ARRIBA: ISTOCK.COM, ARTISTEER<\/p>\n
Actualizaci\u00f3n (1 de abril): La preimpresi\u00f3n de Karen Miga y sus colegas se public\u00f3 ayer en <\/em>Science, junto con varios otros art\u00edculos de investigaci\u00f3n relacionados con los esfuerzos de los consorcios Tel\u00f3mero a tel\u00f3mero (T2T) para crear un genoma humano completo de referencia.<\/em><\/p>\n El genoma humano El proyecto fue un tour de force que dio como resultado el primer borrador de la secuencia del genoma humano en 2000, pero en realidad no estaba completo. El trabajo dej\u00f3 lagunas en la secuencia que la gen\u00f3mica Karen Miga de la Universidad de California, Santa Cruz, llama la inc\u00f3gnita final en comentarios a STAT<\/em>. En total, aproximadamente el 8 por ciento de los m\u00e1s de 3 mil millones de pares de bases del genoma humano, en su mayor\u00eda repeticiones que son un desaf\u00edo computacional para ensamblar, no ha sido secuenciado en las dos d\u00e9cadas desde ese primer borrador.<\/p>\n Rellenar esos vac\u00edos nunca ha sido posible. se ha hecho antes, Miga le dice a STAT<\/em>, y la raz\u00f3n por la que no se ha hecho antes es porque es dif\u00edcil. Pero con un grupo internacional de colaboradores, Miga public\u00f3 el mes pasado (27 de mayo) una preimpresi\u00f3n que comienza a hacer precisamente eso, agregando casi 200 millones de bases de ADN a la secuencia conocida del genoma humano y descubriendo unos 115 genes potencialmente codificadores de prote\u00ednas en el proceso. <\/p>\n Es emocionante tener alguna soluci\u00f3n a las \u00e1reas problem\u00e1ticas, dice a Nature.<\/p>\n Miga y sus colegas utilizaron tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de lectura larga de Pacific Biosciences y Oxford Nanopore para interrogar el ADN extra\u00eddo de una l\u00ednea celular derivada de un crecimiento uterino llamado mola hidatiforme. Esta estructura se forma a trav\u00e9s de la fertilizaci\u00f3n de un \u00f3vulo sin n\u00facleo, lo que significa que la mole solo lleva ADN del esperma, y ninguno de la persona cuyo \u00fatero estaba creciendo en una anomal\u00eda gen\u00e9tica que hizo m\u00e1s f\u00e1cil descifrar m\u00e1s del genoma porque no implica clasificar las contribuciones gen\u00e9ticas de dos progenitores.<\/p>\n Hace a\u00f1os, los investigadores hab\u00edan generado l\u00edneas celulares a partir de esta mola hidatiforme y, por lo tanto, es posible que surgieran mutaciones en el genoma antes de que fuera secuenciado para este \u00faltimo proyecto, de modo que la nueva informaci\u00f3n gen\u00e9tica puede ser en gran medida los detritos que se acumulan a medida que una l\u00ednea celular se propaga durante muchos a\u00f1os en cultivo, dice Elaine Mardis, codirectora ejecutiva del Instituto de Medicina Gen\u00f3mica del Nationwide Childrens Hospital que no particip\u00f3 en el trabajo. >STAT<\/em>.<\/p>\n Debido a que las c\u00e9lulas estuvieron congeladas durante a\u00f1os y no se pasaron en serie todo ese tiempo, Miga le dice a STAT<\/em>, <\/em>ella piensa que las nuevas secuencias son biol\u00f3gicas l\u00f3gicamente relevante. Sin embargo, se\u00f1ala a Nature <\/em> que hay algunas regiones que necesitan m\u00e1s confirmaci\u00f3n. Debido a que el espermatozoide que fertiliz\u00f3 el \u00f3vulo para formar la mole portaba un cromosoma X, el equipo no ha profundizado en los agujeros gen\u00f3micos que existen en la secuencia del cromosoma Y humano, algo en lo que los investigadores est\u00e1n trabajando ahora.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, ARTISTEER Actualizaci\u00f3n (1 de abril): La preimpresi\u00f3n de Karen Miga y sus colegas se public\u00f3 ayer en Science, junto con varios otros art\u00edculos de investigaci\u00f3n relacionados con los esfuerzos de los consorcios Tel\u00f3mero a tel\u00f3mero (T2T) para crear un genoma humano completo de referencia. El genoma humano El proyecto fue un tour de force que … Continuar leyendo \u00abSecuenciaci\u00f3n del genoma humano casi completo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-37303","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37303","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=37303"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37303\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=37303"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=37303"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=37303"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}