ARRIBA: ISTOCK.COM, LITTLECITYLIFESTYLEPHOTOGRAPHY<\/p>\n
Una de las diferencias menos conocidas entre las personas es que algunas personas tienen prote\u00ednas m\u00e1s grandes o m\u00e1s peque\u00f1as que otras. Eso se debe a que los genes que codifican estas prote\u00ednas tienen regiones de ADN que se repiten y que pueden ocurrir en diferentes cantidades de veces. Y cada repetici\u00f3n agrega una cadena adicional de amino\u00e1cidos a la prote\u00edna. <\/p>\n
El an\u00e1lisis m\u00e1s completo hasta la fecha de estos tartamudeos gen\u00e9ticos llamados n\u00fameros variables de repeticiones en t\u00e1ndem (VNTR) ahora muestra que afirman una fuerte influencia en los rasgos. como la altura y la calvicie. Los hallazgos, publicados hoy (23 de septiembre) en Science<\/em>, podr\u00edan ayudar a explicar algo de lo que se conoce como heredabilidad faltante: que las variaciones gen\u00e9ticas conocidas en humanos no pueden explicar gran parte de la heredabilidad de enfermedades, comportamientos, y otros fenotipos.<\/p>\n Si tienes una versi\u00f3n corta del gen, quiz\u00e1s tengas 1000 amino\u00e1cidos en tu prote\u00edna, y si tienes una versi\u00f3n larga de este gen, quiz\u00e1s tengas 2000, dice Ronen Mukamel, genetista del Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts, y coautor del estudio. Literalmente, la prote\u00edna es m\u00e1s grande o m\u00e1s peque\u00f1a dependiendo de si ese gen es m\u00e1s grande o m\u00e1s peque\u00f1o, si su elemento repetitivo es m\u00e1s largo o m\u00e1s corto.<\/p>\n Los genetistas conocen el posible impacto de los VNTR durante a\u00f1os, pero estas regiones son m\u00e1s dif\u00edciles para analizar directamente que las fuentes m\u00e1s simples de variaci\u00f3n gen\u00e9tica, como los polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNP). Una de las razones es que las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n del genoma de alto rendimiento normalmente rompen las hebras de ADN en peque\u00f1os fragmentos y luego vuelven a unir las secuencias posteriores. Los elementos repetitivos como los VNTR entorpecen este proceso de ensamblaje.<\/p>\n Para solucionar este problema, Mukamel y sus colegas utilizaron una t\u00e9cnica estad\u00edstica para estimar indirectamente el tama\u00f1o de los VNTR a partir de la secuenciaci\u00f3n de ADN existente y los datos de SNP. <\/p>\n Ese es un buen camino a seguir, dice Keeley Brookes, genetista de la Universidad de Nottingham Trent en el Reino Unido que no particip\u00f3 en el proyecto. La falta de t\u00e9cnicas de alto rendimiento que puedan detectar VNTR ha retrasado su estudio hasta ahora, dice, y agrega que me alej\u00e9 de la investigaci\u00f3n de NTR y me centr\u00e9 en SNP, solo porque la tecnolog\u00eda est\u00e1 ah\u00ed para buscarlos en un genoma. escala amplia. <\/p>\n Mukamel y sus colegas utilizaron su t\u00e9cnica para analizar el efecto de los VNTR en 118 genes que codifican prote\u00ednas en m\u00e1s de 400.000 participantes en el proyecto UK Biobank, una base de datos que contiene informaci\u00f3n gen\u00e9tica y de salud detallada. Luego buscaron asociaciones entre la longitud de estos VNTR y 786 fenotipos diferentes.<\/p>\n Encontramos que en un pu\u00f1ado de genes, el tama\u00f1o de la prote\u00edna controlada por una de estas regiones repetitivas del genoma es fuertemente vinculado a un fenotipo humano, dice Mukamel. En varios casos, dice, la influencia del VNTR fue mayor que la de cualquier otra variante gen\u00e9tica conocida.<\/p>\n En conjunto, los investigadores encontraron fuertes v\u00ednculos entre 19 fenotipos y cinco VNTR distintos. Las caracter\u00edsticas potencialmente relevantes para la salud afectadas por los VNTR incluyeron niveles elevados de lipoprote\u00edna (a), un factor de riesgo importante para la enfermedad de las arterias coronarias y varios rasgos asociados con la funci\u00f3n renal, incluida la gota y niveles elevados de urea s\u00e9rica. <\/p>\n La altura fue una de las se\u00f1ales m\u00e1s claras. La longitud variable de un VNTR en el gen ACAN<\/em> que codifica la prote\u00edna agrecano se asoci\u00f3 con una diferencia de altura promedio entre las personas de 3,2 cm, mostr\u00f3 el estudio. Los VNTR m\u00e1s largos descubiertos en el estudio tienen m\u00e1s del doble del tama\u00f1o de un dominio agrecano, que se sabe a partir de estudios anteriores para permitir modificaciones qu\u00edmicas que ayudan a la matriz extracelular a retener agua. Pero los investigadores dicen que no est\u00e1 claro c\u00f3mo esta variaci\u00f3n en la capacidad de retenci\u00f3n de agua podr\u00eda afectar la altura.<\/p>\n Bjarni Halldorsson, genetista de deCODE en Islandia, trabaj\u00f3 en un estudio publicado a principios de este a\u00f1o que utiliz\u00f3 un t\u00e9cnica llamada secuenciaci\u00f3n de lectura larga para identificar un gran efecto de los VNTR en genes como ACAN<\/em> en los fenotipos, incluida la altura. Dichos descubrimientos podr\u00edan agregarse a la gama de pruebas gen\u00e9ticas disponibles, dice, que buscan evaluar la probabilidad de que alguien pueda desarrollar rasgos cl\u00ednicos y no cl\u00ednicos, incluida la altura. Ya existen estas empresas que tienen estas pruebas gen\u00e9ticas. Probablemente no est\u00e9n probando esta variante, pero en teor\u00eda no es dif\u00edcil.<\/p>\n La capacidad de detectar la longitud de VNTR ya es \u00fatil en la cl\u00ednica, dice Mukamel, porque puede usarse para estratificar a los pacientes reclutados para ensayos cl\u00ednicos por su riesgo gen\u00e9tico de lipoprote\u00edna(a) alta.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, LITTLECITYLIFESTYLEPHOTOGRAPHY Una de las diferencias menos conocidas entre las personas es que algunas personas tienen prote\u00ednas m\u00e1s grandes o m\u00e1s peque\u00f1as que otras. Eso se debe a que los genes que codifican estas prote\u00ednas tienen regiones de ADN que se repiten y que pueden ocurrir en diferentes cantidades de veces. 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