>\n
Steven Woloshin, codirector del Centro de Medicina y Medios del Instituto Dartmouth, se\u00f1ala que la agencia adopt\u00f3 este enfoque discrecional de las pruebas mediadas por m\u00e9dicos para que no interfiera en las pruebas \u00fanicas desarrolladas en laboratorio (LDT) que los m\u00e9dicos solicitan a pacientes individuales para responder preguntas espec\u00edficas en un entorno m\u00e9dico. Esas pruebas no estaban destinadas a comercializarse a gran escala, dice, por lo que la revisi\u00f3n previa a la comercializaci\u00f3n no era una prioridad.<\/p>\n
Pero algunas empresas de marketing masivo ahora pueden estar explotando esta laguna para eludir la regulaci\u00f3n, dice. Destaca la historia de Kailos Genetics, una peque\u00f1a empresa con sede en Alabama que recibi\u00f3 una carta de infracci\u00f3n en 2015 de la FDA por comercializar pruebas gen\u00e9ticas relacionadas con la salud no aprobadas directamente a los consumidores. Poco despu\u00e9s, la compa\u00f1\u00eda agreg\u00f3 un paso de supervisi\u00f3n m\u00e9dica a su procedimiento. Ahora, pueden vender exactamente la misma prueba no aprobada, dice Woloshin, porque se requiere una orden m\u00e9dica. <\/p>\n
Erlich no respondi\u00f3 directamente a una pregunta sobre si la situaci\u00f3n regulatoria jug\u00f3 un papel en la decisi\u00f3n de MyHeritages. para incluir la supervisi\u00f3n de los m\u00e9dicos, pero escribe en un correo electr\u00f3nico a The Scientist<\/em> que no est\u00e1 de acuerdo con la idea de que involucrar a los m\u00e9dicos equivale a explotar una laguna. La supervisi\u00f3n de LDT a trav\u00e9s de la telemedicina es un segmento de r\u00e1pido crecimiento en el cuidado de la salud, dice. Al se\u00f1alar que la prueba 23andMes no ofrece tal supervisi\u00f3n, dice que, en general, me siento mucho mejor con nuestro enfoque. <\/p>\n
Hay se\u00f1ales de que los reguladores est\u00e1n prestando atenci\u00f3n a las preocupaciones de la comunidad m\u00e9dica sobre c\u00f3mo las pruebas gen\u00e9ticas relacionadas se presentan a los clientes. La FDA McSeveney, por ejemplo, se\u00f1ala que el Congreso est\u00e1 considerando una posible legislaci\u00f3n con respecto a la regulaci\u00f3n de las pruebas cl\u00ednicas in vitro, incluido el tipo de pruebas utilizadas por MyHeritage y otras compa\u00f1\u00edas de pruebas gen\u00e9ticas personales, una medida que los investigadores que hablaron con The Scientist<\/em> sugieren es en parte el resultado de la forma en que algunas empresas han empleado la supervisi\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n
Robert Green, m\u00e9dico genetista del Brigham and Womens Hospital y de la Escuela de Medicina de Harvard, as\u00ed como consultor de varias empresas de pruebas gen\u00e9ticas , se\u00f1ala que existe un espectro de comportamiento en la forma en que las empresas hacen uso de la participaci\u00f3n de los m\u00e9dicos. Tengo un problema con las empresas que simplemente usan m\u00e9dicos como una soluci\u00f3n alternativa para no tener que obtener la aprobaci\u00f3n de la FDA, dice Green, quien cofund\u00f3 Genome Medical, una empresa de telemedicina que se centra en la informaci\u00f3n de salud gen\u00e9tica, en 2016.<\/p>\n
Pero, dice, si se utiliza el aporte de un m\u00e9dico para la preselecci\u00f3n, no necesariamente en persona, [para] se\u00f1alar a las personas para quienes esta no es la prueba adecuada, entonces permite que las empresas brinden un mejor servicio. Creo que si se hace bien, con atenci\u00f3n y cuidado, entonces eso es perfectamente apropiado.<\/p>\n
Mensaje mixto<\/h2>\n
La supervisi\u00f3n m\u00e9dica puede ayudar a las empresas a mediar qu\u00e9 informaci\u00f3n se proporciona a las personas con riesgos de salud particularmente elevados. . Pero no puede identificar a todos los que dar\u00e1n positivo en las pruebas de variantes de riesgo relacionadas con la enfermedad, ni garantiza que las personas puedan interpretar los resultados de las pruebas de variantes seleccionadas cuando las reciban. (MyHeritage ofrece asesoramiento gen\u00e9tico a los clientes solo en determinadas circunstancias, por ejemplo, cuando un informe indica que tienen un riesgo elevado de enfermedad). Como resultado, a algunos investigadores les preocupa que esta protecci\u00f3n adicional haga poco para reducir la confusi\u00f3n del cliente. <\/p <\/p>\n
