ARRIBA: ADN marcado con fluorescencia utilizado para crear un mapa \u00f3ptico del genoma CORTES\u00cdA DE BIONANO GENOMICS<\/p>\n
Los mapas del genoma brindan una visi\u00f3n general de las principales variaciones en los cromosomas de una persona , como grandes inserciones o eliminaciones o el giro de secuencias de 180 grados. Algunas de estas variantes estructurales est\u00e1n asociadas con predisposiciones gen\u00e9ticas a enfermedades. Por ejemplo, muchos c\u00e1nceres de la sangre est\u00e1n relacionados con reordenamientos cromos\u00f3micos en los que partes de un cromosoma se rompen y luego se unen a otro cromosoma.<\/p>\n
Los mapas de esos reordenamientos y otras variaciones estructurales en los cromosomas se derivan actualmente de una multitud de pruebas, pero seg\u00fan los autores de un par de estudios publicados en l\u00ednea el 7 de julio en el American Journal of Human <\/em>, solo se necesita uno: un m\u00e9todo conocido como mapeo \u00f3ptico del genoma. Esta t\u00e9cnica utiliza microscop\u00eda de fluorescencia para visualizar la estructura de las mol\u00e9culas de ADN, que en conjunto proporciona un mapa general de la estructura de un genoma. En sus estudios, un solo mapa \u00f3ptico podr\u00eda detectar variantes estructurales relevantes para la enfermedad previamente identificadas por una o m\u00e1s de las tres herramientas de mapeo establecidas. Los investigadores dicen que esta \u00fanica prueba, inicialmente desarrollada por David Schwartz de la Universidad de Nueva York en la d\u00e9cada de 1990, eventualmente podr\u00eda desplazar a todas las dem\u00e1s. mapeo], dice la autora principal Lala El-Khattabi, citogenetista del Institut Cochin en Par\u00eds. El siguiente paso, dice El-Khattabi, es comparar la precisi\u00f3n del mapeo \u00f3ptico del genoma con las herramientas establecidas cuando las aberraciones no se conocen de antemano. Si el mapa \u00f3ptico del genoma se mantiene firme frente a otras t\u00e9cnicas, o encuentra m\u00e1s complejidad en las aberraciones de lo que podr\u00eda detectarse de otro modo, podr\u00eda convertirse en la prueba de referencia para los m\u00e9dicos. <\/p>\n Uno de los atractivos del mapeo \u00f3ptico del genoma es que las t\u00e9cnicas m\u00e1s antiguas, especialmente una llamada cariotipo, que produce fotograf\u00edas de cromosomas te\u00f1idos en una muestra, requieren capacitaci\u00f3n y experiencia especializadas, dice Alexander Hoischen, genetista del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Radboud en los Pa\u00edses Bajos que colaboraron con El-Khattabi. El objetivo de la prueba de cariotipo es identificar los cromosomas que parecen anormalmente largos o con formas inusuales, un proceso interpretativo que Hoischen se\u00f1ala que es algo subjetivo.<\/p>\n El cariotipo es casi un arte, dice, mientras que, en su opini\u00f3n, preparar y analizar mapas \u00f3pticos del genoma ser\u00eda m\u00e1s automatizado y objetivo.<\/p>\n Uno de los dos estudios, dirigido por Hoischen y El-Khattabi, se centr\u00f3 en las variantes estructurales constitucionales con las que nacen las personas y que est\u00e1n relacionadas con el desarrollo. o trastornos reproductivos. El equipo utiliz\u00f3 el mapeo \u00f3ptico del genoma para examinar muestras de sangre o c\u00e9lulas cultivadas en busca de 99 variantes cromos\u00f3micas totales derivadas de 85 muestras de pacientes. Las variantes se hab\u00edan detectado previamente mediante cariotipo u otras dos pruebas: FISH, una t\u00e9cnica anterior para detectar la variaci\u00f3n estructural que tambi\u00e9n usa microscop\u00eda fluorescente pero que podr\u00eda pasar por alto algunos tipos de variaci\u00f3n estructural, o un ensayo de variante del n\u00famero de copias, que usa una micromatriz para detectar n\u00famero variable de copias de un gen entre una persona y otra. En todos los casos, un mapa \u00f3ptico del genoma encontr\u00f3 las aberraciones detectadas previamente. Cada una de las otras pruebas solo hab\u00eda detectado un subconjunto de estas variantes.<\/p>\n El otro estudio, dirigido por Hoischen, se centr\u00f3 en las aberraciones cromos\u00f3micas relacionadas con c\u00e1nceres de la sangre, como la leucemia mieloide aguda. Estos generalmente se acumulan a lo largo de la vida de una persona. En 50 de 52 casos, el mapa \u00f3ptico del genoma detect\u00f3 las mismas variaciones que las pruebas est\u00e1ndar. El m\u00e9todo de mapeo \u00f3ptico tambi\u00e9n identific\u00f3 estructuras cromos\u00f3micas m\u00e1s complejas que las otras pruebas hab\u00edan pasado por alto, lo que, seg\u00fan los autores, eventualmente podr\u00eda informar las decisiones de atenci\u00f3n cl\u00ednica, aunque se necesitan m\u00e1s estudios para vincular estas variantes con manifestaciones espec\u00edficas de c\u00e1ncer de sangre.<\/p>\n Espero que m\u00e1s y m\u00e1s grupos nos sigan y demuestren que funciona de esta manera, dice Hoischen.<\/p>\n Rashmi Kanagal-Shamanna, pat\u00f3loga que diagnostica c\u00e1ncer de la sangre en el MD Anderson Cancer Center en Houston y que no particip\u00f3 en los estudios, dice que est\u00e1 entusiasmada con un cambio potencial hacia el mapeo \u00f3ptico del genoma como t\u00e9cnica de diagn\u00f3stico principal debido a su capacidad para detectar anomal\u00edas estructurales que de otra manera no se detectar\u00edan. A veces, esta informaci\u00f3n puede impulsar las decisiones de atenci\u00f3n cl\u00ednica hoy en d\u00eda, dice, mientras que en otros casos es forraje para futuras investigaciones. actualmente est\u00e1n muy integrados en los protocolos de diagn\u00f3stico para los c\u00e1nceres de la sangre. Por lo tanto, cualquier alejamiento del cariotipo solo debe ocurrir despu\u00e9s de una extensa validaci\u00f3n adicional de que el mapeo \u00f3ptico del genoma funciona, dice.<\/p>\n Lo que me emociona es en realidad estandarizar la atenci\u00f3n, dice Brynn Levy, profesora de patolog\u00eda y biolog\u00eda celular. en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia que tampoco particip\u00f3 en ninguno de los estudios. Levy est\u00e1 de acuerdo con Hoischen en que interpretar los cariotipos es algo subjetivo y, adem\u00e1s, se\u00f1ala que la calidad de un cariotipo depende del equipo disponible en un centro m\u00e9dico determinado y, en algunos casos, el equipo necesario no est\u00e1 disponible en absoluto. Por el contrario, el mapeo \u00f3ptico del genoma se basa en herramientas de visualizaci\u00f3n molecular est\u00e1ndar que, seg\u00fan Levy, cree que podr\u00edan configurarse con relativa facilidad en la mayor parte del mundo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ADN marcado con fluorescencia utilizado para crear un mapa \u00f3ptico del genoma CORTES\u00cdA DE BIONANO GENOMICS Los mapas del genoma brindan una visi\u00f3n general de las principales variaciones en los cromosomas de una persona , como grandes inserciones o eliminaciones o el giro de secuencias de 180 grados. 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