ARRIBA: ISTOCK.COM, FILO<\/p>\n
Carga datos de ADN y conoce m\u00e1s sobre ti mismo, promete Genomelink, desde atributos relacionados con el fitness, como como la longevidad, la funci\u00f3n pulmonar y el agotamiento relacionado con el trabajo, hasta las caracter\u00edsticas asociadas con la inteligencia, incluida la capacidad matem\u00e1tica, el volumen del hipocampo y el nivel educativo. Simplemente env\u00ede sus datos obtenidos de empresas de pruebas de ADN como 23andMe, Ancestry o My Heritage y la empresa con sede en California le enviar\u00e1 informaci\u00f3n sobre m\u00e1s de 125 caracter\u00edsticas.<\/p>\n
Hay varias otras empresas que ofrecen a los consumidores con informes sobre rasgos f\u00edsicos, cognitivos y de comportamiento basados en sus datos de ADN. Algunos, como GenePlaza, Helix y Sequencing.com, han lanzado tiendas de aplicaciones gen\u00e9ticas donde los usuarios pueden elegir entre una variedad de productos. El costo de estas pruebas var\u00eda significativamente: la aplicaci\u00f3n m\u00e1s cara en GenePlaza es 6 ($ 6.50 USD), mientras que Helixs var\u00eda desde gratis hasta m\u00e1s de $ 200. Por $14 al mes, Genomelink env\u00eda a los usuarios un nuevo informe de caracter\u00edsticas por semana.<\/p>\n
\nEn este momento, [estos informes son] m\u00e1s solo para entretenerse y comprender las limitaciones. Creo que el principal beneficio es involucrar a las personas en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Yaniv Erlich, DNA.Land<\/p><\/blockquote>\n
Para generar informes de caracter\u00edsticas, estas empresas suelen comparar el ADN de los usuarios con los datos obtenidos de la asociaci\u00f3n publicada de todo el genoma. estudios (GWAS). \u00bfQuieres saber sobre tu propensi\u00f3n a la soledad? Genomelink utiliza datos de un estudio de Nature Communications<\/em> <\/em> de 2018 que examin\u00f3 este rasgo en m\u00e1s de 450\u00a0000 participantes del Biobanco del Reino Unido. Los investigadores gen\u00f3micos publican constantemente nuevos hallazgos, dice Tomohiro Takano, uno de los fundadores de Genomelinks. Entonces, cuando comenzamos Genomelink, nos pregunt\u00e1bamos, \u00bfc\u00f3mo podemos llevar el lado positivo y entretenido de la ciencia directamente a los consumidores?<\/p>\n
Si bien las pruebas de rasgos directas al consumidor (DTC) pueden ser cada vez m\u00e1s populares, su utilidad sigue siendo una pregunta abierta. Hay muchas capas de ciencia no validada, dice Catherine Bliss, soci\u00f3loga de la Universidad de California en San Francisco. [Los consumidores] obtienen mucha menos informaci\u00f3n confiable de lo que creen que est\u00e1n recibiendo.<\/p>\n
Los l\u00edmites de los GWAS<\/h2>\n
Los GWAS permiten a los cient\u00edficos estimar los efectos combinados de los polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido para generar puntajes polig\u00e9nicos, que proporcionan una estimaci\u00f3n de la probabilidad de que un individuo desarrolle un determinado rasgo. Las puntuaciones polig\u00e9nicas se utilizan ampliamente en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica, pero tienen una serie de limitaciones que es importante tener en cuenta en el contexto de las pruebas DTC.<\/p>\n
Hay dos problemas clave cuando se trata de predecir rasgos con datos de ADN , seg\u00fan Daniel Benjamin, economista conductual de la Universidad del Sur de California. Una es que hay muy poca evidencia cient\u00edfica que respalde las predicciones para ciertos fenotipos, incluidos muchos asociados con la aptitud f\u00edsica o los comportamientos de crianza. Por otro lado, incluso para los rasgos que los cient\u00edficos han examinado cuidadosamente en grandes GWAS, como el nivel educativo, las puntuaciones polig\u00e9nicas normalmente solo son \u00fatiles para predecir las diferencias entre grupos. Eso es lo que los hace \u00fatiles en la investigaci\u00f3n, explica Benjamin. Pero con el prop\u00f3sito de predecir cu\u00e1l ser\u00e1 el fenotipo de cualquier individuo en particular, el poder predictivo es muy bajo.<\/p>\n
Para evitar que las personas malinterpreten los datos de sus propios GWAS sobre caracter\u00edsticas cognitivas y conductuales, Benjamin y su Los colegas del Consorcio de la Asociaci\u00f3n Gen\u00e9tica de Ciencias Sociales (SSGAC) crearon una p\u00e1gina detallada de preguntas frecuentes para acompa\u00f1ar sus art\u00edculos. La gente a menudo malinterpreta la idea de que los factores gen\u00e9ticos est\u00e1n asociados con ciertos rasgos en el sentido de que explican las diferencias biol\u00f3gicas intr\u00ednsecas en la capacidad, dice Benjamin. Pero los factores gen\u00e9ticos pueden ser importantes por razones puramente sociales y ambientales. Por ejemplo, si los cient\u00edficos trataran de predecir el logro educativo a partir del ADN durante un per\u00edodo en el que las mujeres enfrentaban mayores barreras para obtener educaci\u00f3n, la cantidad de cromosomas X probablemente ser\u00eda uno de los predictores m\u00e1s fuertes del logro educativo debido a las circunstancias, no a la biolog\u00eda.<\/p>\n
