ARRIBA: Jon gustafsson\/decode<\/p>\n
Los gemelos id\u00e9nticos no son tan id\u00e9nticos como se supon\u00eda anteriormente, seg\u00fan un estudio publicado hoy (7 de enero) en Gen\u00e9tica natural<\/em>. En lugar de tener exactamente las mismas secuencias de ADN, los gemelos comienzan a acumular variaci\u00f3n gen\u00e9tica desde las primeras etapas de desarrollo, seg\u00fan descubrieron los investigadores de la empresa deCODE genetics con sede en Islandia, lo que significa que un gemelo alberga variantes que no est\u00e1n presentes en el otro.<\/p>\n Tambi\u00e9n conocidos como gemelos monocig\u00f3ticos porque se desarrollan a partir de un solo \u00f3vulo fertilizado, los gemelos id\u00e9nticos han sido durante mucho tiempo fundamentales para la investigaci\u00f3n sobre los efectos relativos de los genes y el medio ambiente, es decir, la naturaleza frente a la crianza. Aunque todo el mundo acumula algunas mutaciones gen\u00e9ticas a lo largo de su vida, se supuso que las diferencias en los gemelos id\u00e9nticos eran m\u00ednimas, especialmente cuando los gemelos son j\u00f3venes, lo que permiti\u00f3 a los investigadores estudiar c\u00f3mo los diferentes entornos influyen en el desarrollo de personas con el mismo genotipo.<\/p>\n El nuevo estudio se enfoca espec\u00edficamente en las mutaciones que ocurren antes de que los embriones se formen a partir de la masa de c\u00e9lulas dentro del blastocisto, una estructura que se implanta en la pared uterina. Durante esta etapa de desarrollo, esta masa celular interna puede dividirse para formar dos embriones que se desarrollan por separado.<\/p>\n Aprovechando las bases de datos gen\u00e9ticas deCODEs para analizar la variaci\u00f3n en m\u00faltiples c\u00e9lulas muestreadas de 381 pares de gemelos monocig\u00f3ticos y sus familiares inmediatos, el Los investigadores identificaron una serie de mutaciones que surgieron durante esta etapa de desarrollo en solo un miembro de cada par, lo que significa que al nacer, los llamados gemelos id\u00e9nticos ya pueden diferir gen\u00e9ticamente entre s\u00ed.<\/p>\n Kri Stefnsson, CEO y fundador de deCODE y coautor del nuevo estudio, habl\u00f3 con The Scientist<\/em> sobre c\u00f3mo \u00e9l y su equipo lograron identificar estas mutaciones y qu\u00e9 significan los hallazgos para la investigaci\u00f3n en gen\u00e9tica y biolog\u00eda del desarrollo.  ;<\/p>\n Kri StefnssonMAGNUS ANDERSEN<\/p>\n Kri Stefnsson:<\/strong> A b Para poder hacer este estudio, tuvimos que secuenciar los genomas de gemelos id\u00e9nticos, sus padres, sus hijos y sus c\u00f3nyuges. Por lo tanto, se convierte en un estudio bastante extenso y se debe realizar una gran cantidad de secuencias para poder determinar el momento y la naturaleza de las mutaciones.<\/p>\n Nosotros [observamos] mutaciones tempranas que son espec\u00edficas de uno de los gemelos y por mutaciones tempranas, me refiero a mutaciones que ocurrieron lo suficientemente temprano como para que se encuentren en al menos algunas de las c\u00e9lulas som\u00e1ticas del individuo, y tambi\u00e9n se encuentran en los hijos de ese individuo, lo que significa que entran en las c\u00e9lulas germinales.<\/p>\n Si las encuentra tanto en las c\u00e9lulas som\u00e1ticas como en las germinales del individuo, sabr\u00e1 que la mutaci\u00f3n se produjo antes de que se decidiera que la c\u00e9lula deb\u00eda convertirse en germinal. Lo llamamos . . antes de la especificaci\u00f3n de la c\u00e9lula germinal primordial. Esa es la determinaci\u00f3n m\u00e1s importante para demostrar que se trata de una mutaci\u00f3n temprana.<\/p>\n KS:<\/strong> Se diferenciaron en 5.2 mutaciones de desarrollo temprano, en promedio. Pero hay un 15 por ciento de ellos que tienen un n\u00famero sustancial de estas mutaciones tempranas.<\/p>\n Hemos encontrado un par de gemelos donde uno de los gemelos tiene mutaciones en todas las c\u00e9lulas de su cuerpo, y no se encuentran en cualquier c\u00e9lula del cuerpo del otro gemelo. Eso significa b\u00e1sicamente que uno de los gemelos se forma \u00fanicamente a partir del descendiente de la c\u00e9lula donde se produjo la mutaci\u00f3n. . . . Entonces hemos encontrado gemelos cuando la mutaci\u00f3n se encuentra en todas las c\u00e9lulas del cuerpo de uno de los gemelos, y en el 20 por ciento de las c\u00e9lulas del cuerpo del otro gemelo. Entonces, uno de los gemelos se acaba de formar a partir del descendiente de esta c\u00e9lula donde ocurri\u00f3 la mutaci\u00f3n, y el otro est\u00e1 formado en parte por descendientes de esas c\u00e9lulas y en parte por otra cosa. . . . Esta es la primera vez que esto se demuestra.