ARRIBA: ISTOCK.COM, DRAFTER123<\/p>\n
Los investigadores de gen\u00f3mica han presentado un nuevo conjunto de est\u00e1ndares de informes para el c\u00e1lculo del riesgo de enfermedad de una persona en funci\u00f3n de su gen\u00e9tica perfil. Conocido como puntaje de riesgo polig\u00e9nico, este n\u00famero intenta cuantificar la contribuci\u00f3n de m\u00faltiples variantes gen\u00e9ticas a la probabilidad de que alguien desarrolle condiciones como c\u00e1ncer de mama o enfermedad coronaria. En t\u00e9rminos generales, una sola mutaci\u00f3n tendr\u00e1 poco efecto sobre el riesgo, pero una aglomeraci\u00f3n de mutaciones podr\u00eda aumentar las probabilidades. Los nuevos est\u00e1ndares tienen como objetivo codificar la forma en que los investigadores informan sobre su trabajo sobre las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico para que este trabajo sea comprensible y \u00fatil para otros.<\/p>\n
El marco que se ha propuesto aqu\u00ed proviene de grupos muy respetables. . . quienes realmente se han sentado y pensado en c\u00f3mo definimos los t\u00e9rminos del campo. Esto es lo que encuentro muy emocionante al respecto, dice Eimear Kenny, director del Instituto de Salud Gen\u00f3mica de la Escuela de Medicina Mount Sinai. El trabajo es un esfuerzo conjunto del Grupo de Trabajo de Enfermedades Complejas de ClinGen en los Estados Unidos y los administradores del Polygenic Score Catalog en Europa, que son esfuerzos dirigidos por voluntarios expertos para catalogar el v\u00ednculo entre la variaci\u00f3n gen\u00e9tica y el riesgo de enfermedad.<\/p>\n
Los nuevos est\u00e1ndares se publicaron en Nature<\/em> <\/em>el 10 de marzo. Los autores informan que ha habido m\u00e1s de 900 publicaciones sobre puntajes de riesgo polig\u00e9nico en la \u00faltima d\u00e9cada, estimulando su esfuerzo por codificar las mejores pr\u00e1cticas. Aunque los est\u00e1ndares apuntan principalmente a mejorar la claridad en la forma en que los investigadores se comunican entre s\u00ed sobre las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico, el objetivo a largo plazo es incorporar este conocimiento en la forma en que los m\u00e9dicos atienden a sus pacientes.<\/p>\n Muchos art\u00edculos . . . Realmente no ten\u00edamos la informaci\u00f3n que necesit\u00e1bamos para comprender realmente los detalles, los matices y el contexto de estos puntajes, dice Genevieve Wojcik, epidemi\u00f3loga gen\u00e9tica de la Escuela de Salud P\u00fablica Johns Hopkins Bloomberg y autora correspondiente de los art\u00edculos. Era realmente imposible saber: \u00bfes esta una buena partitura? \u00bfUna mala puntuaci\u00f3n? \u00bfA qui\u00e9n va dirigido?<\/p>\n El semillero de las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico son los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo, cuyo objetivo es establecer conexiones entre las variantes gen\u00e9ticas y numerosos rasgos humanos, desde el comportamiento hasta la enfermedad, entre la poblaci\u00f3n estudiada. Esto requiere muestras a nivel de poblaci\u00f3n y, hasta la fecha, dicho trabajo generalmente se ha realizado entre personas con ra\u00edces en Europa.<\/p>\n Los autores definieron el n\u00famero m\u00ednimo de detalles necesarios para que cualquier art\u00edculo que informe sobre puntajes de riesgo polig\u00e9nico sea completa, comprensible y reproducible. Estos 22 elementos incluyen documentar si un estudio tiene como objetivo desarrollar o validar una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico, la demograf\u00eda de los participantes, c\u00f3mo se capturaron los datos gen\u00e9ticos y los m\u00e9todos estad\u00edsticos utilizados para desarrollar o validar la puntuaci\u00f3n de riesgo.<\/p>\n Los est\u00e1ndares tambi\u00e9n pida a los investigadores que proporcionen informaci\u00f3n suficiente para que otros reproduzcan su trabajo. Ha habido un gran movimiento en los \u00faltimos a\u00f1os hacia la transparencia y la reproducibilidad en casi toda la ciencia, dice Wojcik.<\/p>\n Una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico no es una predicci\u00f3n diana del riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad, enfatiza la epidemi\u00f3loga Susan Neuhausen del City of Hope Cancer Center en el sur de California, sino un elemento m\u00e1s en un perfil de riesgo que tambi\u00e9n podr\u00eda incluir antecedentes familiares, exposici\u00f3n ambiental a toxinas o factores como el nivel de az\u00facar o colesterol en la sangre de una persona. Teniendo en cuenta esas advertencias, Neuhausen, que estudia los determinantes gen\u00e9ticos del c\u00e1ncer de mama en mujeres latinas, dice que cree que las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico pueden ser \u00fatiles y que los nuevos est\u00e1ndares son \u00fatiles para avanzar en la comprensi\u00f3n entre las comunidades cient\u00edfica y m\u00e9dica de lo que significa una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico .<\/p>\n No ha habido suficientes detalles y est\u00e1ndares para saber que muchos de estos puntajes de riesgo polig\u00e9nico son v\u00e1lidos o no, dice Neuhausen.<\/p>\n Wojcik se\u00f1ala que estos son informes no vinculantes recomendaciones, pero dice que seguirlas mejorar\u00e1 la utilidad de la investigaci\u00f3n sobre las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico.<\/p>\n Las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico no son algo nuevo, pero el entusiasmo por ellas ha despegado en los \u00faltimos tres o cuatro a\u00f1os, dice Kenny, quien ha colaborado con Wojcik pero no estuvo involucrado en el proyecto. Kenny dice que el poder computacional para derivar puntajes de riesgo polig\u00e9nico a escala ha madurado en los \u00faltimos a\u00f1os, por lo que es m\u00e1s importante que nunca tener est\u00e1ndares claros sobre c\u00f3mo informar y comprender los puntajes. Ella dice que la conversaci\u00f3n sobre los puntajes de riesgo polig\u00e9nico se ha ampliado mucho m\u00e1s all\u00e1 de los genetistas para ahora incluir campos como la antropolog\u00eda y la inform\u00e1tica, lo que hace que una comprensi\u00f3n compartida de los t\u00e9rminos sea esencial.<\/p>\n Un elemento de datos sugerido en los nuevos est\u00e1ndares es el ascendencia de los participantes del estudio. Est\u00e1 muy claro que la gran mayor\u00eda de estos [puntajes de riesgo polig\u00e9nico] se han desarrollado en personas de ascendencia europea, dice Neuhausen, y se\u00f1ala que estos puntajes pierden su valor predictivo para las personas con la mayor divergencia gen\u00e9tica de las muestras de origen. Los puntajes de riesgo existentes son razonablemente efectivos para las latinas que ella estudia, dice Neuhausen, pero menos efectivos en los grupos asi\u00e1ticos y particularmente pobres en las personas de ascendencia africana. Para abordar esto, se\u00f1ala Kenny, el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano de EE. UU. planea financiar un Consorcio de Diversidad de Puntuaci\u00f3n de Riesgo Polig\u00e9nico este a\u00f1o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, DRAFTER123 Los investigadores de gen\u00f3mica han presentado un nuevo conjunto de est\u00e1ndares de informes para el c\u00e1lculo del riesgo de enfermedad de una persona en funci\u00f3n de su gen\u00e9tica perfil. 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