Para las personas con epilepsia infantil o de inicio en la ni\u00f1ez sin causa aparente, las pruebas gen\u00e9ticas para establecer un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pueden afectar la atenci\u00f3n m\u00e9dica y el pron\u00f3stico, seg\u00fan un estudio presentado en la reuni\u00f3n anual de la Sociedad Americana de Epilepsia, celebrada del 3 al 7 de diciembre en Chicago. <\/p>\n
Isabel Haviland, MD, del Boston Children’s Hospital, y sus colegas evaluaron el impacto m\u00e9dico individualizado de un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en una cohorte de pacientes con epilepsia infantil o de inicio en la ni\u00f1ez. El an\u00e1lisis incluy\u00f3 a 152 personas (46 % mujeres; mediana de edad de inicio, 6 meses) con un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de epilepsia gen\u00e9tica, que se sometieron a secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n entre 2012 y 2019.<\/p>\n
Los investigadores encontraron que una el diagn\u00f3stico tuvo un impacto directo en el manejo m\u00e9dico en al menos una categor\u00eda para el 72 por ciento de los pacientes y en m\u00e1s de una categor\u00eda para el 34 por ciento. En poco menos de la mitad de las personas (45 por ciento), el tratamiento se vio afectado, incluido un impacto en la elecci\u00f3n de medicamentos anticonvulsivos (36 por ciento), el uso de tratamientos vitam\u00ednicos o metab\u00f3licos espec\u00edficos de la enfermedad (7 por ciento), el uso de medicamentos no indicados en la etiqueta (3 por ciento ), y discusi\u00f3n de ensayos cl\u00ednicos espec\u00edficos de genes (10 por ciento). Adem\u00e1s, la coordinaci\u00f3n de la atenci\u00f3n se vio afectada en casi la mitad de las personas (48 %), incluida la vigilancia de las caracter\u00edsticas asociadas a la enfermedad, las pruebas de diagn\u00f3stico espec\u00edficas de la enfermedad y las referencias a especialistas o cl\u00ednicas multidisciplinarias espec\u00edficas de la enfermedad.<\/p>\n
\u00abA el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico afect\u00f3 el manejo m\u00e9dico de casi tres de cada cuatro ni\u00f1os en nuestro estudio\u00bb, dijo Haviland en un comunicado. \u00abAlrededor de dos tercios de la epilepsia pedi\u00e1trica no tiene explicaci\u00f3n, y en estos casos se deben ofrecer pruebas gen\u00e9ticas debido al impacto potencial significativo en el manejo, incluido el tratamiento cl\u00ednico y la elegibilidad para estudios cl\u00ednicos\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 hay detr\u00e1s de la epilepsia inexplicable en los ni\u00f1os? Una prueba gen\u00e9tica puede indicar M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Puede encontrar m\u00e1s informaci\u00f3n aqu\u00ed. <\/p>\n Derechos de autor 2021 HealthDay. Reservados todos los derechos. <\/p>\n Cita<\/strong>: El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico puede ayudar al manejo de la epilepsia pedi\u00e1trica (29 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-genetic-diagnosis- aid-pediatric-epilepsy.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Para las personas con epilepsia infantil o de inicio en la ni\u00f1ez sin causa aparente, las pruebas gen\u00e9ticas para establecer un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pueden afectar la atenci\u00f3n m\u00e9dica y el pron\u00f3stico, seg\u00fan un estudio presentado en la reuni\u00f3n anual de la Sociedad Americana de Epilepsia, celebrada del 3 al 7 de diciembre en Chicago. Isabel … Continuar leyendo \u00abEl diagn\u00f3stico gen\u00e9tico puede ayudar en el manejo de la epilepsia pedi\u00e1trica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-3709","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3709","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3709"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3709\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3709"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3709"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3709"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}