Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) han publicado la descripci\u00f3n m\u00e1s completa hasta la fecha del raro trastorno gen\u00e9tico conocido como s\u00edndrome WAGR. Este nuevo informe identific\u00f3 varios problemas cl\u00ednicos que no se asocian cl\u00e1sicamente con la enfermedad y brinda orientaci\u00f3n para el diagn\u00f3stico, el manejo y las posibles opciones de tratamiento adecuados. Los hallazgos se publicaron recientemente en la revista Frontiers in Pediatrics. <\/p>\n
El s\u00edndrome de WAGR generalmente se caracteriza por cuatro problemas cl\u00ednicos: tumor de Wilms, aniridia (ausencia total o parcial del iris), anomal\u00edas genitourinarias y una variedad de retrasos en el desarrollo. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes con s\u00edndrome de WAGR desarrollan tumor de Wilms. Los problemas de comportamiento asociados con esta afecci\u00f3n incluyen el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH), el trastorno del espectro autista, la ansiedad, la depresi\u00f3n y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), aunque algunos pueden tener una funci\u00f3n intelectual normal y no tener problemas de comportamiento.<\/p>\n
Sin embargo, el s\u00edndrome de WAGR es una enfermedad muy rara, con casos que ocurren en aproximadamente uno de cada 500,000 a 1 mill\u00f3n de nacimientos. Con una enfermedad tan rara, desarrollar una descripci\u00f3n cl\u00ednica integral del trastorno ha sido particularmente desafiante.<\/p>\n
La Asociaci\u00f3n Internacional del S\u00edndrome de WAGR (IWSA) estableci\u00f3 el Registro de Pacientes con S\u00edndrome de WAGR para recopilar datos cl\u00ednicos de tantos pacientes como sea posible. como sea posible. Los investigadores de CHOP analizaron estos datos para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre este raro trastorno.<\/p>\n
\u00abAnteriormente hab\u00edamos desarrollado modelos para analizar conjuntos de datos cl\u00ednicos para otras enfermedades, por lo que ten\u00edamos los recursos para aplicar esos mismos m\u00e9todos al WAGR datos del s\u00edndrome\u00bb, dijo Jennifer M. Kalish, MD, Ph.D., genetista pedi\u00e1trica de CHOP con un inter\u00e9s especial en enfermedades raras y predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer.<\/p>\n
El estudio actual es la primera mirada integral a WAGR desde 2005. El estudio utiliz\u00f3 datos cl\u00ednicos de 91 pacientes inscritos en el registro.<\/p>\n
Si bien el estudio confirm\u00f3 muchos de los s\u00edntomas t\u00edpicamente asociados con el s\u00edndrome WAGR, los investigadores identificaron varios problemas cl\u00ednicos m\u00e1s que iban m\u00e1s all\u00e1 del cl\u00e1sico descripci\u00f3n de la enfermedad. Por ejemplo, m\u00e1s del 50 % de los pacientes del estudio informaron problemas renales que iban desde infecciones recurrentes del tracto urinario hasta enfermedad renal cr\u00f3nica. Los pacientes tambi\u00e9n experimentaron una variedad de problemas de salud cardiometab\u00f3licos, que incluyen defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos, obesidad, baja estatura, hipertensi\u00f3n y soplo card\u00edaco.<\/p>\n
Sin embargo, estos nuevos datos tambi\u00e9n revelaron qu\u00e9 tanto trastorno del espectro es el s\u00edndrome WAGR. Por ejemplo, mientras que los problemas oculares de alg\u00fan tipo afectaron a todos los pacientes estudiados, los tipos de problemas oculares variaron enormemente entre los pacientes. Estas variaciones en una enfermedad tan rara significan que cada paciente debe recibir atenci\u00f3n individualizada. Adem\u00e1s, muchos pacientes pueden requerir ex\u00e1menes de detecci\u00f3n a largo plazo en la adolescencia y la edad adulta, ya que ciertos tumores pueden aparecer m\u00e1s tarde en la vida que en otros trastornos similares como el s\u00edndrome de Beckwith-Wiedemann.<\/p>\n
\u00abAl proporcionar esta imagen m\u00e1s completa de s\u00edndrome de WAGR, tenemos la esperanza de que estos pacientes puedan recibir el diagn\u00f3stico correcto lo antes posible y establecer un hogar m\u00e9dico para que los padres y los m\u00e9dicos puedan defenderlos\u00bb, dijo Kalish. \u00abCada ni\u00f1o debe tener su propio plan de atenci\u00f3n individualizado, y esperamos que estos hallazgos recientes ayuden a los m\u00e9dicos a desarrollar esos planes\u00bb. <\/p>\n
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Trastorno cerebral gen\u00e9tico corregido en ratones mediante la edici\u00f3n precisa del epigenoma M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Kelly A. Duffy et al, Resultados del registro de pacientes con s\u00edndrome de WAGR: Caracterizaci\u00f3n del espectro de WAGR y recomendaciones para la Gesti\u00f3n de la Atenci\u00f3n, Frontiers in Pediatrics (2021). DOI: 10.3389\/fped.2021.733018 Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Los investigadores publican la descripci\u00f3n cl\u00ednica m\u00e1s completa del s\u00edndrome WAGR hasta la fecha (20 de diciembre de 2021) recuperada el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress. com\/news\/2021-12-publish-comprehensive-clinical-description-wagr.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) han publicado la descripci\u00f3n m\u00e1s completa hasta la fecha del raro trastorno gen\u00e9tico conocido como s\u00edndrome WAGR. Este nuevo informe identific\u00f3 varios problemas cl\u00ednicos que no se asocian cl\u00e1sicamente con la enfermedad y brinda orientaci\u00f3n para el diagn\u00f3stico, el manejo y las posibles opciones … Continuar leyendo \u00abInvestigadores publican la descripci\u00f3n cl\u00ednica m\u00e1s completa hasta la fecha del s\u00edndrome WAGR\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4171","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4171","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4171"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4171\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4171"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4171"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4171"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}