ARRIBA: ISTOCK.COM,JENNIFER KOSIG<\/p>\n
La falta de diversidad \u00e9tnica en las bases de datos gen\u00f3micas mundiales ha sido durante mucho tiempo una fuente de debate en la comunidad cient\u00edfica. Los africanos en particular est\u00e1n subrepresentados en estos conjuntos de datos, lo que limita las conclusiones que se pueden extraer sobre la salud y las enfermedades humanas en el continente. Ahora, los grupos buscan contrarrestar la tendencia diversificando la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica.<\/p>\n
\nLa migraci\u00f3n bant\u00fa es esta gran migraci\u00f3n de idiomas en todo el continente, por lo que poder completar esa parte de la historia humana y la migraci\u00f3n tambi\u00e9n es un gran paso adelante.<\/p>\n
Neil Hanchard, Baylor College of Medicine<\/p><\/blockquote>\n
Un nuevo estudio publicado en Nature<\/em> ayer (28 de octubre) y realizado a trav\u00e9s de Human Heredity and Health in Africa (H3Africa), un consorcio dedicado a aumentar la representaci\u00f3n africana en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, descubri\u00f3 3 millones de nuevas variantes gen\u00e9ticas en uno de los estudios m\u00e1s extensos de genomas africanos informados hasta la fecha.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 an\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n del genoma completo de 426 individuos que representan 50 grupos etnoling\u00fc\u00edsticos, incluidas poblaciones no muestreadas previamente, para explorar la amplitud de la diversidad gen\u00f3mica en \u00c1frica.<\/p>\n
El cient\u00edfico<\/em>habl\u00f3 con la Universidad de los genetistas de Witwatersrand Zan Lombard a y Ananyo Choudhury y el genetista del Baylor College of Medicine Neil Hanchard, autores del estudio, sobre los resultados m\u00e1s apremiantes.<\/p>\n
El cient\u00edfico<\/em>: <\/em> \u00bfPor qu\u00e9 es tan crucial capturar la diversidad gen\u00e9tica que se encuentra en el continente? <\/h3>\n
Zan Lombard: Podemos hacer preguntas interesantes sobre la migraci\u00f3n de la poblaci\u00f3n y la historia de la poblaci\u00f3n desde una perspectiva gen\u00f3mica si tenemos datos sobre diferentes grupos etnoling\u00fc\u00edsticos. . Est\u00e1 el aspecto de la gen\u00e9tica de poblaciones, pero creo que muchos de nosotros tambi\u00e9n estamos interesados en la investigaci\u00f3n en salud y la medicina de precisi\u00f3n, y desde ese aspecto, cuanto m\u00e1s sepa sobre las poblaciones en las que trabaja y sepa m\u00e1s sobre la diversidad gen\u00f3mica en las poblaciones de pacientes como as\u00ed como a los participantes de la investigaci\u00f3n, informa el tipo de conclusiones que puede sacar de los datos y de los tipos de informaci\u00f3n que extrae. Realmente solo informa y le brinda un contexto desde el cual comprender la gen\u00f3mica de los participantes africanos. <\/p>\n
De izquierda a derecha: Neil Hanchard, Baylor College of Medicine; Ananyo Choudhury, Universidad de Witwatersrand; Zan Lombard, Universidad de WitwatersrandBCM Creative Services; Instituto Sydney Brenner de Biociencia Molecular; Servicio Nacional de Laboratorios de Salud<\/p>\n
TS<\/em>: <\/em>\u00bfPuede explicarme c\u00f3mo realiz\u00f3 su estudio? <\/h3>\n
ZL: Realmente comenz\u00f3 fuera de comprometernos con diferentes investigadores principales y participantes en todo el consorcio [H3Africa] y preguntar si hab\u00eda muestras de ADN disponibles que estuvieran debidamente autorizadas para este tipo de investigaci\u00f3n, estar\u00edamos haciendo la secuenciaci\u00f3n del genoma completo y depositando nuestros datos en un dep\u00f3sito p\u00fablico de datos. ;<\/p>\n
