Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Los investigadores de Weill Cornell Medicine est\u00e1n utilizando el aprendizaje autom\u00e1tico, una forma de inteligencia artificial, para arrojar luz sobre las mutaciones gen\u00e9ticas asociadas con la espina b\u00edfida. En este defecto cong\u00e9nito, el tubo neural que forma la m\u00e9dula espinal durante el embarazo no se cierra y los nervios espinales quedan expuestos, lo que provoca par\u00e1lisis y un alto riesgo de otras complicaciones. <\/p>\n
Su nuevo estudio, publicado en l\u00ednea el 16 de diciembre en PNAS, \u00abnos acerca a poder brindar un enfoque de medicina de precisi\u00f3n a las familias que buscan garantizar resultados de parto saludables y el mayor potencial para los beb\u00e9s afectados por espina b\u00edfida\u00bb, dijo autor principalDr. Margaret Elizabeth Ross, directora del Centro de Neurogen\u00e9tica y profesora de neurociencia en el Instituto de Investigaci\u00f3n del Cerebro y la Mente de la Familia Feil y profesora Nathan Cummings de Neurolog\u00eda en Weill Cornell Medicine.<\/p>\n
La espina b\u00edfida es un trastorno gen\u00e9tico complejo, lo que significa que generalmente no tiene una causa por el mal funcionamiento de un solo gen, pero por lo general requiere una interacci\u00f3n de varios genes que han sido alterados en formas relativamente peque\u00f1as. Las condiciones ambientales, como la nutrici\u00f3n y los medicamentos y suplementos que toman las mujeres, tambi\u00e9n pueden afectar la salud del feto. \u00abEl desaf\u00edo es comprender el papel de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica en las familias individuales, junto con los factores ambientales, para que podamos hacer todo lo posible para asegurar un beb\u00e9 sano\u00bb, dijo el Dr. Ross, quien tambi\u00e9n dirige el Laboratorio de Neurogen\u00e9tica y Desarrollo en Weill Cornell Medicine. .<\/p>\n
Estudiar los genes involucrados en la causa de la espina b\u00edfida ha sido un desaf\u00edo. Los modelos de ratones con mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas han ayudado a los investigadores a obtener informaci\u00f3n sobre las v\u00edas gen\u00e9ticas que pueden ser importantes para el cierre del tubo neural, y los investigadores han buscado alteraciones en estas v\u00edas gen\u00e9ticas en humanos. Sin embargo, el problema con este enfoque de la investigaci\u00f3n cient\u00edfica es el sesgo. \u00abUno tiende a obtener lo que busca\u00bb, dijo el Dr. Ross.<\/p>\n
Para encontrar formas de prevenir y tratar trastornos gen\u00e9ticos complejos, es necesario reducir este sesgo inherente a una \u00abb\u00fasqueda de genes candidatos\u00bb. \u00ab, es decir, evitar limitar la b\u00fasqueda de genes cl\u00ednicamente relevantes a aquellos ya implicados en modelos experimentales. Una forma de observar nuestros genes sin una noci\u00f3n preconcebida de qu\u00e9 causa la enfermedad es buscar en el conjunto completo de genes en un estudio de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS). Un GWAS exitoso requiere que miles de pacientes encuentren mutaciones espec\u00edficas relacionadas con una enfermedad. Si bien se han recopilado colecciones de pacientes tan grandes para trastornos complejos comunes como el espectro autista que afecta a 1 de cada 54 ni\u00f1os en los Estados Unidos, un enfoque GWAS es realmente desafiante para la espina b\u00edfida que afecta a uno de cada 2758 nacidos vivos en los Estados Unidos o 1427 beb\u00e9s nacidos cada a\u00f1o, seg\u00fan los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades. \u00abNecesitamos idear nuevas formas para las investigaciones de todo el genoma de condiciones gen\u00e9ticas complejas que son menos comunes pero que a\u00fan afectan a muchas familias\u00bb. dijo la Dra. Ross.<\/p>\n
