Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un nuevo estudio encontr\u00f3 que los cambios en genes espec\u00edficos pueden contribuir cada a\u00f1o a las aproximadamente 400 muertes s\u00fabitas inexplicables en ni\u00f1os (SUDC) mayores de un a\u00f1o y por separado del s\u00edndrome de muerte s\u00fabita del lactante (SMSL). <\/p>\n
Los ni\u00f1os menores de 1 a\u00f1o que mueren repentinamente son diagnosticados con SIDS y los ni\u00f1os mayores con SUDC. Pero es probable que las condiciones tengan muchos factores en com\u00fan, dicen los autores del estudio. Aunque SIDS causa 3 veces m\u00e1s muertes que SUDC cada a\u00f1o, recibe m\u00e1s de 20 veces los fondos de investigaci\u00f3n. Los padres que perdieron a un hijo mayor de 1 a\u00f1o han tenido pocas opciones para apoyar su b\u00fasqueda de respuestas y ninguna organizaci\u00f3n de investigaci\u00f3n a la que unirse.<\/p>\n
Por esta raz\u00f3n, la autora del estudio, Laura Gould, despu\u00e9s de perder a su hija, Mar\u00eda, a SUDC a la edad de 15 meses en 1997, le pidi\u00f3 al neur\u00f3logo de Langone Health de la NYU, Orrin Devinsky, MD, que co-fundara el SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC). Desde 2014, el personal del registro ha trabajado con los padres en duelo para inscribir a sus familias en el registro, que recopila y analiza muestras gen\u00e9ticas de los padres y de su hijo fallecido. Tales autopsias moleculares no son actualmente parte de las investigaciones est\u00e1ndar de causa de muerte realizadas por la mayor\u00eda de las oficinas de m\u00e9dicos forenses y m\u00e9dicos forenses.<\/p>\n
Publicado en l\u00ednea el 20 de diciembre en Proceedings of the National Academies of Sciences, el nuevo estudio es el primero en identificar las diferencias gen\u00e9ticas presentes en un gran grupo de casos de SUDC, la mayor\u00eda de los cuales involucraron a ni\u00f1os que murieron entre las edades de 1 y 4 a\u00f1os.<\/p>\n
Dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina Grossman de la NYU, el estudio analiz\u00f3 los c\u00f3digos de ADN de 124 conjuntos de padres y del hijo que cada pareja perdi\u00f3 ante SUDC. Descubrieron que casi el 9 por ciento o 11 de los 124 ni\u00f1os ten\u00edan cambios en el c\u00f3digo de ADN en los genes que regulan la funci\u00f3n del calcio. Las se\u00f1ales basadas en calcio son importantes para la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas cerebrales y del m\u00fasculo card\u00edaco. Cuando tales se\u00f1ales son anormales, pueden causar arritmias (ritmos card\u00edacos anormales) o convulsiones, las cuales aumentan el riesgo de muerte s\u00fabita.<\/p>\n
Los investigadores descubrieron que la mayor\u00eda de estos cambios en el ADN eran nuevos. Las mutaciones no se heredaron, sino que surgieron al azar en los hijos de padres que no ten\u00edan ese cambio gen\u00e9tico, dice Gould. Por lo tanto, si SUDC ocurre en un hijo, es poco probable que vuelva a ocurrir si la misma pareja tiene otro hijo. Esto brinda cierta tranquilidad a las familias que desean tener otro hijo.<\/p>\n
\u00abNuestro estudio es el m\u00e1s grande de su tipo hasta la fecha, el primero en probar que existen causas gen\u00e9ticas definitivas de SUDC y el primero en llenar en cualquier parte del panorama de riesgo\u00bb, dice el autor principal del estudio, Richard Tsien, DPhil, presidente del Departamento de Neurociencia y Fisiolog\u00eda y director del Instituto de Neurociencia de NYU Langone. \u00abAdem\u00e1s de brindar consuelo a los padres, los nuevos hallazgos sobre los cambios gen\u00e9ticos involucrados se acumular\u00e1n con el tiempo, revelar\u00e1n los mecanismos responsables y servir\u00e1n como base para nuevos enfoques de tratamiento\u00bb.<\/p>\n
Primeros consejos<\/p>\n
\u00abNos enfocamos en 137 genes vinculados por estudios anteriores a arritmias card\u00edacas, epilepsia y afecciones relacionadas, porque se sabe que las convulsiones y la muerte card\u00edaca s\u00fabita son m\u00e1s frecuentes en SUDC\u00bb, dice el autor del estudio, el Dr. Devinsky, director de Epilepsia Integral de NYU Langone Centro. \u00abEntre los ni\u00f1os que murieron, encontramos una frecuencia diez veces mayor de cambios gen\u00e9ticos en estos genes que en la poblaci\u00f3n general\u00bb.<\/p>\n