Adem\u00e1s, la mayor\u00eda de los GWAS grandes se han realizado en personas de ascendencia europea. Por esta raz\u00f3n, a\u00fan no est\u00e1 claro si los resultados ser\u00e1n relevantes para otras poblaciones, dice Andrea Ganna, genetista del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia. Adem\u00e1s de eso, grandes conjuntos de datos en el Reino Unido, como el Biobanco del Reino Unido, han dominado estos estudios, agrega Ganna. Entonces, c\u00f3mo se traduce este trabajo a otras poblaciones, incluso dentro de Europa, es una pregunta [abierta].<\/p>\n
Las pruebas para rasgos como la inteligencia vienen con el problema adicional de posibles implicaciones \u00e9ticas y sociales. Hay dos escuelas de preocupaciones, dice Yaniv Erlich, co-creador de DNA.Land, un proyecto de investigaci\u00f3n convertido en empresa independiente que proporciona informes de caracter\u00edsticas gratuitos a los consumidores. Una es que predecimos la inteligencia tan mal que los informes son in\u00fatiles. La otra es que podemos predecirlo tan bien que las personas pueden comenzar a discriminar en funci\u00f3n de estos informes. Si bien el campo actualmente enfrenta el problema anterior, seg\u00fan Bliss, ya hay personas, incluidos algunos cient\u00edficos y educadores, que ven la utilidad de usar tales pruebas para guiar el futuro de los ni\u00f1os.<\/p>\n
Mantener la transparencia, educar a los consumidores <\/h2>\n
Dadas estas deficiencias, \u00bfpor qu\u00e9 proporcionar tales pruebas? En este punto, nos estamos enfocando \u00fanicamente en que el usuario tenga una experiencia positiva y divertida, no estamos pidiendo a los usuarios que tomen ninguna medida, dice Genomelinks Takano. Mi filosof\u00eda es que la informaci\u00f3n ya est\u00e1 disponible, as\u00ed que en lugar de ocultar eso, queremos tratar de educar a las personas para que puedan comprender las limitaciones de la ciencia.<\/p>\n
\nEs bueno que estas empresas tienen descargos de responsabilidad, pero no son suficientes.<\/p>\n
Daniel Benjamin, Universidad del Sur de California<\/p><\/blockquote>\n
Takano dice que su empresa trata de ser lo m\u00e1s transparente posible para sus consumidores. Sus informes de caracter\u00edsticas vienen con calificaciones de confiabilidad cient\u00edfica basadas en la solidez de la literatura de referencia, as\u00ed como una descripci\u00f3n de la investigaci\u00f3n subyacente. Genomelink tambi\u00e9n proporciona una breve explicaci\u00f3n en la p\u00e1gina de preguntas frecuentes sobre c\u00f3mo las limitaciones en la ciencia pueden conducir a resultados inexactos. (Se proporciona una descripci\u00f3n m\u00e1s detallada en una publicaci\u00f3n de blog adjunta).<\/p>\n
Otras empresas tambi\u00e9n brindan a los consumidores informaci\u00f3n sobre las limitaciones de sus productos. Geneplaza, cuyas aplicaciones incluyen informes sobre ascendencia, inteligencia y atracci\u00f3n por personas del mismo sexo, tiene un descargo de responsabilidad en la mayor\u00eda de sus aplicaciones, junto con informaci\u00f3n sobre la ciencia subyacente. Tratamos de enfatizar el hecho de que esto no es un puntaje de disposici\u00f3n, no es un diagn\u00f3stico, dice Alain Coletta, cofundador y director ejecutivo de GenePlaza. Esperamos estar haciendo un buen trabajo, pero no es f\u00e1cil de hacer.<\/p>\n
Erlich se\u00f1ala que \u00e9l y sus colegas de DNA.Land optaron por proporcionar principalmente informes de caracter\u00edsticas f\u00edsicas, como la altura y el color de los ojos, por lo que que las personas pudieran verificar f\u00e1cilmente si las predicciones gen\u00e9ticas eran correctas o no. Por otro lado, agrega, lanzaron su informe de inteligencia para tener el efecto contrario. Nuestro objetivo es mostrarle que no podemos predecir la inteligencia de manera significativa, dice Erlich, quien ahora es el director cient\u00edfico de MyHeritage. En este momento, [estos informes son] m\u00e1s solo para entretener y comprender las limitaciones. Creo que el principal beneficio es involucrar a las personas en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Ver MyHeritage lanza una prueba gen\u00e9tica relacionada con la salud, lanza un debate<\/h3>\n
En principio, si los consumidores entienden las limitaciones de las puntuaciones polig\u00e9nicas, encontrar realizar su predicci\u00f3n gen\u00e9tica para un rasgo dado podr\u00eda ser una actividad divertida, dice Benjamin. Pero mi preocupaci\u00f3n es que no entender\u00e1n la informaci\u00f3n que se les ha dado. Agrega que una cosa que falta actualmente es la investigaci\u00f3n sobre la mejor manera de presentar este tipo de descargos de responsabilidad y qu\u00e9 tan bien las personas comprenden esta informaci\u00f3n cuando se presenta con claridad. Es bueno que estas empresas tengan descargos de responsabilidad, pero no es suficiente, dice Benjamin a The Scientist. <\/em>La gente tiene que entender realmente la informaci\u00f3n.<\/p>\n
Diana Kwon<\/em> es un periodista independiente residente en Berl\u00edn. S\u00edguela en Twitter <\/em>@DianaMKwon<\/em>.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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