Fig.1 Descripci\u00f3n general de este estudio. Realizamos 220 estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma (GWAS) de fenotipo profundo en BioBank Japan, luego realizamos metan\u00e1lisis trans-biobank con UK Biobank y FinnGen (ntotal = 628 000). Como an\u00e1lisis posteriores, realizamos (i) comparaciones entre poblaciones de pleiotrop\u00eda y correlaciones gen\u00e9ticas, (ii) mapeo fino integral de HLA y (iii) descomposici\u00f3n estad\u00edstica de una matriz de estad\u00edsticas resumidas para obtener informaci\u00f3n sobre la biolog\u00eda subyacente de la enfermedad actual. clasificaciones mediante la incorporaci\u00f3n de datos de gen\u00f3mica funcional, metabol\u00f3mica y biomarcadores. Cr\u00e9dito: Saori Sakaue et al., Nature Genetics <\/p>\n
A lo largo de la mayor parte de la historia m\u00e9dica, los m\u00e9dicos han diagnosticado a personas con diversas enfermedades en funci\u00f3n de su descripci\u00f3n y presentaci\u00f3n de s\u00edntomas cl\u00ednicos. En los \u00faltimos a\u00f1os, las investigaciones que utilizan estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) han ayudado a los cient\u00edficos a comprender los factores gen\u00e9ticos implicados en diferentes enfermedades. En un art\u00edculo recientemente publicado en Nature Genetics, un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Osaka y la Escuela de Medicina de Harvard realiz\u00f3 GWAS en muestras de biobancos de varias poblaciones para identificar loci gen\u00f3micos espec\u00edficos relacionados con una amplia gama de indicaciones y rasgos m\u00e9dicos. <\/p>\n
Aunque los GWAS se han realizado intensamente durante las \u00faltimas d\u00e9cadas, su aplicabilidad generalizada no ha sido suficiente. La mayor\u00eda de los GWAS han utilizado datos de la poblaci\u00f3n europea, con un n\u00famero relativamente peque\u00f1o de fenotipos, ya que se reclutaron personas con ciertas enfermedades para participar. Tambi\u00e9n ha faltado una manera met\u00f3dica de interpretar los resultados y ponerlos en contexto. Por lo tanto, el grupo de la Universidad de Osaka se propuso abordar estas limitaciones y realizar GWAS equitativos.<\/p>\n
Para lograrlo, el equipo realiz\u00f3 GWAS utilizando BioBank Japan, que incluye datos m\u00e9dicos de 180\u00a0000 personas y es uno de los m\u00e1s grandes no biobancos europeos. Esto incorpor\u00f3 220 enfermedades y rasgos relacionados con la salud e hizo que el estudio fuera extremadamente diverso y completo, particularmente en las poblaciones asi\u00e1ticas.<\/p>\n
\u00abQuer\u00edamos expandir significativamente el alcance de este GWAS para obtener la mayor cantidad de informaci\u00f3n significativa de este biobanco posible\u00bb, dice la autora principal del estudio, Saori Sakaue. \u00abDe hecho, 108 de los fenotipos nunca hab\u00edan sido parte de GWAS en personas del este de Asia\u00bb, dice el coautor del estudio Masahiro Kanai.<\/p>\n
Fig.2 Estudiamos tres biobancos: BioBank Japan, UK Biobank, y Finn Gen. Cr\u00e9dito: Saori Sakaue <\/p>\n
Luego, los investigadores realizaron metan\u00e1lisis de poblaciones cruzadas con el UK Biobank (Reino Unido) y FinnGen (Finlandia), en el que participaron 628 000 personas. Este trabajo ayud\u00f3 a identificar m\u00e1s de 14.000 loci gen\u00f3micos de importancia fenot\u00edpica. De estos, 5.000 loci fueron descubrimientos novedosos. El grupo se asegur\u00f3 de que sus estad\u00edsticas resumidas estuvieran disponibles p\u00fablicamente en un portal web (pheweb.jp) como un recurso para genetistas e investigadores de todo el mundo.<\/p>\n
\u00abCre\u00edamos que era extremadamente importante crear una forma de permitir que otros mayor comunidad gen\u00e9tica acceda a nuestros datos\u00bb, explica Yukinori Okada, autor principal. \u00abDefinitivamente queremos fomentar colaboraciones globales y esperamos que se realicen experimentos de seguimiento funcionales significativos a partir de nuestros hallazgos\u00bb.<\/p>\n
Debido a la naturaleza compleja de los resultados de GWAS y la gen\u00e9tica de enfermedades en general, el equipo realiz\u00f3 estudios estad\u00edsticos desconvoluci\u00f3n de sus estad\u00edsticas resumidas y otros datos. Este paso fue importante porque permiti\u00f3 a los investigadores sacar conclusiones relevantes para la enfermedad a partir de su enorme conjunto de datos.<\/p>\n
Fig. 3Usando la descomposici\u00f3n de valores singulares truncados (TSVD), una matriz de estad\u00edsticas de resumen de 159 enfermedades se descompuso en componentes latentes, que fueron interpretado anotando un conjunto de variantes gen\u00e9ticas que impulsan cada componente y en el contexto de otros estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) a trav\u00e9s de la proyecci\u00f3n. Cr\u00e9dito: Saori Sakaue <\/p>\n
\u00abLa deconvoluci\u00f3n nos permiti\u00f3 identificar variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas y mecanismos compartidos asociados con varias enfermedades entre las poblaciones. Esos mecanismos, a su vez, fueron \u00fatiles para reevaluar y reestructurar las enfermedades humanas a trav\u00e9s de la lente de la gen\u00e9tica humana\u00bb, explica Sakaue. <\/p>\n
Este trabajo proporciona resultados innovadores que abordan las predisposiciones pertinentes dentro de los GWAS anteriores. Los hallazgos del equipo permitir\u00e1n a los investigadores examinar las enfermedades humanas a trav\u00e9s de la gen\u00e9tica con un ojo imparcial. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los estudios sesgados hacia los genomas blancos todav\u00eda predicen el riesgo de c\u00e1ncer en diversos grupos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Saori Sakaue et al, Un atlas de poblaciones cruzadas de asociaciones gen\u00e9ticas para 220 fenotipos humanos, Nature Gen\u00e9tica (2021). DOI: 10.1038\/s41588-021-00931-x Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Osaka Cita<\/strong>: Redefiniendo las enfermedades humanas a trav\u00e9s de la lente del ADN (2021 , 25 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-redefining-human-diseases-lens-dna.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Fig.1 Descripci\u00f3n general de este estudio. Realizamos 220 estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma (GWAS) de fenotipo profundo en BioBank Japan, luego realizamos metan\u00e1lisis trans-biobank con UK Biobank y FinnGen (ntotal = 628 000). Como an\u00e1lisis posteriores, realizamos (i) comparaciones entre poblaciones de pleiotrop\u00eda y correlaciones gen\u00e9ticas, (ii) mapeo fino integral de HLA y … Continuar leyendo \u00abRedefiniendo las enfermedades humanas a trav\u00e9s de la lente del ADN\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-37","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=37"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=37"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=37"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=37"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}