En una explicaci\u00f3n parcial de estas tendencias, el an\u00e1lisis estad\u00edstico del estudio encontr\u00f3 que los cambios gen\u00e9ticos presentes en los ni\u00f1os con SUDC ocurrieron en grupos con funciones similares, la mayor\u00eda controlando los canales de calcio en las c\u00e9lulas del m\u00fasculo card\u00edaco y del cerebro. Despu\u00e9s de recibir la se\u00f1al correcta, una c\u00e9lula abre los canales, lo que permite que los iones de calcio atraviesen las membranas para crear una corriente el\u00e9ctrica. En las neuronas, esta corriente desencadena se\u00f1ales a lo largo de las v\u00edas nerviosas, y en las c\u00e9lulas del m\u00fasculo card\u00edaco, las contracciones a medida que el coraz\u00f3n late.<\/p>\n
Se sabe que las mutaciones encontradas en el estudio actual ralentizan la inactivaci\u00f3n de los canales de calcio, prolongan la corriente que los atraviesa, y potencialmente conducir a ritmos card\u00edacos anormales que pueden hacer que el coraz\u00f3n se detenga, dicen los autores del estudio. Los dos genes con mutaciones de novo en el procesamiento del calcio que se encontraron en m\u00e1s de un ni\u00f1o en el estudio fueron RYR2 y CACNA1C, y se sabe que ambos est\u00e1n relacionados con una arritmia card\u00edaca. Otros genes mutados en el grupo SUDC se han relacionado con las convulsiones.<\/p>\n
Adem\u00e1s, m\u00e1s del 91 % de los ni\u00f1os murieron mientras dorm\u00edan o descansaban, incluido el 50 % de aquellos con mutaciones de novo que afectaban genes relacionados con el calcio fisiolog\u00eda en el coraz\u00f3n y el cerebroCACNA1C, RYR2, CALM1 y TNNI3. En el futuro, el equipo planea estudios m\u00e1s amplios para analizar el papel del estado neurohumoral (dormir versus despertar, descansar versus hacer ejercicio), identificar m\u00e1s mutaciones que pueden ser da\u00f1inas en SUDC y determinar si las fallas en los canales de calcio causan problemas m\u00e1s graves en c\u00e9lulas cerebrales o m\u00fasculo card\u00edaco. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El estudio gen\u00e9tico de los defectos card\u00edacos y el autismo encuentra nuevos genes causantes M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Mutaciones de novo en casos infantiles de muerte s\u00fabita inexplicable que interrumpen la regulaci\u00f3n del Ca intracelular, Procedimientos de la National Academia de Ciencias (2021). DOI: 10.1073\/pnas.2115140118. Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por NYU Langone Health Cita<\/strong>: Primeros factores de riesgo gen\u00e9ticos identificados para la muerte s\u00fabita inexplicable en ni\u00f1os mayores de 1 a\u00f1o ( 2021, 20 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-genetic-factors-sudden-unexplained-death.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Un nuevo estudio encontr\u00f3 que los cambios en genes espec\u00edficos pueden contribuir cada a\u00f1o a las aproximadamente 400 muertes s\u00fabitas inexplicables en ni\u00f1os (SUDC) mayores de un a\u00f1o y por separado del s\u00edndrome de muerte s\u00fabita del lactante (SMSL). Los ni\u00f1os menores de 1 a\u00f1o que mueren repentinamente son diagnosticados con … Continuar leyendo \u00abPrimeros factores de riesgo gen\u00e9tico identificados para muerte s\u00fabita inexplicable en ni\u00f1os mayores de 1 a\u00f1o\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4167","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4167","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4167"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4167\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4167"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4167"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4167"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}