Deborah Nickersonciencias del genoma\/medicina uw<\/p>\n
Deborah Nickerson, cuya investigaci\u00f3n gen\u00f3mica la convirti\u00f3 en una de las cient\u00edficas estadounidenses m\u00e1s citadas de la \u00faltima d\u00e9cada, muri\u00f3 el 24 de diciembre a los 67 a\u00f1os. El hermano de Nickerson, William dice a The New York Times<\/em> que su muerte se debi\u00f3 a un c\u00e1ncer abdominal metast\u00e1sico avanzado, que le hab\u00edan diagnosticado menos de una semana antes.<\/p>\n A lo largo de su carrera, Nickerson aprovech\u00f3 tecnolog\u00edas emergentes para secuenciar y analizar los genomas de miles de individuos sanos de diversa ascendencia. Al superponer estos datos sobre el genoma anotado resultante del Proyecto Genoma Humano, pudo identificar los genes subyacentes a enfermedades como las enfermedades cardiovasculares, el autismo y el raro s\u00edndrome de Miller.<\/p>\n Su huella en la medicina gen\u00f3mica es profunda. , Gail Jarvik, profesora de medicina y ciencias del genoma en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (UW Medicine), le dice al Times<\/em>. Su papel fue realmente ayudarnos a comprender qu\u00e9 significaban los cambios en el ADN entre las personas e identificar qu\u00e9 gen se modific\u00f3 en enfermedades raras.<\/p>\n En un obituario de UW Medicine, el exdirector de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) Francis Collins se hace eco de que Nickerson ha sido una verdadera l\u00edder en la aplicaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica a la medicina de precisi\u00f3n, y agrega que siempre super\u00f3 los l\u00edmites existentes con una mezcla contagiosa de creatividad, visi\u00f3n, impaciencia y un perverso sentido del humor.<\/p>\n Nickerson creci\u00f3 en Long Island, a menudo trabajando en el centro de jardiner\u00eda de su familia. Permaneci\u00f3 en Nueva York para su educaci\u00f3n universitaria, obteniendo una licenciatura en biolog\u00eda de la Universidad de Adelphi en 1974 antes de comenzar un doctorado en inmunolog\u00eda en la Universidad de Tennessee. Despu\u00e9s de su graduaci\u00f3n, complet\u00f3 un posdoctorado en la Universidad de Kentucky. En 1979, se uni\u00f3 a la facultad de la Universidad del Sur de Florida, donde ense\u00f1\u00f3 biolog\u00eda durante casi una d\u00e9cada antes de trasladarse al laboratorio del bi\u00f3logo Leroy Hood en Caltech.<\/p>\n All\u00ed, la pareja trabaj\u00f3 para desarrollar nuevos m\u00e9todos. para la secuenciaci\u00f3n del ADN, todav\u00eda un campo emergente en ese momento. Hood dirigi\u00f3 previamente el equipo que dise\u00f1\u00f3 el primer secuenciador de ADN, allanando el camino para iniciativas como el Proyecto Genoma Humano. Cuando Hood se mud\u00f3 a la Universidad de Washington en 1992 para establecer su Departamento de Biotecnolog\u00eda Molecular, el primer departamento acad\u00e9mico dedicado a la biolog\u00eda interdisciplinaria, seg\u00fan el Instituto de Biolog\u00eda de Sistemas, una organizaci\u00f3n sin fines de lucro que cofund\u00f3 Hood, Nickerson se uni\u00f3 a \u00e9l y se convirti\u00f3 en miembro fundador del Departamento. de Ciencias del Genoma a principios de la d\u00e9cada de 2000.<\/p>\n A Nickerson se le suele atribuir el m\u00e9rito de ayudar a que los resultados del Proyecto del Genoma Humano sean cl\u00ednicamente relevantes. Despu\u00e9s de que en 2003 se publicara el primer genoma humano, una combinaci\u00f3n de varios individuos, los investigadores se dieron cuenta de que era necesario secuenciar los genes de miles de individuos adicionales para medir qu\u00e9 variantes podr\u00edan contribuir a la enfermedad. Nickerson desarroll\u00f3 ensayos para identificar variantes comunes como parte del Proyecto Internacional HapMap, seg\u00fan el obituario de UW Medicine, y tambi\u00e9n cre\u00f3 uno de los primeros cat\u00e1logos de variaci\u00f3n humana utilizando informaci\u00f3n del genoma secuenciada de m\u00e1s de 6500 voluntarios. Los datos completamente an\u00f3nimos de los sujetos se compartieron abiertamente en Exome Variant Server, lo que permiti\u00f3 a otros investigadores desarrollar el trabajo de Nickerson. <\/p>\n Entre sus muchos hallazgos, Nickerson ayud\u00f3 a identificar un solo gen subyacente al s\u00edndrome de Miller, un raro caracterizado por malformaciones en la cara y las extremidades, en 2009. Hablando con el Times<\/em>, Collins calific\u00f3 el descubrimiento del gen del s\u00edndrome de Miller como un momento explosivo y un ejemplo asombroso de secuenciaci\u00f3n del genoma, y agreg\u00f3 que yo Nunca imagin\u00e9 que ser\u00edamos capaces de hacer eso en mi carrera o en mi vida en referencia a la capacidad de determinar la enfermedad de una persona mediante la lectura de su genoma. Al a\u00f1o siguiente, Nickerson pas\u00f3 a identificar la causa subyacente de otro trastorno de Medelian, el s\u00edndrome de Kabuki, que com\u00fanmente implica discapacidad intelectual, anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, ojos alargados y cejas arqueadas.<\/p>\n En el momento de su muerte, dirigi\u00f3 uno de los cinco centros de investigaci\u00f3n establecidos por los NIH como parte de su Consorcio de investigaci\u00f3n gen\u00f3mica para dilucidar la gen\u00e9tica de enfermedades raras (GREGoR), que se centra en las causas gen\u00e9ticas de las enfermedades mendelianas. Nickerson tambi\u00e9n particip\u00f3 en el programa de investigaci\u00f3n NIH All of Us, que en \u00faltima instancia combinar\u00e1 las secuencias del genoma de m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de personas con informaci\u00f3n sobre el estilo de vida y la salud.<\/p>\n Nickerson es recordado como un cient\u00edfico amable pero sensato. En un tributo publicado por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en ingl\u00e9s) de los NIH, que financi\u00f3 parte del trabajo de Nickerson y del cual ella fue asesora, el director Eric Green recuerda que fue una en\u00e9rgica defensora de tantas cosas apreciadas por el NHGRI y los NIH, incluida una atenci\u00f3n significativa a la capacitaci\u00f3n y la diversidad, y se\u00f1al\u00f3 que siempre se sinti\u00f3 c\u00f3moda dici\u00e9ndome lo que estaba haciendo bien como directora de NHGRI y lo que no estaba haciendo tan bien. De hecho, admiraba su franqueza porque se hab\u00eda ganado mi respeto y admiraci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Deborah Nickersonciencias del genoma\/medicina uw Deborah Nickerson, cuya investigaci\u00f3n gen\u00f3mica la convirti\u00f3 en una de las cient\u00edficas estadounidenses m\u00e1s citadas de la \u00faltima d\u00e9cada, muri\u00f3 el 24 de diciembre a los 67 a\u00f1os. 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