ARRIBA: ISTOCK.COM, SHUNYUFAN<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del exoma completo es un m\u00e9todo cada vez m\u00e1s com\u00fan para ayudar a los m\u00e9dicos a diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticas raras, pero la t\u00e9cnica aparentemente sufre de lecturas de secuencias inconsistentes de genes. Una revisi\u00f3n reciente de 36 pruebas enviadas a uno de los tres laboratorios cl\u00ednicos en los EE. UU. encuentra que miles de genes no recibieron la bater\u00eda completa de cobertura, informaron los investigadores el 30 de diciembre en Qu\u00edmica Cl\u00ednica<\/em>.<\/p>\n Muchos de los m\u00e9dicos que ordenan estas pruebas no saben que esto est\u00e1 sucediendo, dice en un comunicado de prensa el coautor Jason Park, profesor asociado de patolog\u00eda en el Southwestern Medical Center de la Universidad de Texas (UT). Un resultado de exoma negativo no tiene sentido cuando muchos de los genes no se analizan a fondo. cl\u00ednica entre 2012 y 2016, a m\u00e1s de 17,000 genes conocidos y completamente secuenciados. La cobertura total en el estudio fue de 20 lecturas en cada base. El equipo encontr\u00f3 que uno de los laboratorios no pudo cubrir completamente las secuencias de 1550 genes, otro laboratorio fall\u00f3 en 2877 genes y el tercer laboratorio en 4969 genes. <\/p>\n Heidi Rehm, directora m\u00e9dica de el laboratorio de Secuenciaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica del Instituto Broad, que no particip\u00f3 en el estudio, le dice a Reuters en un correo electr\u00f3nico que la calidad de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo ha mejorado desde que se ordenaron estas pruebas en el estudio. Ser\u00eda genial ver datos de plataformas de prueba m\u00e1s recientes, as\u00ed como comprender si las diferencias de la plataforma del exoma afectaron los diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos.<\/p>\n No est\u00e1 claro si estas pruebas pasaron por alto alguna variante patog\u00e9nica potencial, pero cuando los autores examinaron docenas de genes asociados con la epilepsia, estos genes tambi\u00e9n carec\u00edan de una cobertura consistente.<\/p>\n Cuando vimos estos datos, hicimos una pr\u00e1ctica regular para preguntar los laboratorios sobre la cobertura de genes espec\u00edficos, dice el coautor Garrett Gotway de UT Southwestern en el comunicado. No creo que pueda esperar una cobertura completa de 18\u00a0000 genes cada vez, pero es justo esperar un 90 % o m\u00e1s.<\/p>\n Kerry Grens es editora s\u00e9nior y directora de noticias de <\/em> El cient\u00edfico. Env\u00edele un correo electr\u00f3nico a kgrens@the-scientist.com.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, SHUNYUFAN La secuenciaci\u00f3n del exoma completo es un m\u00e9todo cada vez m\u00e1s com\u00fan para ayudar a los m\u00e9dicos a diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticas raras, pero la t\u00e9cnica aparentemente sufre de lecturas de secuencias inconsistentes de genes. Una revisi\u00f3n reciente de 36 pruebas enviadas a uno de los tres laboratorios cl\u00ednicos en los EE. UU. … Continuar leyendo \u00abLas pruebas cl\u00ednicas de secuenciaci\u00f3n del exoma suelen estar incompletas: estudio\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-36470","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36470","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36470"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36470\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36470"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36470"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36470"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Consulte La secuenciaci\u00f3n del exoma ayuda a descifrar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras<\/h3>\n