Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Los ratones con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que se ha observado en pacientes con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica, una forma grave de epilepsia cong\u00e9nita, exhiben no solo la convulsiones, s\u00edntomas de desarrollo y comportamiento del trastorno, pero tambi\u00e9n degeneraci\u00f3n neural e inflamaci\u00f3n en el cerebro, hallaron investigadores de la Universidad de Illinois Urbana-Champaign en un nuevo estudio. Los hallazgos destacan la mutaci\u00f3n como una parte importante de la patolog\u00eda de la enfermedad y un objetivo potencial para el tratamiento. <\/p>\n
Los pacientes con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica comienzan a tener convulsiones cuando nacen y muestran un retraso progresivo en el desarrollo, discapacidad intelectual y un comportamiento similar al autismo, dijo el l\u00edder del estudio, Hee Jung Chung, profesor de fisiolog\u00eda molecular e integradora.<\/p>\n
\u00bb El dogma con respecto a la encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica ha sido que las convulsiones epil\u00e9pticas impulsan la patogenia de la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo. Pero quer\u00edamos responder a la pregunta: \u00bfrealmente son solo las convulsiones las que provocan la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo?\u00bb. dijo Chung. \u00abEste estudio es el primero en mostrar que la expresi\u00f3n de esta mutaci\u00f3n de la encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica humana en ratones puede causar no solo convulsiones espont\u00e1neas y discapacidad intelectual, sino tambi\u00e9n degeneraci\u00f3n neural\u00bb.<\/p>\n
Un trabajo anterior del grupo de Chung encontr\u00f3 que la encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica es se correlacion\u00f3 con una mutaci\u00f3n en un gen que codifica un canal de potasio esencial para regular la actividad neuronal. La mutaci\u00f3n impidi\u00f3 que el canal de potasio se incrustara correctamente en las membranas celulares de las neuronas, lo que provoc\u00f3 que se acumulara dentro de las c\u00e9lulas neuronales. Sin embargo, a\u00fan se desconoce si la mutaci\u00f3n desempe\u00f1\u00f3 un papel en la patolog\u00eda de la encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica y c\u00f3mo lo hizo.<\/p>\n
En el nuevo estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, el grupo de Chung, en colaboraci\u00f3n con el profesor de psicolog\u00eda Justin Rhodes y los profesores de fisiolog\u00eda molecular e integradora Eric Bolton y Catherine Christian-Hinman, criaron una poblaci\u00f3n de ratones con la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Los investigadores estudiaron a los ratones desde el nacimiento para observar si desarrollaban s\u00edntomas y c\u00f3mo la mutaci\u00f3n afectaba la expresi\u00f3n de los canales de potasio y sus cerebros.<\/p>\n
Los ratones desarrollaron convulsiones espont\u00e1neas an\u00e1logas a las de los pacientes humanos, que comienzan a tener convulsiones como beb\u00e9s. Los ratones tambi\u00e9n tuvieron un aumento en la mortalidad: la mitad de los ratones con la mutaci\u00f3n murieron cuando eran j\u00f3venes. Los ratones sobrevivientes mostraron d\u00e9ficits significativos en el aprendizaje y la memoria, as\u00ed como comportamientos repetitivos asociados con el comportamiento autista humano.<\/p>\n
\u00abFue muy interesante para nosotros que, desde una edad temprana, los ratones mostraran no solo actividad convulsiva consistentes con los pacientes humanos, sino tambi\u00e9n con los s\u00edntomas intelectuales, de desarrollo y de comportamiento que muestran los pacientes humanos\u00bb, dijo Chung.<\/p>\n
En el cerebro, los investigadores observaron una degeneraci\u00f3n neuronal e inflamaci\u00f3n generalizadas que comenzaron tan pronto como en la edad del destete y empeoraron progresivamente a medida que los ratones envejec\u00edan.<\/p>\n
Los hallazgos abren dos objetivos terap\u00e9uticos potenciales: el canal de potasio defectuoso y la inflamaci\u00f3n y la degeneraci\u00f3n neural, dijeron los investigadores.<\/p>\n
\u00abMuchos Los pacientes con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica no responden a los medicamentos antiepil\u00e9pticos. Entonces, si no podemos bloquear las convulsiones, \u00bfqu\u00e9 es lo siguiente que debemos hacer?\u00bb dijo Chung. \u00abSabemos que la degeneraci\u00f3n neuronal est\u00e1 ocurriendo en ratones al menos desde la edad del destete. \u00bfPodemos bloquear eso antes de que las cosas empeoren? Esa es una intervenci\u00f3n terap\u00e9utica muy importante en la que debemos pensar\u00bb.<\/p>\n
A continuaci\u00f3n, los investigadores quieren estudiar qu\u00e9 causa la muerte de las neuronas y si otras mutaciones en el canal de potasio causan los mismos s\u00edntomas. Tambi\u00e9n esperan usar la l\u00ednea de ratones con la mutaci\u00f3n para estudiar posibles tratamientos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La investigaci\u00f3n sobre la epilepsia revela un desencadenante previamente desconocido de las convulsiones M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Eung Chang Kim et al, Convulsiones espont\u00e1neas y p\u00e9rdida de memoria en ratones que expresan una variante de encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica en la uni\u00f3n de calmodulina dominio de Kv7.2, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2021). DOI: 10.1073\/pnas.2021265118 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign Cita<\/strong>: La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica conduce a s\u00edntomas de encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica, muerte neuronal en ratones (2021, 17 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-gene-mutation-epileptic-encephalopathy-symptoms.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Los ratones con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que se ha observado en pacientes con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica, una forma grave de epilepsia cong\u00e9nita, exhiben no solo la convulsiones, s\u00edntomas de desarrollo y comportamiento del trastorno, pero tambi\u00e9n degeneraci\u00f3n neural e inflamaci\u00f3n en el cerebro, hallaron investigadores de la Universidad de Illinois Urbana-Champaign en … Continuar leyendo \u00abLa mutaci\u00f3n gen\u00e9tica conduce a s\u00edntomas de encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica y muerte neuronal en ratones\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4255","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4255","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4255"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4255\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4255"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4255"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4255"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}