ARRIBA: Peter Harper (izquierda) fue recibido en la Learned Society of Wales por el qu\u00edmico gal\u00e9s John Cadogan en 2011. CORTES\u00cdA DE LA Learned Society of WALES<\/p>\n
Sir Peter Stanley Harper, un influyente genetista brit\u00e1nico autor de varios libros populares sobre la \u00e9tica y la historia de la gen\u00e9tica m\u00e9dica, muri\u00f3 el 23 de enero. Ten\u00eda 81 a\u00f1os.<\/p>\n
Conocido por su trabajo sobre miot\u00f3nica distrofia y la enfermedad de Huntington, Harper se convirti\u00f3 en una voz muy respetada en el campo de la gen\u00e9tica m\u00e9dica a fines del siglo XX, abordando tanto los aspectos t\u00e9cnicos del diagn\u00f3stico molecular como las implicaciones sociales del uso de dichos enfoques en la cl\u00ednica.<\/p>\n
El impacto de Peter en la gen\u00e9tica cl\u00ednica fue colosal, se lee en una declaraci\u00f3n publicada en Twitter por el Servicio de Gen\u00f3mica M\u00e9dica de All Wales, un servicio de asesoramiento y pruebas gen\u00e9ticas que Harper ayud\u00f3 a desarrollar durante su carrera de d\u00e9cadas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Gales (ahora yo firmado con la Universidad de Cardiff). Su trabajo ha beneficiado a innumerables personas afectadas por enfermedades hereditarias en todo el mundo e influy\u00f3 profundamente en el desarrollo de la medicina gen\u00e9tica y gen\u00f3mica tanto en Gales como a nivel internacional.<\/p>\n
Nacido en 1939 en Barnstaple, en el sur de Inglaterra, Harper creci\u00f3 con un Gran inter\u00e9s por el mundo natural. En 1961, complet\u00f3 una licenciatura en fisiolog\u00eda en la Universidad de Oxford, centr\u00e1ndose particularmente en zoolog\u00eda y gen\u00e9tica. Obtuvo un t\u00edtulo de m\u00e9dico en Oxford unos a\u00f1os m\u00e1s tarde.<\/p>\n
Esta mezcla de ciencia b\u00e1sica y aplicada ayudar\u00eda a definir el curso de la carrera de Harpers. Los aspectos cient\u00edficos realmente me entusiasmaron mucho, record\u00f3 Harper en una entrevista con el Grupo de Investigaci\u00f3n de Historia de la Biomedicina Moderna hace unos a\u00f1os. Quer\u00eda continuar con algo cient\u00edfico adem\u00e1s de algo m\u00e9dico, y la gen\u00e9tica me dio la oportunidad de combinar los dos.<\/p>\n
Peter Harper CORTES\u00cdA DE LA UNIVERSIDAD DE CARDIFF<\/p>\n
En 1967, despu\u00e9s de algunos a\u00f1os trabajando como m\u00e9dico, Harper decidi\u00f3 para estudiar con Cyril Clarke en la Universidad de Liverpool, y m\u00e1s tarde, a Baltimore para trabajar con Victor McKusick en la Universidad Johns Hopkins. Tanto Clarke como McKusick, m\u00e9dicos de formaci\u00f3n, estaban interesados en el potencial de la gen\u00e9tica para ayudar a los investigadores a comprender mejor las enfermedades humanas. Las experiencias de Harper con ellos realmente me dieron las habilidades con las que pude volver y ejercer como genetista cl\u00ednico, dijo en la entrevista Historia de la biomedicina moderna.<\/p>\n
En 1971, Harper asumi\u00f3 el cargo de profesor de gen\u00e9tica m\u00e9dica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Gales en Cardiff. All\u00ed, centr\u00f3 su investigaci\u00f3n en el estudio de dos trastornos: la distrofia miot\u00f3nica, una enfermedad que provoca desgaste y debilidad muscular, y la enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral progresivo que suele surgir en personas de entre 30 y 40 a\u00f1os.<\/p>\n
Durante las pr\u00f3ximas d\u00e9cadas, Harper public\u00f3 m\u00faltiples estudios cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos de familias con las condiciones y ayud\u00f3 a identificar las ubicaciones de los genes humanos responsables de la distrofia miot\u00f3nica y la enfermedad de Huntington. El trabajo de Harper y sus colegas tambi\u00e9n contribuy\u00f3 a la comprensi\u00f3n de los mecanismos subyacentes a las condiciones, los cuales est\u00e1n asociados con la expansi\u00f3n de repeticiones de trinucle\u00f3tidos, un tipo particular de defecto gen\u00e9tico que puede conducir a la inestabilidad cromos\u00f3mica y la subsiguiente p\u00e9rdida o repetici\u00f3n de grandes secciones de ADN.<\/p>\n
En 1987, estableci\u00f3 y se convirti\u00f3 en director del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de la Universidad de Cardiff, que albergar\u00eda el Servicio de Gen\u00e9tica M\u00e9dica (ahora el Servicio de Gen\u00f3mica M\u00e9dica de All Wales), as\u00ed como investigadores acad\u00e9micos y cl\u00ednicos. En ese momento, hab\u00eda muy pocos institutos que abarcaran una gama tan amplia desde la ciencia b\u00e1sica, incluida la bioqu\u00edmica y la inform\u00e1tica, hasta la pr\u00e1ctica cl\u00ednica y el diagn\u00f3stico, dice Julian Sampson, un genetista cl\u00ednico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff que se uni\u00f3 a Harper en 1989.  ;<\/p>\n
