ARRIBA: © ISTOCK.COM, DRA_SCHWARTZ<\/p>\n
Los chips utilizados para detectar polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido, el tipo de micromatrices de ADN que utilizan las empresas de pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor para detectar variantes en el genoma de una persona, tienen un descubrimiento falso tasa de m\u00e1s del 85 por ciento cuando se detectan variantes muy raras, seg\u00fan una preimpresi\u00f3n publicada en bioRxiv<\/em> <\/em>el 9 de junio. <\/p>\n Charleston Chiang, un genetista humano de la Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California que no particip\u00f3 en el estudio, dice que cree que el documento crea conciencia sobre un problema potencialmente importante en la industria de las pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor (DTC). Los resultados no confiables pueden llegar a los clientes, quienes podr\u00edan \u00abinterpretar los resultados en estas raras variantes literalmente, sin tener en cuenta los posibles errores de laboratorio\u00bb. dice Chiang. \u00abEsa ser\u00eda una preocupaci\u00f3n leg\u00edtima\u00bb.<\/p>\n Los chips probados en el estudio fueron suministrados por el fabricante Affymetrix, propiedad de Thermo Fisher Scientific. Estos chips espec\u00edficos son…<\/p>\n Incluso para las empresas de pruebas gen\u00e9ticas DTC como MyHeritage y 23andMe, que afirman usar chips con mayor precisi\u00f3n, las variantes muy raras ser\u00e1n susceptibles a tales falsos positivos, dice un estudio. la coautora Caroline Wright, gen\u00f3mica de la Facultad de Medicina y Salud de la Universidad de Exeter.<\/p>\n Para investigar la precisi\u00f3n de los chips de Affymetrix, Wright y sus colegas evaluaron datos de 50 000 participantes del Biobanco de acceso abierto del Reino Unido. Descubrieron que, mientras que las variantes gen\u00e9ticas que prevalecen en m\u00e1s del 0,1 % de las personas se detectaron con precisi\u00f3n m\u00e1s del 99 % de las veces, las variantes clasificadas como muy raras, las que se encuentran en menos del 0,001 % de las personas en el conjunto de datos, ten\u00edan una tasa de falsos positivos de m\u00e1s del 84 %. por ciento, cuando se valida por secuenciaci\u00f3n. <\/p>\n Wright dice que espera que los resultados del estudio lleguen a los consumidores de estas pruebas gen\u00e9ticas por correo y a los m\u00e9dicos por igual. Quiere que quede claro que cuanto m\u00e1s rara es la variante, menos probable es que [el resultado] sea preciso. Thermo Fisher Scientific no respondi\u00f3 a m\u00faltiples solicitudes de comentarios antes de la fecha l\u00edmite.<\/p>\n Un ejemplo de variantes de tal rareza son las variantes gen\u00e9ticas BRCA<\/em> que est\u00e1n relacionadas con los c\u00e1nceres de mama y de ovario. Hay miles de variantes conocidas de BRCA1 <\/em>y BRCA2<\/em>, y cada una es bastante poco com\u00fan. La plataforma de genealog\u00eda en l\u00ednea MyHeritage, que tiene m\u00e1s de 105 millones de usuarios, anunci\u00f3 en mayo de este a\u00f1o que ampliar\u00eda sus servicios de pruebas de ADN para ofrecer informes de salud que incluyeran el riesgo gen\u00e9tico de c\u00e1ncer de mama hereditario. En marzo de 2018, 23andMe, que tiene m\u00e1s de 10 millones de clientes en todo el mundo, tambi\u00e9n anunci\u00f3 que hab\u00eda recibido la autorizaci\u00f3n de la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para comenzar a proporcionar una prueba gen\u00e9tica DTC para tres variantes gen\u00e9ticas encontradas en el BRCA1<\/em> y BRCA2<\/em>.