ARRIBA: Un caballo Amish y un carruaje en el condado de Lancaster, Pensilvania ISTOCK.COM, DELMASLEHMAN<\/p>\n
La tasa de nuevas mutaciones en el genoma humano parecen ser consistentes a trav\u00e9s de diversas poblaciones, excepto uno, el Viejo Orden Amish de Lancaster, Pensilvania. Este grupo tiene una tasa m\u00e1s baja de desarrollar nuevas mutaciones, seg\u00fan un estudio publicado el 21 de enero en PNAS<\/em>. <\/strong><\/em>La tasa de mutaci\u00f3n m\u00e1s baja no parecen tener un componente gen\u00e9tico, lo que apunta a un posible papel de los factores ambientales en la modificaci\u00f3n de la rapidez con que los genomas humanos acumulan nuevas mutaciones. <\/p>\n Realmente parece que las diferencias ambientales podr\u00edan [tener] el efecto m\u00e1s significativo en el n\u00famero de mutaciones que transmites a tu descendencia, en lugar de . . . hay alg\u00fan tipo de gen que causa mutaciones, dice Aylwyn Scally, genetista de la Universidad de Cambridge que no particip\u00f3 en el trabajo. En un estudio m\u00e1s grande que este, los investigadores podr\u00edan detectar mejor una contribuci\u00f3n gen\u00e9tica, si la hay, dice. Pero aun as\u00ed es sorprendente que no haya saltado, y en su lugar existe este curioso efecto que se ve reforzado por su hallazgo sobre los Amish. Tal vez los diferentes entornos sean en realidad el factor m\u00e1s importante.<\/p>\n Las tasas de mutaci\u00f3n son una fuente de variaci\u00f3n gen\u00e9tica dentro de las poblaciones. Saber m\u00e1s sobre estas tasas en humanos puede ayudar a los investigadores a comprender mejor la enfermedad y la evoluci\u00f3n. Antes de este estudio, las tasas de mutaci\u00f3n en realidad solo se hab\u00edan observado en los europeos, por lo que quer\u00edamos poder observar en una poblaci\u00f3n mucho m\u00e1s amplia y diversa, dice el genetista evolutivo Timothy OConnor de la Universidad de Maryland, coautor del nuevo art\u00edculo. The Scientist.<\/em><\/p>\n Con este fin, \u00e9l y sus colegas aprovecharon un conjunto de datos de genomas completos de m\u00e1s de 1400 tr\u00edos de padres e hijos del National Heart, Lung, and Blood Institutos programa TOPMed (Trans-Omics for Precision Medicine). El equipo descubri\u00f3 que la tasa de mutaciones de novo era similar en las poblaciones de ascendencia africana, latina y europea. Ese hallazgo fue intrigante porque trabajos anteriores hab\u00edan sugerido que las poblaciones con altos niveles de diversidad gen\u00e9tica, como las de ascendencia africana, tendr\u00edan tasas de mutaci\u00f3n m\u00e1s altas.<\/p>\n A\u00fan m\u00e1s inesperado fue la tasa de mutaci\u00f3n detectada en los 59 Amish familias de la cohorte. Estas familias Amish son descendientes de europeos, pero han estado gen\u00e9ticamente aisladas de otras poblaciones desde el siglo XVIII y todas descienden de unos 700 fundadores individuales. Ten\u00edan una tasa de mutaci\u00f3n siete por ciento m\u00e1s baja en comparaci\u00f3n con las otras poblaciones. <\/p>\n Nos sorprendi\u00f3 mucho, dice OConnor. Inicialmente, el equipo pens\u00f3 que la tasa de mutaci\u00f3n m\u00e1s baja ten\u00eda que ser un artefacto de la secuenciaci\u00f3n o el an\u00e1lisis. Hicimos b\u00e1sicamente todo lo que pudimos para tratar de descubrir qu\u00e9 tipo de artefacto lo causar\u00eda, y no pudimos encontrar ninguno.<\/p>\n El equipo de investigaci\u00f3n luego trat\u00f3 de identificar qu\u00e9 causaba que los Amish tuvieran una menor incidencia de nuevas mutaciones. OConnor y sus colegas determinaron que las tasas de mutaci\u00f3n m\u00e1s bajas no eran hereditarias, lo que llev\u00f3 al equipo a especular que factores ambientales como la dieta t\u00edpica Amish y los l\u00edmites en la tecnolog\u00eda pueden contribuir.<\/p>\n Los hallazgos son novedosos porque la mutaci\u00f3n reducida La tasa no se ha mostrado previamente con tantos datos de secuenciaci\u00f3n, dice Heather Wheeler, genetista de la Universidad Loyola de Chicago que no particip\u00f3 en el estudio. La advertencia es que todav\u00eda estaba solo en un grupo, y solo hab\u00eda 59 familias en la poblaci\u00f3n Amish, se\u00f1ala. Si este es un efecto real de la hip\u00f3tesis de vida limpia que proponen, definitivamente queremos verla validada en otras poblaciones que tienen entornos similares a los Amish.<\/p>\n MD Kessler et al., De novo mutaciones en 1465 diversos genomas revelan conocimientos mutacionales y reducciones en la poblaci\u00f3n fundadora Amish, <\/strong>PNAS<\/em><\/strong>, <\/em>doi:10.1073 \/pnas.1902766117, 2020.<\/strong><\/p>\n Abby Olena es una periodista independiente que vive en Alabama. Encu\u00e9ntrala en Twitter <\/em>@abbyolena<\/em>.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: Un caballo Amish y un carruaje en el condado de Lancaster, Pensilvania ISTOCK.COM, DELMASLEHMAN La tasa de nuevas mutaciones en el genoma humano parecen ser consistentes a trav\u00e9s de diversas poblaciones, excepto uno, el Viejo Orden Amish de Lancaster, Pensilvania. 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