ARRIBA: ISTOCK.COM, MICROSTOCKHUB<\/p>\n
Las secuencias del genoma humano de 50 grupos etnoling\u00fc\u00edsticos en m\u00e1s de una docena de pa\u00edses africanos revelan conocimientos en los que los estudios se centraron principalmente Los europeos son incapaces de capturar.<\/p>\n
A menudo, los cient\u00edficos incluir\u00e1n algunos genomas africanos para complementar sus grandes muestras europeas para estudios de gen\u00e9tica humana, particularmente en el contexto de enfermedades, pero la nueva investigaci\u00f3n, presentada esta semana (octubre 15) en la reuni\u00f3n anual de la Sociedad Estadounidense de Gen\u00e9tica Humana (ASHG), muestra cu\u00e1n lamentablemente inadecuado es este enfoque, dice el gen\u00f3mico del Baylor College of Medicine Neil Hanchard, quien dirigi\u00f3 uno de los estudios, <\/em> STAT<\/em>. Hay tanta diversidad gen\u00e9tica en todo el continente africano que, si se toma una muestra de uno o dos grupos etnoling\u00fc\u00edsticos, se sabe algo sobre uno o dos grupos.<\/p>\n La falta de diversidad \u00e9tnica en las bases de datos gen\u00f3micas mundiales ha sido durante mucho tiempo una fuente de discusi\u00f3n en la comunidad cient\u00edfica. Los africanos en particular est\u00e1n subrepresentados en estos conjuntos de datos, lo que limita las conclusiones que se pueden extraer sobre la salud y las enfermedades humanas en el continente. Ahora, muchos grupos buscan contrarrestar la tendencia diversificando la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. Trabajando como parte de Human Heredity and Health in Africa (H3Africa), un consorcio dedicado a aumentar la representaci\u00f3n africana en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, Hanchard y sus colegas secuenciaron los genomas de 426 personas africanas, proporcionando una catalogaci\u00f3n profunda y sin precedentes de la diversidad gen\u00e9tica de personas de todo el continente africano, dice a STAT<\/em> el genetista m\u00e9dico de la Universidad de Pensilvania, Kiran Musunuru, quien presidi\u00f3 el comit\u00e9 del programa ASHG pero no particip\u00f3 en el estudio de Hanchards.<\/p>\n Entre los hallazgos, los investigadores encontraron que cada uno de los 50 grupos etnoling\u00fc\u00edsticos examinados ten\u00eda variantes gen\u00e9ticas \u00fanicas, un total de m\u00e1s de 3 millones de las cuales no se ven en los genomas europeos. Adem\u00e1s, el grupo vincul\u00f3 las variantes gen\u00e9ticas que difer\u00edan m\u00e1s de las secuencias no africanas con enfermedades infecciosas e infecciones virales en particular.<\/p>\n Estos hallazgos validan las preocupaciones de que la escasez de datos gen\u00e9ticos en individuos africanos podr\u00eda inhibir los esfuerzos. para tratarlos. Por ejemplo, si se secuenciara a un paciente enfermo, lo que llevar\u00eda a la identificaci\u00f3n de una de estas variantes espec\u00edficas de un grupo africano, los m\u00e9dicos podr\u00edan concluir que causa la enfermedad, dice Hanchard a STAT<\/em>, porque una de las cosas que a menudo se usa para inferir patogenicidad es que una variante es muy rara. Pero, agrega, con mejor informaci\u00f3n sobre los genomas africanos, podemos decir que esta variante es com\u00fan entre los africanos y, por lo tanto, probablemente no sea gran cosa.<\/p>\n Los datos de la secuencia tambi\u00e9n revelaron pistas sobre la historia de los africanos. . Por ejemplo, los hallazgos insinuaron migraciones tempranas del este de \u00c1frica al centro de Nigeria, diferenciando al pueblo nigeriano yoruba de otros grupos de \u00c1frica occidental.<\/p>\n En otro estudio presentado esta semana en ASHG, un grupo de investigadores de la Universidad de California, San Francisco, abord\u00f3 la falta de diversidad en las bases de datos del genoma humano desde otro \u00e1ngulo. Al secuenciar los genomas de 220 individuos de todo el mundo, el equipo encontr\u00f3 7 millones de pares de bases de secuencias de ADN que faltaban en el genoma de referencia humano. Resulta que todav\u00eda faltaban piezas importantes del genoma humano, dice Musunuru a STAT<\/em>.<\/p>\n Jef Akst es el director editorial de <\/em>The Scientist. Env\u00edele un correo electr\u00f3nico a <\/em>jakst@the-scientist.com<\/em>. <\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, MICROSTOCKHUB Las secuencias del genoma humano de 50 grupos etnoling\u00fc\u00edsticos en m\u00e1s de una docena de pa\u00edses africanos revelan conocimientos en los que los estudios se centraron principalmente Los europeos son incapaces de capturar. A menudo, los cient\u00edficos incluir\u00e1n algunos genomas africanos para complementar sus grandes muestras europeas para estudios de gen\u00e9tica humana, … Continuar leyendo \u00abLas secuencias de genomas africanos resaltan diversidad ignorada durante mucho tiempo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-36315","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36315","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36315"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36315\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36315"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36315"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36315"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Ver Falta de diversidad en Los conjuntos de datos gen\u00e9ticos son riesgosos para el tratamiento de enfermedades<\/h3>\n
Ver Opini\u00f3n: Se necesita una mayor diversidad en los datos gen\u00f3micos humanos<\/h3>\n