<\/p>\n MyHeritage le dice a The Scientist<\/em> que es consciente de las cuestiones que destaca el estudio. Por lo tanto, los investigadores de la compa\u00f1\u00eda han desarrollado m\u00faltiples capas que aumentan sustancialmente el [valor predictivo positivo] de las pruebas MyHeritages BRCA, escribe la compa\u00f1\u00eda en un comunicado enviado por correo electr\u00f3nico. Los empleados verifican y validan cada variante potencialmente pat\u00f3gena mediante secuenciaci\u00f3n. Adem\u00e1s, tienen un promedio de 2,6 sondas de ADN para cada variante de BRCA<\/em>, mientras que el art\u00edculo analiz\u00f3 solo una sonda; m\u00faltiples sondas aumentan la precisi\u00f3n. <\/p>\n 23andMe tambi\u00e9n secuencia los genes BRCA<\/em> antes de brindar un informe de las variantes identificadas, y adem\u00e1s se\u00f1ala que los consumidores no deben confiar en los resultados de los servicios de terceros. En un comunicado enviado por correo electr\u00f3nico, la compa\u00f1\u00eda escribe que los datos sin procesar no deben usarse para nada m\u00e1s all\u00e1 de los fines educativos y de investigaci\u00f3n y no deben considerarse pruebas m\u00e9dicas o de diagn\u00f3stico. <\/p>\n Philippe Froguel, gen\u00f3mico del Imperial College London que no particip\u00f3 en el estudio, est\u00e1 de acuerdo con los autores del estudio sobre los peligros de depender \u00fanicamente de matrices de ADN para identificar variantes gen\u00e9ticas. Y, de hecho, si los m\u00e9dicos necesitan secuenciar el ADN de un paciente para obtener una lectura precisa del genoma, es mejor que comiencen all\u00ed. Si desea identificar mutaciones pat\u00f3genas causantes de enfermedades. . . lo \u00fanico que se puede hacer es desarrollar una prueba [basada en secuenciaci\u00f3n] de alta calidad, dice en un correo electr\u00f3nico. <\/p>\n Frederick Roth, un investigador de gen\u00e9tica de la Universidad de Toronto que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n, dice en un correo electr\u00f3nico que el nuevo estudio est\u00e1 en l\u00ednea con una comprensi\u00f3n cada vez mayor de los mejores enfoques gen\u00e9ticos para identificar marcadores gen\u00e9ticos de inter\u00e9s. [E]stos resultados nos llevan en la misma direcci\u00f3n en la que ya va el campo, escribe. Si le preocupan las variantes extremadamente raras, \u00a1entonces la secuenciaci\u00f3n es el camino a seguir!<\/p>\n Wright est\u00e1 de acuerdo, y enfatiza que estas pruebas gen\u00e9ticas DTC no son en absoluto una prueba de reemplazo para un diagn\u00f3stico de un profesional de la salud. Le preocupa que los pacientes que no comprendan la incertidumbre que rodea a los resultados proporcionados por servicios de terceros puedan actuar sobre los resultados antes de intentar confirmar el diagn\u00f3stico en un entorno cl\u00ednico. Estas pruebas podr\u00edan estar causando mucha preocupaci\u00f3n y da\u00f1o f\u00edsico potencial real, por algo que no existe, dice Wright.<\/p>\n Grace Browne es una escritora cient\u00edfica independiente que vive en Dubl\u00edn, Irlanda. S\u00edguela <\/em>@gracefbrowne<\/em>. <\/em><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Iniciar sesi\u00f3n Aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: © ISTOCK.COM, DRA_SCHWARTZ Los chips utilizados para detectar polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido, el tipo de micromatrices de ADN que utilizan las empresas de pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor para detectar variantes en el genoma de una persona, tienen un descubrimiento falso tasa de m\u00e1s del 85 por ciento cuando se detectan variantes muy … Continuar leyendo \u00abSe cuestiona la precisi\u00f3n de los chips de genotipado\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-36135","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36135","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36135"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36135\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36135"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36135"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36135"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Mira MyHeritage lanza una prueba gen\u00e9tica relacionada con la salud, enciende el debate<\/h3>\n
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