Agregamos lo que ten\u00edamos disponible, y el [Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano] proporcion\u00f3 fondos para realizar la secuenciaci\u00f3n en el Centro de Secuenciaci\u00f3n de Baylor. Despu\u00e9s de eso, reunimos a un grupo de cient\u00edficos africanos del consorcio que luego trabajaron en diferentes aspectos del an\u00e1lisis de datos. <\/p>\n
Neil Hanchard: Fuimos muy deliberados al tratar de buscar poblaciones que no hab\u00edan sido encuestado previamente. Ese es uno de los grandes impulsores de otros resultados m\u00e1s interesantes que encontramos. <\/p>\n
TS<\/strong><\/em>: <\/em>Dame una descripci\u00f3n general de lo que encontraste.<\/strong><\/h3>\n
Ananyo Choudhury: Lo primero interesante que descubrimos fue alrededor de tres millones de variantes novedosas en estas [aproximadamente] trescientas muestras, que fue bastante sustancial. Siempre supimos que hay mucha variaci\u00f3n en los africanos, pero ha habido bastantes proyectos de secuenciaci\u00f3n del genoma en los \u00faltimos tres o cuatro a\u00f1os, por lo que pensamos que se estaba saturando. Una de nuestras preguntas fue: \u00bfEstamos agotando esa posibilidad de descubrir variantes novedosas? Nuestro estudio muestra que ese no es el caso. Todav\u00eda hay mucho potencial si est\u00e1 buscando en \u00e1reas geogr\u00e1ficas que han estado subrepresentadas tradicionalmente, a\u00fan puede descubrir muchas variantes novedosas.<\/p>\n
En t\u00e9rminos de gen\u00e9tica de poblaciones, descubrimos una migraci\u00f3n que nunca se conoci\u00f3. Fue una migraci\u00f3n transaheliana que se traslad\u00f3 al centro de Nigeria. El momento de la migraci\u00f3n a Nigeria no se correspond\u00eda con ninguna de las migraciones anteriores conocidas. Tambi\u00e9n identificamos la ra\u00edz de la migraci\u00f3n bant\u00fa al sur de \u00c1frica, que es un tema muy debatido no solo en gen\u00e9tica, sino tambi\u00e9n en ling\u00fc\u00edstica. <\/p>\n
\nFue realmente alentador ver la amplitud de diversidad en todo el continente y c\u00f3mo la diversidad gen\u00f3mica interact\u00faa con cosas como la ascendencia y la cultura y realmente muestra el rico tapiz que hay en todo el continente.<\/p>\n
Neil Hanchard, Baylor College of Medicine<\/p><\/blockquote>\n
NH: El hallazgo de eso La migraci\u00f3n transaheliana a Nigeria fue particularmente interesante porque Nigeria ha sido muy bien muestreada a nivel de genoma, y aqu\u00ed encontramos un grupo nigeriano bastante grande que ten\u00eda marcadas diferencias con los grupos tradicionales que se han utilizado. Esos grupos a menudo se utilizan como representantes de \u00c1frica occidental o, a veces, de toda \u00c1frica, pero es posible que ni siquiera sean buenos representantes de Nigeria. La migraci\u00f3n bant\u00fa es esta gran migraci\u00f3n de idiomas en todo el continente y, por lo tanto, poder completar esa parte de la historia humana y la migraci\u00f3n tambi\u00e9n es un gran paso adelante.<\/p>\n
ZL: Desde el punto de vista de la informaci\u00f3n y la salud. , tambi\u00e9n mostramos que hab\u00eda 62 nuevos loci que encontramos bajo selecci\u00f3n positiva, y eso les da una idea de c\u00f3mo nuestro genoma interact\u00faa con los entornos y c\u00f3mo las fuerzas ambientales como las infecciones virales, etc\u00e9tera, pueden impulsar la variaci\u00f3n gen\u00f3mica. Otra cosa que creo que es realmente fascinante es que las variantes que anteriormente se demostr\u00f3 que probablemente eran patog\u00e9nicas en realidad se observaron con bastante frecuencia en algunos de los grupos de poblaci\u00f3n que observamos. Lo que esto nos dice es que esas variantes, debido a la frecuencia con la que ocurren en estas poblaciones, probablemente no tengan el tipo de impacto patog\u00e9nico que se predijo previamente que tendr\u00edan. Ese tipo de informaci\u00f3n nos ayuda a informar mejor c\u00f3mo traducimos esta informaci\u00f3n en informaci\u00f3n relacionada con la salud y la enfermedad. <\/p>\n
