ARRIBA: ISTOCK.COM, JXFZSY<\/p>\n
El apetito por los datos sobre secuencias gen\u00e9ticas individuales est\u00e1 creciendo, tanto por parte de los consumidores como por el n\u00famero de pruebas Los kits vendidos por compa\u00f1\u00edas l\u00edderes como 23andMe y Ancestry.com superaron los 26 millones a principios de 2019 y de cient\u00edficos que buscan acumular grandes conjuntos de datos para la investigaci\u00f3n m\u00e9dica. Adem\u00e1s de la secuenciaci\u00f3n y el genotipado del genoma completo, en el que los cient\u00edficos identifican las variantes gen\u00e9ticas de una persona, las nuevas herramientas de gen\u00f3mica funcional, como RNA-seq, ChIP-seq y la secuenciaci\u00f3n de c\u00e9lulas individuales, han dado lugar a una gran cantidad de pruebas que detallan c\u00f3mo las personas (y sus c\u00e9lulas individuales) responden a condiciones ambientales, medicamentos o enfermedades. para los piratas inform\u00e1ticos que buscan obtener informaci\u00f3n m\u00e9dica confidencial. En particular, las numerosas variantes gen\u00e9ticas que hacen que cada persona sea \u00fanica se pueden utilizar para identificarla con tanta seguridad como una huella dactilar, revelando informaci\u00f3n confidencial como el estado de su enfermedad. En un proceso conocido como ataque de vinculaci\u00f3n, un pirata inform\u00e1tico puede usar informaci\u00f3n conocida sobre una persona de fuentes tales como registros p\u00fablicos o incluso objetos desechados que contienen el ADN de una persona para identificarla dentro de una base de datos an\u00f3nima compilada por investigadores acad\u00e9micos. Por ejemplo, si alguien participara de forma an\u00f3nima en un estudio sobre el SIDA, podr\u00eda ser posible descubrir su participaci\u00f3n y, por lo tanto, su estado serol\u00f3gico mediante el ADN secuenciado de un cigarrillo.<\/p>\n
Por lo tanto, los bioinform\u00e1ticos y los cient\u00edficos de datos est\u00e1n trabajando para desarrollar nuevas formas de almacenar y analizar datos que protegen el anonimato y al mismo tiempo permiten el tipo de intercambio colaborativo necesario para hacer avanzar la ciencia m\u00e9dica.<\/p>\n
El cient\u00edfico<\/em> habl\u00f3 con Gamze Gursoy y Mark Gerstein, dos bioinform\u00e1ticos de la Escuela de Medicina de Yale, sobre c\u00f3mo se puede obtener informaci\u00f3n confidencial de los datos gen\u00f3micos y las formas de equilibrar la privacidad con la utilidad. Su art\u00edculo, publicado hoy (12 de noviembre) en Cell<\/em>, detalla un nuevo m\u00e9todo para desinfectar o eliminar informaci\u00f3n confidencial de los conjuntos de datos de gen\u00f3mica funcional al separar las variantes de identificaci\u00f3n de una manera que no afecta la calidad de los datos. <\/p>\n Gamze Gursoy: <\/strong>Los tipos de datos que 23andMe y Ancestry.com [proporcionan] cuando las personas est\u00e1n interesadas observar la ascendencia o su predisposici\u00f3n a las enfermedades son las variantes gen\u00e9ticas que se obtienen de la secuenciaci\u00f3n del ADN. . . . Cuando se trata de gen\u00f3mica funcional, est\u00e1s haciendo estos experimentos para comprender las actividades en el n\u00facleo celular si se expresan los genes, si los factores de transcripci\u00f3n se unen. Estos experimentos no se realizan necesariamente para identificar las variantes gen\u00e9ticas del individuo. <\/p>\n Mark Gerstein: <\/strong>Solo puede secuenciar su genoma una vez, pero puede hacer esencialmente n\u00famero infinito de experimentos de gen\u00f3mica funcional en una persona. Inexorablemente, esas muestras humanas le dar\u00e1n variantes de las personas que donaron esas muestras, pero muchas veces es completamente irrelevante para lo que le interesa. <\/p>\n Los bioinform\u00e1ticos est\u00e1n trabajando para eliminar informaci\u00f3n gen\u00e9tica sensible e identificable de la gen\u00f3mica funcional. conjuntos de datos para permitir el intercambio p\u00fablico de datos mientras se preserva la privacidad. y, por lo tanto, \u00bfpor qu\u00e9 deber\u00edamos preocuparnos por la privacidad de esta informaci\u00f3n?