Es posible que la presentaci\u00f3n de los productos en los sitios web de la empresa no ayude a mejorar la situaci\u00f3n. Por ejemplo, el lenguaje cerca de la parte inferior de la p\u00e1gina del producto para la prueba MyHeritages Health+Ancestry explica que el nuevo producto de salud no est\u00e1 destinado a . . . para tomar decisiones m\u00e9dicas, y que los usuarios pueden necesitar obtener servicios adicionales de su m\u00e9dico, un asesor gen\u00e9tico u otro proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica, para obtener resultados de diagn\u00f3stico con respecto a las condiciones o enfermedades indicadas en los informes de salud de ADN de MyHeritage.<\/p>\n
\nEsto no es solo un problema de confusi\u00f3n del paciente; los proveedores tambi\u00e9n est\u00e1n realmente confundidos por esto. dimensiones del conocimiento gen\u00e9tico para enriquecer su vida, ilustrarlo sobre su salud y ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su estilo de vida. El sitio web 23andMe describe su producto en t\u00e9rminos similares, y los directores ejecutivos de ambas compa\u00f1\u00edas se han referido a su trabajo como parte de un movimiento para democratizar la atenci\u00f3n m\u00e9dica. <\/p>\n
Este lenguaje es rid\u00edculamente confuso, dice Susan Domchek, una onc\u00f3loga m\u00e9dica de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania que escribi\u00f3 en STAT<\/em> <\/em>el a\u00f1o pasado sobre sus experiencias con pacientes que recibieron resultados de pruebas de variantes seleccionadas. Los m\u00e9dicos generalmente no consideran que las pruebas selectivas basadas en matrices, a diferencia de un escaneo completo de las secuencias gen\u00e9ticas de una persona, sean esclarecedoras sobre el riesgo de un paciente de padecer afecciones de salud complejas como el c\u00e1ncer de mama, agrega, por lo que no est\u00e1 claro qu\u00e9 deben hacer las personas con los resultados que obtienen. recibir. Esto no es solo un problema de confusi\u00f3n del paciente; los proveedores tambi\u00e9n est\u00e1n realmente confundidos.<\/p>\n
Woloshin tambi\u00e9n considera que algunas de las descripciones de los productos son bastante sospechosas, dice, y agrega que los reguladores generalmente prestan menos atenci\u00f3n a las afirmaciones de marketing de las empresas que no han sido obligadas a buscar revisi\u00f3n previa a la comercializaci\u00f3n. La pregunta es: \u00bfQu\u00e9 entienden los consumidores? \u00bfCu\u00e1l es la impresi\u00f3n que tiene un consumidor cuando ve este tipo de lenguaje?<\/p>\n
Hay poca investigaci\u00f3n sobre c\u00f3mo perciben los consumidores los materiales de marketing de las empresas para las pruebas de variantes seleccionadas relacionadas con la salud, pero los defensores de tales pruebas cuestionan la idea de que los consumidores malinterpretan lo que se ofrece. Una encuesta de comprensi\u00f3n que el equipo de Erlich llev\u00f3 a cabo en una muestra representativa de 100 personas, por ejemplo, encontr\u00f3 que cada pregunta fue respondida correctamente por al menos el 90 por ciento de los encuestados, lo que demuestra que la mayor\u00eda de las personas tienen una buena comprensi\u00f3n de los principios detr\u00e1s del producto de la empresa. le dice a The Scientist<\/em>.<\/p>\n
Y la investigaci\u00f3n realizada hace unos a\u00f1os por Green y sus colegas encontr\u00f3 que, de m\u00e1s de 1,500 personas que ya hab\u00edan tomado una matriz relacionada con la salud: basado en pruebas como 23andMes, solo el 2 por ciento expres\u00f3 su pesar por su decisi\u00f3n de tomar la prueba, mientras que el 1 por ciento inform\u00f3 que la decisi\u00f3n los hab\u00eda perjudicado. (Ese estudio tambi\u00e9n encontr\u00f3 que casi el 40 por ciento de los encuestados no hab\u00edan pensado antes de comprar la prueba si podr\u00edan recibir resultados no deseados).<\/p>\n
Green se\u00f1ala que ahora hay una gran cantidad de informaci\u00f3n disponible sobre problemas relacionados con la salud. pruebas gen\u00e9ticas, tanto en los sitios web de las empresas como en la prensa, para alertar a las personas sobre las implicaciones de hacerse una prueba de este tipo antes de comprar. Agrega que es dif\u00edcil para una empresa comercializar sus propias limitaciones a sus clientes, pero que la mayor\u00eda de las empresas responsables establecen las advertencias de sus productos, aunque de una manera que no degrada el producto en su totalidad.<\/p>\n
Aclaraci\u00f3n (15 de julio): El art\u00edculo se actualiz\u00f3 para reflejar el hecho de que el sitio web de MyHeritage solo omite informaci\u00f3n variante para condiciones polig\u00e9nicas. Un portavoz de la empresa se\u00f1ala que en el sitio hay disponible informaci\u00f3n sobre variantes espec\u00edficas para enfermedades monog\u00e9nicas. <\/em><\/p>\n
Catherine Offord es editora asociada en <\/em>The Scientist . Env\u00edele un correo electr\u00f3nico a cofford@the-scientist.com.<\/em><\/p>\n
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