<\/p>\n Lo interesante de esto es que cuando miras todas las combinaciones que hemos encontrado. . . parece que la coincidencia es un factor extraordinariamente importante en el que las c\u00e9lulas de la masa celular interna intervienen en la formaci\u00f3n de una persona.<\/p>\n KS:<\/strong> La mayor\u00eda de esas mutaciones, como la mayor\u00eda de las mutaciones en general, suceden durante la replicaci\u00f3n de las c\u00e9lulas, son errores de replicaci\u00f3n. Una de las cosas que hicimos fue observar el tipo de mutaciones que ocurren durante el desarrollo, y pudimos demostrar que el tipo de mutaciones que ocurren al principio difieren de las mutaciones que ocurren m\u00e1s tarde, lo que en realidad no es una sorpresa para nadie. <\/p>\n Esto sin duda coloca un nuevo tipo de carga sobre aquellos que usan gemelos id\u00e9nticos para establecer la separaci\u00f3n entre la naturaleza y la crianza. <\/p>\n<\/blockquote>\n Hay, por ejemplo, un tipo espec\u00edfico de mutaci\u00f3n que depende de la metilaci\u00f3n. Esa es la mutaci\u00f3n de CpG a TpG que se considera que depende de la desmetilaci\u00f3n de CpG metilados. [Nota del editor: CpG es una citosina seguida de una guanina, mientras que TpG es una timina seguida de una guanina<\/em>.] Podemos demostrar que el n\u00famero de esas mutaciones aumenta con el desarrollo. Por lo tanto, son raras [entre] estas mutaciones muy tempranas, porque no se ha producido la metilaci\u00f3n, o se ha producido una cantidad muy peque\u00f1a de la metilaci\u00f3n.<\/p>\n KS:<\/strong> [se relaciona con] la suposici\u00f3n de que las diferencias entre gemelos id\u00e9nticos siempre se deben al medio ambiente. Tomemos, por ejemplo, los estudios que analizan el autismo en gemelos id\u00e9nticos que se cr\u00edan por separado o separados. La interpretaci\u00f3n cl\u00e1sica de cualquier diferencia [encontrada] ser\u00eda que la diferencia entre ellos se debe a diferentes entornos. Pero antes de que puedas hacer esa interpretaci\u00f3n, es mejor que te asegures de que uno de ellos no tenga una mutaci\u00f3n de novo en un gen importante que el otro no tenga. As\u00ed que esto ciertamente supone un nuevo tipo de carga para aquellos que usan gemelos id\u00e9nticos para establecer la separaci\u00f3n entre la naturaleza y la crianza.<\/p>\n Este no es solo un estudio que tiene relevancia en lo que respecta a la comprensi\u00f3n de la gen\u00e9tica, sino tambi\u00e9n desarrollo humano: \u00bfC\u00f3mo investigamos el desarrollo humano temprano de una manera \u00e9tica, una manera no intervencionista? Esta es una forma de hacerlo. Podemos comenzar a usar las mutaciones para desarrollar [una] comprensi\u00f3n de c\u00f3mo se asignan las c\u00e9lulas desde el embri\u00f3n temprano para desarrollar los diversos \u00f3rganos del cuerpo.<\/p>\n KS:<\/strong> [Risas] Creo que los gemelos id\u00e9nticos, todos , siempre van a ser lo suficientemente similares entre s\u00ed como para no ofender a nadie llamarlos id\u00e9nticos. Pero yo creo eso . . . cuando intenta comprender las diferencias que pueden existir entre los gemelos monocig\u00f3ticos, debe alejarse uno o dos pasos del t\u00e9rmino id\u00e9ntico.<\/p>\n H. Jonsson et al., Diferencias entre los genomas de la l\u00ednea germinal de gemelos monocig\u00f3ticos, <\/strong>Nat Gen<\/em><\/strong>, doi:10.1038\/s41588-020-00755-1 , 2021.<\/strong><\/p>\n Nota del editor: la entrevista se edit\u00f3 por motivos de brevedad.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: Jon gustafsson\/decode Los gemelos id\u00e9nticos no son tan id\u00e9nticos como se supon\u00eda anteriormente, seg\u00fan un estudio publicado hoy (7 de enero) en Gen\u00e9tica natural. 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TS<\/strong><\/em>: \u00bfCu\u00e1n diferentes eran los gemelos id\u00e9nticos entre s\u00ed? <\/strong><\/h3>\n
TS<\/strong><\/em>: \u00bfFueron \u00bfPuedes establecer qu\u00e9 caus\u00f3 estas mutaciones?<\/strong><\/h3>\n
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TS<\/strong><\/em>: Los estudios de gemelos han jugado un papel importante en muchas investigaciones gen\u00e9ticas. \u00bfC\u00f3mo afectan sus hallazgos a ese tipo de investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\n
TS<\/strong><\/em>: Entonces, \u00bfdeber\u00edamos dejar de referirnos a los gemelos monocig\u00f3ticos como id\u00e9nticos?<\/strong><\/h3>\n