ARRIBA: ISTOCK.COM, ANDY<\/p>\n
Los trofoblastos, c\u00e9lulas presentes durante el desarrollo en el feto y la placenta que tambi\u00e9n circulan en el torrente sangu\u00edneo de una mujer embarazada, podr\u00edan utilizarse para el diagn\u00f3stico prenatal no invasivo, seg\u00fan un art\u00edculo publicado el 27 de noviembre en The American Journal of Human Genetics<\/em>.<\/p>\n Un equipo dirigido por el genetista Arthur Beaudet de Baylor College of Medicine obtuvo sangre muestras de mujeres embarazadas y trofoblastos separados para su an\u00e1lisis. Usando la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, detectaron anomal\u00edas gen\u00e9ticas fetales como trisom\u00edas, la presencia de un cromosoma extra, con gran precisi\u00f3n. Esta t\u00e9cnica podr\u00eda tener el potencial de reemplazar pruebas m\u00e1s invasivas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades cori\u00f3nicas, y parece ser m\u00e1s precisa que un procedimiento similar que analiza el ADN libre de c\u00e9lulas en el torrente sangu\u00edneo de la madre.<\/p>\n La nueva El art\u00edculo proporciona la demostraci\u00f3n m\u00e1s completa hasta la fecha del potencial de los enfoques basados en trofoblastos circulantes, dice a The Scientist<\/em> Benjamin Thierry, ingeniero biom\u00e9dico de la Universidad de Australia Meridional que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n. Dice que es un caso convincente que el aislamiento de estas c\u00e9lulas de una simple muestra de sangre materna podr\u00eda reemplazar los procedimientos de diagn\u00f3stico invasivos actuales.<\/p>\n Las pruebas de detecci\u00f3n prenatales, que estiman el riesgo de que un feto tenga un trastorno relacionado con una cantidad anormal de cromosomas, se realizan extrayendo sangre de una mujer embarazada y analizando el ADN que se encuentra en el torrente sangu\u00edneo fuera de las c\u00e9lulas. Parte de este ADN libre de c\u00e9lulas proviene del feto y se transfiere de la placenta al torrente sangu\u00edneo. Sin embargo, el ADN fetal solo constituye el 520 por ciento del ADN que se encuentra en una muestra de sangre, lo que puede conducir a resultados de diagn\u00f3stico falsos positivos o falsos negativos si la prueba detecta el ADN materno en su lugar. <\/p>\n Esto El tipo de detecci\u00f3n debe estar respaldado con pruebas de diagn\u00f3stico como la amniocentesis o la muestra de vellosidades cori\u00f3nicas, que pueden confirmar si hay condiciones m\u00e9dicas presentes. Estos procedimientos son m\u00e1s invasivos que una extracci\u00f3n de sangre, por lo que los investigadores est\u00e1n interesados en desarrollar un procedimiento no invasivo.<\/p>\n En el nuevo art\u00edculo, los investigadores recolectaron muestras de sangre de 95 mujeres en Texas y Nueva York que ten\u00edan entre ocho y 13 a\u00f1os. semanas de embarazo. Separaron los trofoblastos circulantes individuales del resto de la sangre a trav\u00e9s de un proceso llamado clasificaci\u00f3n de c\u00e9lulas activadas magn\u00e9ticamente, que implica el uso de anticuerpos unidos a perlas magn\u00e9ticas para agarrar las c\u00e9lulas con los ant\u00edgenos correspondientes. Luego, analizaron las c\u00e9lulas utilizando la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para detectar n\u00fameros anormales de cromosomas o variaciones en el n\u00famero de copias de genes.