ARRIBA: ISTOCK.COM, antoniokhr <\/p>\n
Los niveles de expresi\u00f3n de ciertos genes que rastrean la actividad cerebral var\u00edan entre las personas con autismo y las personas sin autismo. compa\u00f1eros, seg\u00fan un nuevo estudio. Muchos de los genes afectados codifican prote\u00ednas importantes para el desarrollo del cerebro, particularmente en las neuronas que amortiguan la actividad cerebral.<\/p>\n
Estudiar las diferencias en la expresi\u00f3n g\u00e9nica relacionada con la actividad en el cerebro podr\u00eda ayudar a iluminar las v\u00edas que m\u00e1s contribuyen al autismo. dice la co-investigadora principal Genevieve Konopka, profesora asociada de neurociencia en el Centro M\u00e9dico Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas.<\/p>\n
Los resultados son producto de un enfoque que compara las mediciones de la actividad cerebral a partir de estudios de im\u00e1genes con la expresi\u00f3n g\u00e9nica. datos de muestras de cerebro post mortem. El estudio es uno de los primeros en utilizar la expresi\u00f3n g\u00e9nica post mortem de personas con autismo y evaluar c\u00f3mo esos patrones de expresi\u00f3n g\u00e9nica podr\u00edan informar fenotipos relevantes para el autismo, dice Konopka. Investigaciones anteriores que utilizaron este enfoque encontraron 38 genes que est\u00e1n asociados con la actividad cerebral, 9 de los cuales est\u00e1n relacionados con el autismo, pero se basaron completamente en muestras post mortem de donantes no autistas.<\/p>\n
Eso le da a los hallazgos un nivel adicional de especificidad cuando se trata de comprender la biolog\u00eda del autismo, dice Richard Bethlehem, investigador asociado del Centro de Investigaci\u00f3n del Autismo de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, que no particip\u00f3 en el estudio.<\/p>\n
Konopka y sus colegas analizaron patrones de expresi\u00f3n g\u00e9nica en 11 regiones de la corteza cerebral para 360 personas con autismo y 302 controles no autistas, de 2 a 67 a\u00f1os de edad. Los datos de expresi\u00f3n g\u00e9nica provinieron de PsychENCODE, un repositorio de datos gen\u00f3micos en muestras de cerebro post mortem.<\/p>\n
Konopka y su equipo estudiaron detenidamente los datos de im\u00e1genes de resonancia magn\u00e9tica funcional (fMRI) de un dep\u00f3sito llamado Autism Brain Imaging Data Exchange. Examinaron los patrones de actividad cerebral en estado de reposo en las 11 regiones del cerebro de 1316 personas, 710 de las cuales ten\u00edan autismo. Los participantes ten\u00edan entre 5 y 64 a\u00f1os de edad y eran predominantemente hombres tanto en el grupo de autismo (79 por ciento) como en el grupo de control (87 por ciento).<\/p>\n
El equipo identific\u00f3 415 genes cuya expresi\u00f3n se correlacionaba de manera diferente con la actividad cerebral. en personas autistas versus no autistas. Los hallazgos aparecieron en junio en Nature Communications<\/em>.<\/p>\n En el grupo no autista, los 415 genes se dividen en tres grupos distintos: los que se expresan mucho en la edad adulta, los que se expresan mucho en la edad temprana desarrollo, y los expresados a una tasa plana a lo largo de la vida. Los grupos autistas y no autistas muestran cambios similares en la expresi\u00f3n g\u00e9nica a lo largo del tiempo tanto en el desarrollo temprano como en los grupos de genes estables, pero las personas autistas muestran un retraso en la regulaci\u00f3n positiva de los genes en el grupo de adultos en comparaci\u00f3n con sus pares no autistas.<\/p>\n El grupo de adultos est\u00e1 enriquecido con genes importantes para un subconjunto de interneuronas inhibidoras, que amortiguan la actividad cerebral. Por el contrario, el grupo de desarrollo temprano est\u00e1 enriquecido con genes relevantes para las neuronas excitatorias, demostraron Konopka y su equipo. Juntos, los resultados se suman a la evidencia de un desequilibrio de inhibici\u00f3n a excitaci\u00f3n en el autismo. Ambos grupos est\u00e1n altamente expresados en la corteza visual, lo que sugiere un papel descomunal para esta \u00e1rea del cerebro en el autismo, entre el n\u00famero limitado de regiones del cerebro que examinaron los investigadores.<\/p>\n En general, hay mucha evidencia de la biolog\u00eda molecular. La perspectiva de que los mecanismos aberrantes y los procesos de desarrollo aparecen muy temprano en el autismo, dice Jakob Seidlitz, becario postdoctoral en el Brain-Gene-Development Laboratory de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia, que no particip\u00f3 en el estudio. Debido a que investigaciones anteriores se han centrado en la expresi\u00f3n g\u00e9nica en cerebros adultos, el aspecto de desarrollo del art\u00edculo fue realmente convincente.<\/p>\n El estudio es innovador e importante, pero los hallazgos deben interpretarse con precauci\u00f3n, dice Konrad Wagstyl, Sir Investigador de bienvenida en el University College London en el Reino Unido A pesar de las diferencias en los patrones de expresi\u00f3n g\u00e9nica entre personas autistas y no autistas, las diferencias en la actividad cerebral entre los dos grupos fueron peque\u00f1as. Necesitamos pensar detenidamente sobre c\u00f3mo la neuroimagen puede impulsar nuestra comprensi\u00f3n del autismo, dice Wagstyl.<\/p>\n Konopka y su equipo est\u00e1n ampliando su an\u00e1lisis para incluir m\u00e1s regiones del cerebro. Tambi\u00e9n planean usar la secuenciaci\u00f3n de genes de una sola c\u00e9lula para identificar los tipos de c\u00e9lulas con patrones de expresi\u00f3n de genes at\u00edpicos. Est\u00e1 surgiendo evidencia, por ejemplo, de que los astrocitos, las c\u00e9lulas de soporte del cerebro, juegan un papel importante en el autismo. Si realiza la secuenciaci\u00f3n del ARN de una sola c\u00e9lula, puede extraer la expresi\u00f3n g\u00e9nica de esos tipos de c\u00e9lulas individuales, dice Konopka.<\/p>\n Este art\u00edculo se public\u00f3 originalmente en <\/em>Spectrum , el sitio l\u00edder en noticias de investigaci\u00f3n sobre el autismo. <\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ARRIBA: ISTOCK.COM, antoniokhr Los niveles de expresi\u00f3n de ciertos genes que rastrean la actividad cerebral var\u00edan entre las personas con autismo y las personas sin autismo. compa\u00f1eros, seg\u00fan un nuevo estudio. Muchos de los genes afectados codifican prote\u00ednas importantes para el desarrollo del cerebro, particularmente en las neuronas que amortiguan la actividad cerebral. 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