TS<\/em><\/strong>: <\/em>En su opini\u00f3n, \u00bfcu\u00e1l fue el hallazgo m\u00e1s sorprendente de su estudio?<\/strong><\/h3>\n
NH: Fue realmente la amplitud de la diversidad. Creo que muchas veces en el campo existe esta visi\u00f3n de \u00c1frica de una manera muy singular. Fue realmente alentador ver la amplitud de la diversidad en todo el continente y c\u00f3mo la diversidad gen\u00f3mica interact\u00faa con cosas como la ascendencia y la cultura y realmente muestra el rico tapiz que hay en todo el continente. <\/p>\n
TS<\/em><\/strong>: <\/em>\u00bfC\u00f3mo podr\u00edan estos hallazgos cambiar la forma en que los investigadores piensan sobre la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica en las poblaciones africanas?<\/strong><\/h3>\n
ZL: Creo que ayuda a informar la medicina de precisi\u00f3n y la toma de decisiones m\u00e9dicas. Desde una perspectiva m\u00e9dica, por ejemplo, si encuentra una variante en un paciente con una enfermedad muy rara y desde un punto de vista computacional se prev\u00e9 que sea pat\u00f3gena o causante de la enfermedad, pero no tiene ning\u00fan dato disponible para confirmarlo, agregar datos como datos de frecuencia realmente ayuda a los m\u00e9dicos a tomar decisiones informadas.<\/p>\n
AC: En Nigeria, si viaja 500 kil\u00f3metros, hay dos poblaciones que tienen una composici\u00f3n gen\u00e9tica muy distinta. [Tuvimos un hallazgo similar en] Uganda, donde hay dos poblaciones, y se puede ver a partir de los datos gen\u00e9ticos que tienen una susceptibilidad muy distinta a las enfermedades. Por lo tanto, es importante armar un mapa muy granular como un mapa gen\u00e9tico de hiperresoluci\u00f3n, as\u00ed como un mapa de fenotipo. [Nuestros hallazgos muestran que] no se puede simplemente tomar a un pa\u00eds como representante y decir: Bien, hemos terminado.<\/p>\n
NH: Una de las cosas realmente importantes para transmitir es que este fue un trabajo realizado en \u00c1frica por africanos. . Colaboramos con grupos individuales que est\u00e1n en los EE. UU. o el Reino Unido, pero este [estudio] tiene sus ra\u00edces en \u00c1frica.<\/p>\n
A. Choudhury et al., Los genomas africanos detallados informan sobre la salud y la migraci\u00f3n humana, Nature<\/em>, doi:10.1038\/s41586-020-2859-7, 2020.<\/strong><\/p>\n
Nota del editor: la entrevista fue editada por motivos de brevedad.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
ARRIBA: ISTOCK.COM,JENNIFER KOSIG La falta de diversidad \u00e9tnica en las bases de datos gen\u00f3micas mundiales ha sido durante mucho tiempo una fuente de debate en la comunidad cient\u00edfica. Los africanos en particular est\u00e1n subrepresentados en estos conjuntos de datos, lo que limita las conclusiones que se pueden extraer sobre la salud y las enfermedades humanas … Continuar leyendo \u00abNuevas secuencias del genoma revelan una migraci\u00f3n africana no descrita\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-36979","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36979","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36979"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36979\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36979"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36979"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36979"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}