ARRIBA: ISTOCK.COM, DIGICOMPHOTO<\/p>\n
Los investigadores han identificado una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que puede ayudar a mitigar el riesgo de algunas formas de Alzheimer. <\/p>\n
En un estudio publicado ayer (4 de noviembre) en Nature Medicine<\/em>, los cient\u00edficos describen el caso de una mujer de Medell\u00edn, Colombia, que vivi\u00f3 hasta los 70 a\u00f1os antes de desarrollar un leve forma de demencia, a pesar de ser portadora de una variante gen\u00e9tica asociada con el Alzheimer de inicio temprano. <\/p>\n Una posible raz\u00f3n por la que la mujer evit\u00f3 la demencia durante tanto tiempo, sugiere el equipo en el art\u00edculo, es que ella tambi\u00e9n posee otra mutaci\u00f3n, esta vez en el gen APOE<\/em>, que podr\u00eda haber tenido un efecto protector.<\/p>\n Estoy muy emocionada de ver que sale este nuevo estudio, el impacto es dram\u00e1tico, Yadong Huang, un neur\u00f3logo de los Institutos Gladstone que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n pero fue coautor de un art\u00edculo de comentario adjunto, le dice a The New Yo rk veces<\/em>. Tanto para la investigaci\u00f3n como para el desarrollo terap\u00e9utico, este nuevo hallazgo es muy importante.<\/p>\n La mujer en el centro del estudio posee una versi\u00f3n mutante de PSEN1<\/em>, un gen que codifica una prote\u00edna involucrada en el procesamiento de la prote\u00edna precursora de amiloide (APP) y otros p\u00e9ptidos. La variante est\u00e1 fuertemente asociada con el inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer, con personas que muestran signos de deterioro cognitivo a mediados de los 40 y demencia a los 50 a\u00f1os.<\/p>\n Usando im\u00e1genes cerebrales, los investigadores encontraron que la mujer ten\u00eda extremadamente altos niveles de amiloide en su cerebro cuando cumpli\u00f3 70 a\u00f1os. Sin embargo, ten\u00eda pocos signos de la patolog\u00eda de Alzheimer, como la neurodegeneraci\u00f3n o la acumulaci\u00f3n de prote\u00edna tau. <\/p>\n En realidad ilustra, que yo sepa por primera vez, una disociaci\u00f3n muy clara de la acumulaci\u00f3n de amiloide de la patolog\u00eda tau, la neurodegeneraci\u00f3n e incluso el deterioro cognitivo, Huang, que tiene afiliaciones con empresas que trabajan en tratamientos de Alzheimer, le dice al Times<\/em>.<\/p>\n Al escanear el ADN de la mujer, el equipo descubri\u00f3 que pose\u00eda dos copias de una rara mutaci\u00f3n en APOE<\/em>, otro gen asociado con el Alzheimer. riesgo. El equipo demostr\u00f3 usando experimentos in vitro que la secuencia, conocida en la literatura cient\u00edfica como la variante de Christchurch, evita que el producto proteico del gen se una fuertemente a sus objetivos habituales, las mol\u00e9culas de az\u00facar involucradas en la acumulaci\u00f3n de tau y el da\u00f1o neuronal y, por lo tanto, podr\u00eda haber tenido un efecto protector.<\/p>\n No todo el mundo est\u00e1 convencido de que esta mutaci\u00f3n sea la que proteja a la mujer frente al Alzheimer de inicio precoz. Para empezar, es solo una de las muchas variantes raras que ella, como cualquier persona, posee. Adem\u00e1s, las personas de su familia extendida que comparten la mutaci\u00f3n PSEN1<\/em> y tienen una, en lugar de dos, copias de la rara mutaci\u00f3n en APOE<\/em> no muestran evidencia de protecci\u00f3n contra la enfermedad. . <\/p>\n Hubiera sido m\u00e1s convincente mostrar que mientras dos copias de la variante de Christchurch mueven la edad de inicio de los 40 a los 70, una copia tuvo un efecto medio, moviendo la edad a la principios de los a\u00f1os 50, Michael Greicius de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, que no particip\u00f3 en el estudio, le dice a STAT<\/em>. Pero no hubo efecto de la dosis. <\/p>\n El coautor del estudio, Eric Reiman, del Banner Alzheimers Institute en Phoenix, dice que el estudio podr\u00eda ayudar a aumentar el inter\u00e9s en las terapias relacionadas con APOE<\/em> para el Alzheimer. Cuando se trata de encontrar un tratamiento que pueda tener un impacto profundo en la enfermedad, le dice a Science<\/em>, APOE<\/em> puede estar entre los frutos m\u00e1s bajos.<\/p>\n Catherine Offord es editora asociada de <\/em>The Scientist. Env\u00edele un correo electr\u00f3nico a <\/em>cofford@the-scientist.com<\/em>.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, DIGICOMPHOTO Los investigadores han identificado una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que puede ayudar a mitigar el riesgo de algunas formas de Alzheimer. 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