Al abordar estos obst\u00e1culos, la Dra. Ross y sus colegas, incluso en Weill Cornell Medicine-Qatar, Baylor College of Medicine y Stanford Medicine, desarrollaron un enfoque imparcial para estudiar un n\u00famero menor de personas para encontrar genes que distingan a los pacientes con espina b\u00edfida de los individuos sin la afecci\u00f3n, y aplicar m\u00e1s herramientas de biolog\u00eda de sistemas para evaluar la relevancia de esos genes para la espina b\u00edfida humana. Los investigadores examinaron los genomas de 149 personas con espina b\u00edfida y 149 controles sanos con antecedentes gen\u00e9ticos similares. Debido a que la espina b\u00edfida es rara, es necesario estudiar a personas de todo el mundo para obtener suficientes datos, dijo el Dr. Ross. Es por eso que los investigadores evaluaron la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de personas tanto en los Estados Unidos como en Qatar. Utilizando el aprendizaje autom\u00e1tico, en el que un algoritmo inform\u00e1tico clasifica y categoriza los datos, pudieron determinar qu\u00e9 genes con variantes de cambio de funciones predichas ten\u00edan el mayor potencial para distinguir los casos de los controles.<\/p>\n
Luego, los investigadores analizaron c\u00f3mo estos genes se relacionan con actividades a nivel molecular. Las v\u00edas que fueron m\u00e1s significativas implicaron el metabolismo de la glucosa y los l\u00edpidos, es decir, la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar el az\u00facar y las grasas para la energ\u00eda y el funcionamiento de las c\u00e9lulas. \u00abEstos procesos son relevantes para condiciones como la diabetes y la obesidad\u00bb, dijo el Dr. Ross. La diabetes y la obesidad durante el embarazo son factores de riesgo conocidos para los defectos del tubo neural. \u00abEsto realmente nos anim\u00f3 mucho a que nuestro enfoque de aprendizaje autom\u00e1tico generara informaci\u00f3n cl\u00ednicamente relevante\u00bb, dijo, y el m\u00e9todo est\u00e1 identificando v\u00edas moleculares significativas adicionales que sustentan la condici\u00f3n.<\/p>\n
\u00abContinuamos para construir un consorcio internacional de m\u00e9dicos y familias para aumentar el poder de este enfoque hacia la comprensi\u00f3n de la espina b\u00edfida humana\u00bb, dijo el Dr. Ross. En \u00faltima instancia, espera que sea posible analizar los genomas de las parejas que quieren concebir, para identificar sus estrategias \u00f3ptimas para prevenir la espina b\u00edfida. Por ejemplo, para algunas parejas, el \u00e1cido f\u00f3lico adicional puede ser una excelente medida preventiva, mientras que para otras, tomar un suplemento como el inositol, que puede ayudar a la funci\u00f3n de la membrana celular, puede ayudar a reducir el riesgo de espina b\u00edfida, seg\u00fan algunos estudios. \u00abAlg\u00fan d\u00eda podremos asesorar a parejas individuales sobre cu\u00e1l es la ruta m\u00e1s efectiva para que tengan un resultado de nacimiento saludable y para un ni\u00f1o afectado por espina b\u00edfida, para optimizar su desarrollo y calidad de vida en la edad adulta\u00bb, dijo. . <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La espina b\u00edfida puede ser causada por mutaciones gen\u00e9ticas no heredadas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Vanessa Aguiar-Pulido et al, El an\u00e1lisis de biolog\u00eda de sistemas de genomas humanos apunta a v\u00edas clave que confieren riesgo de espina b\u00edfida, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2021). DOI: 10.1073\/pnas.2106844118 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por Weill Cornell Medical College Cita<\/strong>: Investigadores desarrollan un nuevo enfoque para analizar complejos genetics subyacente a la espina b\u00edfida (2021, 20 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-approach-complex-genetics-underlying-spina.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Los investigadores de Weill Cornell Medicine est\u00e1n utilizando el aprendizaje autom\u00e1tico, una forma de inteligencia artificial, para arrojar luz sobre las mutaciones gen\u00e9ticas asociadas con la espina b\u00edfida. En este defecto cong\u00e9nito, el tubo neural que forma la m\u00e9dula espinal durante el embarazo no se cierra y los nervios espinales quedan … Continuar leyendo \u00abInvestigadores desarrollan un nuevo enfoque para analizar la gen\u00e9tica compleja subyacente a la espina b\u00edfida\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4156","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4156","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4156"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4156\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4156"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4156"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4156"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}