<\/h3>\n GG: <\/strong>Hay dos tipos de informaci\u00f3n que puede obtener. Debido a que estas son secuencias de un secuenciador, puede obtener [algunas de] las variantes gen\u00e9ticas del individuo. Eso es lo que estamos intentando higienizar, porque no los necesitamos para calcular la expresi\u00f3n g\u00e9nica, por ejemplo. <\/p>\n Pero hay otra cosa. Si descubre qui\u00e9n es la persona de la que tiene datos de gen\u00f3mica funcional, puede obtener informaci\u00f3n fenot\u00edpica sobre ellos. Porque, por lo general, estos experimentos de gen\u00f3mica funcional se realizan con el prop\u00f3sito de comprender si un gen est\u00e1 activado o desactivado en una enfermedad. Est\u00e1s tratando de proteger las variantes gen\u00e9ticas para que no puedas volver a identificar a la persona, porque una vez que lo haces, puedes obtener informaci\u00f3n fenot\u00edpica confidencial y privada.<\/p>\n MG:<\/strong>La analog\u00eda para pensar es lo que ha pasado con internet. Inicialmente, la gente pens\u00f3 que era muy inocuo publicar im\u00e1genes en Facebook. Ahora, hay tanta gente en el mundo mirando estas cosas. Realmente creo que es un proceso muy an\u00e1logo, porque la intenci\u00f3n de la empresa biom\u00e9dica es secuenciar una fracci\u00f3n muy grande de los genomas de las personas y construir bases de datos masivas. Lo que ser\u00eda muy desafortunado es que la gente no piense en estas cosas con anticipaci\u00f3n, que construyamos esta enorme base de datos en el futuro y descubramos que tiene todas estas fugas molestas. Eso ser\u00eda extremadamente perjudicial para la ciencia biom\u00e9dica.<\/p>\n Aunque pueda parecer acad\u00e9mico y un poco tonto pensar en todo esto ahora, es muy importante hacerlo antes de que llegue a escala. <\/p>\n cortes\u00eda de Mark gerstein<\/p>\n GG: <\/strong>Digamos que tiene dos conjuntos de datos. Uno de ellos tiene informaci\u00f3n proveniente de un individuo conocido y el otro es un conjunto de datos anonimizados. En un ataque de vinculaci\u00f3n, utiliza la informaci\u00f3n conocida para eliminar el anonimato del conjunto de datos anonimizados. <\/p>\n Lo que hemos hecho, por ejemplo, es tomar tazas de caf\u00e9 de un individuo y secuenciar el ADN que encontramos en el caf\u00e9. taza. . . . Conocemos al due\u00f1o de la taza de caf\u00e9 y tenemos una base de datos de gen\u00f3mica funcional. Eliminamos el anonimato de la base de datos vinculando el genotipo que obtuvimos de la taza de caf\u00e9 para revelar informaci\u00f3n fenot\u00edpica sobre el due\u00f1o de la taza de caf\u00e9.<\/p>\n MG: <\/strong>No exactamente. Por un lado, hay personas que realmente no lo entienden en absoluto, que esencialmente comparten datos gen\u00e9ticos sin comprender el riesgo. Pero creo que eso es m\u00e1s una minor\u00eda. El proceso de pensamiento dominante ahora es que la privacidad gen\u00f3mica es un gran problema. <\/p>\n Pero lo que sucede es que todo se bloquea. Es muy dif\u00edcil agregar muchos estudios. . . obtener poder estad\u00edstico para descubrir correlaciones gen\u00e9ticas importantes. Este proceso de pensamiento, aunque ciertamente lo entendemos, no es realmente un gran proceso de pensamiento para datos de gen\u00f3mica funcional donde el punto de los datos no son las variantes de ADN. <\/p>\n El punto de nuestro art\u00edculo es que tal vez hay una manera diferente de pensar acerca de esto. Podr\u00eda tomar los resultados de los experimentos y hacer este tipo de desinfecci\u00f3n, y luego poder compartirlos de una manera mucho m\u00e1s libre. Puede secuenciar el ADN de alguien una vez y tener los genotipos y guardarlos bajo llave. Pero luego el individuo tiene muchos tejidos, muchas c\u00e9lulas, para el trabajo de gen\u00f3mica funcional.