<\/p>\n Muchas de las mujeres hab\u00edan sido reclutadas para el estudio durante una cita para amniocentesis o muestra de vellosidades cori\u00f3nicas, y los resultados de estas pruebas coincidieron con los hallazgos de los an\u00e1lisis de trofoblastos en los casos en que hab\u00eda cromosomas adicionales, excepto en algunos casos de mosaicismo placentario, que es cuando parte de la placenta tiene una composici\u00f3n gen\u00e9tica diferente a la del feto. Los investigadores tambi\u00e9n pudieron confirmar que el 96 por ciento de las c\u00e9lulas analizadas eran trofoblastos que proced\u00edan del feto, lo que podr\u00eda convertir a las c\u00e9lulas en una herramienta confiable para realizar pruebas y diagn\u00f3sticos en el futuro.<\/p>\n No necesitar\u00eda c\u00e9lulas- ADN gratis, muestreo de vellosidades cori\u00f3nicas o amniocentesis si pudiera obtener suficientes c\u00e9lulas. . . . Podr\u00eda obtener toda la informaci\u00f3n gen\u00e9tica confiable que est\u00e1 obteniendo actualmente de todas esas tecnolog\u00edas, Ronald Wapner, obstetra y ginec\u00f3logo del Instituto de Medicina Gen\u00f3mica de Columbia y coautor del art\u00edculo, le dice a The Scientist<\/em>.<\/p>\n Este es un buen trabajo que demuestra la utilidad potencial de las c\u00e9lulas trofobl\u00e1sticas para las pruebas de diagn\u00f3stico prenatal no invasivas, dice Majid Warkiani, ingeniero biom\u00e9dico de la Universidad Tecnol\u00f3gica de Sydney, a The Scientist<\/em>. Es un estudio de cohorte relativamente grande, que . . . emplearon herramientas avanzadas para el aislamiento y el an\u00e1lisis de c\u00e9lulas raras.<\/p>\n La tecnolog\u00eda a\u00fan no est\u00e1 lista para llevar este m\u00e9todo a la cl\u00ednica, porque al igual que el ADN fetal, los trofoblastos tambi\u00e9n son raros en la sangre: los investigadores encontraron solo 2 trofoblastos para cada 10 mililitros de sangre que extra\u00edan. Tambi\u00e9n podr\u00eda haber un techo biol\u00f3gico para algunas mujeres que simplemente no producen tantas c\u00e9lulas por razones que no entendemos muy bien, dice la coautora y genetista de Baylor Medicine Ignatia Van den Veyver.<\/p>\n Los investigadores necesitaban analizar cada c\u00e9lula individualmente porque cada c\u00e9lula puede estar en una etapa diferente del ciclo de vida, dice Van den Veyver a The Scientist<\/em>. Las c\u00e9lulas recolectadas del torrente sangu\u00edneo pueden estar ocupadas dividi\u00e9ndose y replicando el ADN, o algunas de ellas pueden estar ocupadas muriendo o experimentando apoptosis, lo que afecta los resultados de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica, dice. Los investigadores pudieron obtener al menos dos trofoblastos utilizables de la mayor\u00eda de las muestras de sangre, pero en otros casos, los resultados se basaron en el an\u00e1lisis de una sola c\u00e9lula.<\/p>\n Adem\u00e1s, el costo de detectar y analizar trofoblastos individuales es alto; los procedimientos de los investigadores costar\u00edan alrededor de $ 3,000, estiman, pero dicen que a medida que avanza la tecnolog\u00eda, el precio podr\u00eda bajar. Si piensas en lo que costaba secuenciar un genoma o un exoma hace 10 a\u00f1os y lo comparas con ahora, se ha reducido dr\u00e1sticamente, y creo que esto es algo que puedes ver con cada nueva tecnolog\u00eda, dice Van den Veyver.  ;<\/p>\n Emily Makowski es pasante en <\/em>The Scientist. Env\u00edele un correo electr\u00f3nico a <\/em>emakowski@the-scientist.com<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, ANDY Los trofoblastos, c\u00e9lulas presentes durante el desarrollo en el feto y la placenta que tambi\u00e9n circulan en el torrente sangu\u00edneo de una mujer embarazada, podr\u00edan utilizarse para el diagn\u00f3stico prenatal no invasivo, seg\u00fan un art\u00edculo publicado el 27 de noviembre en The American Journal of Human Genetics. 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