ARRIBA: ISTOCK.COM, KOTO_FEJA <\/p>\n
Una encuesta masiva de genomas de pacientes ha revelado docenas de firmas mutacionales asociadas con varios tipos de c\u00e1ncer. El trabajo, publicado ayer (21 de abril) en Science<\/em>, tambi\u00e9n incluye una nueva herramienta que permite a los m\u00e9dicos buscar tales patrones de mutaciones en pacientes con c\u00e1ncer individuales, algo que, seg\u00fan el equipo, podr\u00eda apuntar a terapias beneficiosas.<\/p>\n La raz\u00f3n por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del c\u00e1ncer, gen\u00f3mica y bioinform\u00e1tica de la Universidad de Cambridge, Serena Nik-Zainal, consultora honoraria en gen\u00e9tica cl\u00ednica en Cambridge. Hospitales Universitarios, le dice a The Guardian<\/em>. Por ejemplo, ciertas firmas apuntan al tabaquismo o la exposici\u00f3n a la radiaci\u00f3n ultravioleta como mut\u00e1genos causantes. Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones cl\u00ednicas o de tratamiento: pueden resaltar anomal\u00edas que pueden ser atacadas con medicamentos espec\u00edficos o pueden indicar un posible tal\u00f3n de Aquiles en c\u00e1nceres individuales, dice Nik-Zainal.<\/p>\n Realmente podemos comenzar a desentra\u00f1ar los fundamentos. del tipo de fuerzas erosivas que van a generar c\u00e1ncer, dijo Andrew Futreal, de los Centros de C\u00e1ncer MD Anderson, que no particip\u00f3 en el estudio, a Associated Press.<\/p>\n Los investigadores realizaron su an\u00e1lisis en muestras de 12,222 pacientes en el Proyecto 100,000 Genomas, as\u00ed como algunos miles de otros genomas de conjuntos de datos existentes, para un total de 18,640 genomas en 19 tipos de c\u00e1ncer, el conjunto m\u00e1s grande de secuencias gen\u00f3micas completas hasta la fecha. Al final, confirmaron 51 de los m\u00e1s de 70 patrones de mutaci\u00f3n enumerados en el Cat\u00e1logo de Mutaciones Som\u00e1ticas en C\u00e1ncer (COSMIC) e identificaron 58 firmas adicionales.<\/p>\n Dvid Szts, investigador del c\u00e1ncer en el Instituto de Enzimolog\u00eda del Centro de Investigaci\u00f3n de Ciencias Naturales de Hungr\u00eda explica en un art\u00edculo de perspectiva adjunto que con cientos de muestras por tipo de \u00f3rgano, el equipo pudo detectar firmas raras que se encuentran en menos del 1 por ciento de los pacientes con c\u00e1ncer en un \u00f3rgano en particular. La paleta de firmas comunes parece estar saturada, pero el enfoque deja la puerta abierta para encontrar firmas raras, escribe Szts, quien no particip\u00f3 en el estudio.<\/p>\n Nik-Zainal y sus colegas tambi\u00e9n desarrollaron una nueva herramienta llamada FitMS para ayudar a los m\u00e9dicos e investigadores a identificar firmas mutacionales en pacientes con c\u00e1ncer. El coautor Matt Brown, director cient\u00edfico de Genomics England, la compa\u00f1\u00eda detr\u00e1s del Proyecto 100,000 Genomes, le dice a BBC News<\/em>: Esperamos usar las pistas mutacionales observadas en este estudio y volver a aplicarlas en nuestra poblaci\u00f3n de pacientes. con el objetivo final de mejorar el diagn\u00f3stico y manejo de los pacientes con c\u00e1ncer.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, KOTO_FEJA Una encuesta masiva de genomas de pacientes ha revelado docenas de firmas mutacionales asociadas con varios tipos de c\u00e1ncer. 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