Fue una visi\u00f3n bastante inusual la que tuvo, pero funcion\u00f3 muy bien, le dice Sampson a The Scientist<\/em>. Harper alent\u00f3 a las personas de todo el instituto a hacer preguntas y desafiar el dogma o el statu quo, agrega Sampson. El instituto siempre se bas\u00f3 en interacciones informales. . . . Era una especie de lugar especial.<\/p>\n Harper era muy consciente de las implicaciones m\u00e9dicas y sociales de su trabajo, y escribi\u00f3 varios art\u00edculos acad\u00e9micos y documentos de pol\u00edtica que abordaban cuestiones \u00e9ticas relacionadas con las pruebas prenatales y la gen\u00e9tica predictiva en Huntington y otros trastornos. Dado que la enfermedad de Huntington es un modelo para otros trastornos de aparici\u00f3n en adultos para los que se est\u00e1n haciendo posibles las pruebas, la resoluci\u00f3n exitosa de estos problemas \u00e9ticos es de gran importancia, escribieron \u00e9l y un colega en FASEB Journal<\/em> en 1992. A no hacerlo podr\u00eda desacreditar las pruebas gen\u00e9ticas en su conjunto.<\/p>\n \u00c9l era muy apreciado en el \u00e1rea de la gen\u00e9tica m\u00e9dica debido a esa perspectiva de alto nivel y la capacidad de aportar muchos conjuntos de habilidades diferentes para sobre un tema en particular.<\/p>\n Julian Sampson, Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff<\/p><\/blockquote>\n Su libro de 1981 Consejer\u00eda gen\u00e9tica pr\u00e1ctica<\/em>, dirigido a profesionales de la salud, ha sido traducido a varios idiomas. y se ha convertido en un texto esencial para los asesores gen\u00e9ticos y otras personas que trabajan en gen\u00e9tica cl\u00ednica. Probablemente fue el primer libro que realmente trat\u00f3 de establecer los principios y las aplicaciones pr\u00e1cticas del asesoramiento gen\u00e9tico, dice Sampson. Result\u00f3 ser inmensamente popular. La octava edici\u00f3n, editada por el genetista cl\u00ednico de la Universidad de Cardiff, Angus Clarke, se public\u00f3 en 2019.<\/p>\n Despu\u00e9s de dejar el cargo de director del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica en 2000, Harper dedic\u00f3 tiempo a documentar la historia de su campo. , escribi\u00f3 varios libros y art\u00edculos sobre el tema y viaj\u00f3 por toda Europa para realizar entrevistas con 100 genetistas humanos, una serie que resumi\u00f3 en un art\u00edculo de 2017 que marca el 50 aniversario de la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana. Tambi\u00e9n ayud\u00f3 a establecer la Red Hist\u00f3rica de Gen\u00e9tica y Medicina, y escribi\u00f3 Landmarks in Medical Genetics<\/em>, y m\u00e1s tarde, A Short History of Medical Genetics<\/em>. Fue nombrado caballero por sus servicios a la medicina en 2004, el mismo a\u00f1o en que se retir\u00f3 de la universidad.<\/p>\n En 2017, en uno de sus \u00faltimos art\u00edculos publicados, Harper implor\u00f3 a los j\u00f3venes investigadores en gen\u00e9tica que aprendieran de la historia de su campo. . Refiri\u00e9ndose a las ideolog\u00edas problem\u00e1ticas a menudo asociadas con la gen\u00e9tica, desde la eugenesia en Europa hasta la persecuci\u00f3n de los genetistas en la Uni\u00f3n Sovi\u00e9tica, escribi\u00f3: Documentar y recordar estos eventos traum\u00e1ticos, ahora en gran parte olvidados entre los trabajadores m\u00e1s j\u00f3venes, es esencial si queremos comprender completamente la historia de la gen\u00e9tica humana y evitar la repetici\u00f3n de desastres similares en el futuro.<\/p>\n Esta visi\u00f3n amplia es todav\u00eda relativamente inusual en la gen\u00e9tica humana, dice Sampson. Una de las grandes fortalezas que ten\u00eda [Harper] era tener esta perspectiva amplia y considerar mucho las consecuencias sociales, as\u00ed como la ciencia. . . . Fue muy apreciado en el \u00e1rea de la gen\u00e9tica m\u00e9dica debido a esa perspectiva de alto nivel y la capacidad de aportar muchos conjuntos de habilidades diferentes para influir en un tema en particular.<\/p>\n A Harper le sobreviven su esposa Elaine y cinco ni\u00f1os.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: Peter Harper (izquierda) fue recibido en la Learned Society of Wales por el qu\u00edmico gal\u00e9s John Cadogan en 2011. CORTES\u00cdA DE LA Learned Society of WALES Sir Peter Stanley Harper, un influyente genetista brit\u00e1nico autor de varios libros populares sobre la \u00e9tica y la historia de la gen\u00e9tica m\u00e9dica, muri\u00f3 el 23 de enero. … Continuar leyendo \u00abMuere el respetado genetista m\u00e9dico Sir Peter Harper a los 81 a\u00f1os\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-37102","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37102","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=37102"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37102\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=37102"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=37102"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=37102"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\n