<\/p>\n GG: <\/strong>Estos datos de gen\u00f3mica funcional son compartida en ciertos formatos de archivo. [Durante el an\u00e1lisis, los investigadores] toman las lecturas de secuenciaci\u00f3n y las asignan a un genoma humano de referencia. [El archivo] nos dice d\u00f3nde se asignan estas lecturas en el genoma, pero tambi\u00e9n nos dice cu\u00e1l es la secuencia de las lecturas. <\/p>\n Observamos este formato de archivo de datos y [cuando encontramos una variante gen\u00e9tica en la lectura], b\u00e1sicamente lo cambiamos a un formato donde [no hay] diferencia entre el genoma de referencia y la lectura. Por lo tanto, si tiene una secuencia que es diferente de ese genoma de referencia, [la sobrescribimos con] el genoma de referencia mientras conservamos el lugar donde [la secuencia] se mapea en el genoma. <\/p>\n Cuando tiene un solo variantes de nucle\u00f3tidos donde tienes un cambio de letra, es muy f\u00e1cil. [Por ejemplo], si solo est\u00e1 cambiando una letra A a C, la longitud de lectura no cambia y no afectar\u00e1 nada. Pero se vuelve realmente complicado cuando tienes eliminaciones e inserciones. Podr\u00eda tener una regi\u00f3n en la que su genoma no tenga esa regi\u00f3n, pero el genoma de referencia s\u00ed. Necesitar\u00eda agregar, por ejemplo, algunas letras al final de la lectura para que a\u00fan tenga la misma longitud.<\/p>\n GG: <\/strong>Habl\u00e9 con mi familia y luego lo hice. Estaba un poco preocupado, pero mi curiosidad era un poco m\u00e1s grande que mi preocupaci\u00f3n. Aunque la gente no conf\u00eda en las empresas, en t\u00e9rminos de abuso de datos, creo que hay sistemas de almacenamiento de datos realmente buenos que estas empresas est\u00e1n implementando. Por supuesto, se utilizar\u00e1 con fines comerciales. Pero en t\u00e9rminos de rastrearme y violar mi privacidad, no veo tanto problema.<\/p>\n MG: <\/strong>No lo he visto. Soy mucho el personaje m\u00e1s preocupado.<\/p>\n Nota del editor: la entrevista fue editada por razones de brevedad.<\/em><\/p>\n G. Gursoy et al., Sanitizaci\u00f3n de datos para reducir la fuga de informaci\u00f3n privada de la gen\u00f3mica funcional, Cell<\/em><\/strong>, <\/strong><\/em>doi: 10.1016\/j.cell.2020.09.036, 2020.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, JXFZSY El apetito por los datos sobre secuencias gen\u00e9ticas individuales est\u00e1 creciendo, tanto por parte de los consumidores como por el n\u00famero de pruebas Los kits vendidos por compa\u00f1\u00edas l\u00edderes como 23andMe y Ancestry.com superaron los 26 millones a principios de 2019 y de cient\u00edficos que buscan acumular grandes conjuntos de datos para la … Continuar leyendo \u00abPreguntas y respuestas: una nueva herramienta para garantizar la privacidad gen\u00e9tica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-37000","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37000","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=37000"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37000\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=37000"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=37000"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=37000"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Vea la t\u00e9cnica para rastrear a Golden State Killer El sospechoso tambi\u00e9n podr\u00eda encontrarlo<\/h3>\n
El cient\u00edfico: <\/em><\/strong>Escuchamos mucho sobre la privacidad gen\u00e9tica en el contexto de cosas como los resultados de 23andMe y Ancestry.com, pero lo que est\u00e1 describiendo en este documento es un tipo diferente de datos. \u00bfQu\u00e9 diferencia a la gen\u00f3mica funcional de algo como la secuenciaci\u00f3n del ADN o el genotipado?<\/h3>\n
Vea Los piratas inform\u00e1ticos est\u00e1n penetrando en las bases de datos m\u00e9dicas para proteger los datos de los pacientes<\/h3>\n
TS: <\/em><\/strong>\u00bfQu\u00e9 es un ataque de vinculaci\u00f3n, y \u00bfpuede compartir un ejemplo de la vida real?<\/h3>\n
TS: <\/em><\/strong>\u00bfCrees que las leyes de privacidad van a la par con la velocidad a la que se estaban desarrollando estas herramientas gen\u00f3micas?<\/h3>\n
Ver Startups Plan the Health Data Gold Rush<\/h3>\n
TS: <\/em><\/strong>\u00bfC\u00f3mo puede desinfectar los datos de gen\u00f3mica funcional para protegerse contra estos ataques de vinculaci\u00f3n?<\/h3>\n
TS: <\/em> <\/strong>Ten\u00eda curiosidad por saber si se hab\u00eda hecho una prueba gen\u00e9tica de consumo y si le preocupaba la privacidad.<\/h3>\n
Vea los genomas an\u00f3nimos identificados<\/h3>\n