Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) ha demostrado c\u00f3mo var\u00eda el riesgo tumoral entre los pacientes con el s\u00edndrome gen\u00e9tico Beckwith-Wiedemann espectro de Wiedemann en comparaci\u00f3n con aquellos que presentan s\u00edntomas m\u00e1s \u00abcl\u00e1sicos\u00bb del trastorno. Los investigadores tambi\u00e9n encontraron que los an\u00e1lisis de sangre tradicionales pueden no capturar adecuadamente todos los casos con riesgo de tumor. Los hallazgos fueron publicados recientemente en l\u00ednea por la revista Genes. <\/p>\n
El s\u00edndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) se identific\u00f3 por primera vez en la d\u00e9cada de 1960 como un s\u00edndrome gen\u00e9tico t\u00edpicamente caracterizado por un mayor crecimiento. Sin embargo, en los \u00faltimos a\u00f1os, los m\u00e9dicos cambiaron el nombre a espectro de Beckwith-Wiedemann para reflejar con mayor precisi\u00f3n la variedad m\u00e1s amplia de s\u00edntomas que pueden aparecer. El espectro de Beckwith-Wiedemann tambi\u00e9n es el trastorno de c\u00e1ncer infantil epigen\u00e9tico m\u00e1s com\u00fan.<\/p>\n
El BWS es un trastorno gen\u00e9tico com\u00fanmente caracterizado por un crecimiento excesivo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. Si bien la mayor\u00eda de los ni\u00f1os no tienen todas las caracter\u00edsticas de este s\u00edndrome, las caracter\u00edsticas m\u00e1s comunes incluyen agrandamiento de la lengua, bajos niveles de az\u00facar en el torrente sangu\u00edneo, defectos en la pared abdominal, crecimiento excesivo en un lado o parte del cuerpo y aumento riesgo de desarrollar ciertos tipos de c\u00e1ncer durante la infancia, la mayor\u00eda de los cuales se pueden curar con el tratamiento adecuado.<\/p>\n
Sin embargo, muchos ni\u00f1os experimentan casos m\u00e1s leves del s\u00edndrome y es posible que nunca reciban un diagn\u00f3stico adecuado. Si bien el trastorno cl\u00e1sico y el espectro definido m\u00e1s recientemente son causados por cambios epigen\u00e9ticos en el cromosoma 11p15, existe una heterogeneidad molecular y fenot\u00edpica compleja, lo que significa que se necesita una inmersi\u00f3n m\u00e1s profunda para asegurarse de que todos los casos se diagnostiquen y controlen adecuadamente, particularmente porque los pacientes con Se inform\u00f3 anteriormente que el BWS cl\u00e1sico tiene un riesgo del 8 al 10 % de desarrollar un tumor. Usando datos generados del Registro BWS del equipo de investigaci\u00f3n, los autores investigaron el riesgo de tumor y su correlaci\u00f3n con las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas.<\/p>\n
\u00abLos ni\u00f1os en este espectro no se parecen a los casos de libros de texto que estamos acostumbrados a ver durante d\u00e9cadas\u00bb, dijo Jennifer M. Kalish, MD, Ph.D., genetista pedi\u00e1trica de CHOP con especial inter\u00e9s en el s\u00edndrome de Beckwith-Wiedemann y la predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer. \u00abQuer\u00edamos ver si pod\u00edamos predecir con mayor precisi\u00f3n qu\u00e9 pacientes podr\u00edan desarrollar tumores en funci\u00f3n de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas\u00bb.<\/p>\n
El estudio mostr\u00f3 que el riesgo de tumor en todo el espectro de Beckwith-Wiedemann difiere del BWS cl\u00e1sico, con ciertos fenotipos, o presentaciones cl\u00ednicas, asociadas a causas epigen\u00e9ticas espec\u00edficas. Por ejemplo, los ri\u00f1ones agrandados y el hiperinsulinismo se asociaron con el c\u00e1ncer en algunos pacientes. En otros pacientes, los factores perinatales y prenatales que actualmente no se incluyen como parte de la clasificaci\u00f3n del espectro de Beckwith-Wiedemann pueden conducir al riesgo de tumores. Estos factores incluyen el tipo de concepci\u00f3n (como la tecnolog\u00eda de reproducci\u00f3n asistida, es decir, la FIV), tener m\u00e1s de un beb\u00e9 a la vez, el estado prematuro y la gran edad gestacional al nacer. En general, el riesgo de tumores en la poblaci\u00f3n de Beckwith-Wiedemann Spectrum fue m\u00e1s alto que la tasa publicada anteriormente del 8 al 10 %.<\/p>\n
Un hallazgo importante fue que los resultados de los an\u00e1lisis de sangre no arrojan necesariamente la misma precisi\u00f3n diagn\u00f3stica. como resultado de otros tejidos. La prueba de otros tejidos, como la piel, el h\u00edgado o cualquier tejido que ya se est\u00e9 operando como resultado de la cirug\u00eda, puede arrojar resultados m\u00e1s precisos y conducir a un diagn\u00f3stico y una representaci\u00f3n adecuados del riesgo de tumor. Adem\u00e1s, los datos sugieren que los ni\u00f1os con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas m\u00e1s sutiles pueden tener m\u00e1s probabilidades de desarrollar tumores que aquellos con s\u00edntomas cl\u00e1sicos, aunque todos los pacientes ten\u00edan un mayor riesgo de desarrollar tumores.<\/p>\n
\u00abEn \u00faltima instancia, nuestros hallazgos fueron m\u00e1s all\u00e1 de nuestra comprensi\u00f3n previa del riesgo tumoral en pacientes con s\u00edndrome de Beckwith-Wiedemann\u00bb, asegur\u00f3 Kalish. \u00abSi bien se necesita m\u00e1s trabajo en esta enfermedad incre\u00edblemente compleja y heterog\u00e9nea, hemos aumentado sustancialmente las herramientas a nuestra disposici\u00f3n para un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y m\u00e1s preciso, lo que nos permite capturar pacientes que antes no se hab\u00edan detectado\u00bb. <\/p>\n
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Los investigadores publican la descripci\u00f3n cl\u00ednica m\u00e1s completa del s\u00edndrome WAGR hasta la fecha M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Kelly A. Duffy et al, Caracter\u00edsticas asociadas con el desarrollo de tumores en individuos diagnosticados con BeckwithWiedemann Spectrum: Novel Asociaciones tumor-(epi)genotipo-fenotipo en la poblaci\u00f3n BWSp, Genes (2021). DOI: 10.3390\/genes12111839 Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Los investigadores encuentran un posible aumento del riesgo de tumores en algunos pacientes con el espectro Beckwith-Wiedemann (20 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress .com\/news\/2021-12-tumor-patients-beckwith-wiedemann-spectrum.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Una nueva investigaci\u00f3n del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) ha demostrado c\u00f3mo var\u00eda el riesgo tumoral entre los pacientes con el s\u00edndrome gen\u00e9tico Beckwith-Wiedemann espectro de Wiedemann en comparaci\u00f3n con aquellos que presentan s\u00edntomas m\u00e1s \u00abcl\u00e1sicos\u00bb del trastorno. Los investigadores tambi\u00e9n encontraron que los an\u00e1lisis de sangre tradicionales pueden no capturar … Continuar leyendo \u00abLos investigadores encuentran un posible aumento del riesgo tumoral en algunos pacientes con el espectro Beckwith-Wiedemann\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4172","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4172","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4172"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4172\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4172"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4172"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4172"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}