No dud\u00e9 en dejarla participar en el ensayo porque sab\u00eda en mi coraz\u00f3n que esto le dar\u00eda la oportunidad de tener una vida normal, dijo la madre de Marley Gaskins , Tamara Hogue. Cr\u00e9dito: Tamara Hogue <\/p>\n
En todas las formas visibles, Marley Gaskins es una ni\u00f1a promedio de 12 a\u00f1os: disfruta pintar, jugar juegos en l\u00ednea como Roblox con sus amigos y tomar lecciones de ukelele. Pero hasta hace poco, su vida estaba lejos de ser normal. <\/p>\n
Marley naci\u00f3 con un trastorno gen\u00e9tico \u00fanico en un mill\u00f3n llamado deficiencia de adhesi\u00f3n de leucocitos-1, o LAD-1, que paraliza el sistema inmunitario y provoca infecciones recurrentes, adem\u00e1s de una cicatrizaci\u00f3n lenta de las heridas.<\/p>\n
\u00abEmpez\u00f3 a tener lo que parec\u00edan picaduras de hormigas en la piel cuando cumpli\u00f3 1 a\u00f1o\u00bb, dijo la madre de Marley, Tamara Hogue. \u00abCuando ten\u00eda 3 a\u00f1os, tuvo un gran absceso en la piel del est\u00f3mago que la llev\u00f3 al hospital durante cinco semanas porque era solo una infecci\u00f3n masiva que no pod\u00edan controlar\u00bb. Las infecciones, dijo Tamara, continuaron empeorando y se hicieron m\u00e1s frecuentes, y Marley eventualmente necesit\u00f3 atenci\u00f3n las 24 horas.<\/p>\n
Debido a un gen defectuoso, a Marley le faltaba una prote\u00edna que permite que los gl\u00f3bulos blancos se adhieran. a las paredes de los vasos sangu\u00edneos, un paso crucial que dan estas c\u00e9lulas antes de salir de las paredes de los vasos y entrar en los tejidos para combatir las infecciones. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con el trastorno de Marley, si no se tratan, mueren antes de los 2 a\u00f1os. El hecho de que ella haya sobrevivido mucho m\u00e1s all\u00e1 de esa marca sin un diagn\u00f3stico es notable en s\u00ed mismo. <\/p>\n
Cuando Marley fue diagnosticada oficialmente a los 8 a\u00f1os, despu\u00e9s de a\u00f1os de incertidumbre y estad\u00edas en el hospital, los m\u00e9dicos en su estado natal de Florida dijeron que la \u00fanica cura posible ser\u00eda un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea de un donante compatible. Tamara dijo que los m\u00e9dicos de Marley ni siquiera pod\u00edan proporcionar una tasa de supervivencia para los pacientes LAD-1 que se someten a trasplantes de m\u00e9dula \u00f3sea porque a muy pocas personas se les diagnostica el trastorno.<\/p>\n
\u00abSent\u00ed que ten\u00eda que haber otra opci\u00f3n , y fue entonces cuando comenc\u00e9 a pedir una segunda opini\u00f3n\u00bb, dijo Tamara.<\/p>\n
Una nueva esperanza: Terapia g\u00e9nica en UCLA<\/p>\n
La b\u00fasqueda de Tamara de otras opciones de tratamiento la llev\u00f3 al Dr. Donald Kohn, m\u00e9dico cient\u00edfico y miembro del Eli and Edythe Broad Center of Regenerative Medicine and Stem Cell Research de la UCLA.<\/p>\n
Dirig\u00eda un nuevo ensayo cl\u00ednico patrocinado por Rocket Pharmaceuticals para ni\u00f1os con LAD-1 en en el que los m\u00e9dicos recolectan c\u00e9lulas madre formadoras de sangre con el gen defectuoso de cada ni\u00f1o, agregan una copia sana del gen en el laboratorio y luego devuelven las c\u00e9lulas corregidas al cuerpo del ni\u00f1o. La terapia funciona incitando al cuerpo del ni\u00f1o a crear un suministro continuo de gl\u00f3bulos blancos sanos capaces de combatir infecciones. Y debido a que las c\u00e9lulas corregidas son del propio paciente, no hay riesgo de rechazo, lo que hace que el tratamiento sea mucho menos riesgoso que un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/p>\n
\u00abCuando un paciente recibe un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, hay un mucha infecci\u00f3n y es posible que ya hayan tenido problemas pulmonares u otras complicaciones\u00bb, dijo Kohn, distinguido profesor de microbiolog\u00eda, inmunolog\u00eda y gen\u00e9tica molecular en la Universidad de UCLA y de pediatr\u00eda y farmacolog\u00eda molecular y m\u00e9dica en la Escuela de Medicina David Geffen de UCLA. . \u00abTienen muchas lesiones en la piel y esos tienden a ser los sitios donde las c\u00e9lulas del donante atacan el cuerpo del receptor en lo que se conoce como enfermedad de injerto contra hu\u00e9sped\u00bb.<\/p>\n
Para evitar los riesgos de rechazo de un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea , Marley se convirti\u00f3 en la primera paciente LAD-1 en recibir la terapia g\u00e9nica de c\u00e9lulas madre.<\/p>\n
\u00abNo dud\u00e9 en dejarla participar en el ensayo porque sab\u00eda en mi coraz\u00f3n que esto le dar\u00eda ella la oportunidad de tener una vida normal\u00bb, dijo Tamara.<\/p>\n
Tratamiento y recuperaci\u00f3n<\/p>\n
En julio de 2019, Tamara y Marley viajaron desde su ciudad natal Live Oak, Florida, a UCLA. All\u00ed, los m\u00e9dicos le dieron a Marley, que entonces ten\u00eda 9 a\u00f1os, dos medicamentos para mover las c\u00e9lulas madre de su m\u00e9dula \u00f3sea al torrente sangu\u00edneo para que pudieran recolectarse. Luego, las c\u00e9lulas madre recolectadas se enviaron a un laboratorio de Rocket Pharmaceuticals, donde se les entreg\u00f3 una copia sana del gen defectuoso.<\/p>\n
Un mes despu\u00e9s, madre e hija regresaron a Los \u00c1ngeles para que Marley pudiera someterse a quimioterapia. Este paso fue necesario para limpiar la m\u00e9dula \u00f3sea de Marley de las c\u00e9lulas madre defectuosas restantes y dejar espacio para que crecieran las nuevas trasplantadas. Luego, las c\u00e9lulas madre corregidas gen\u00e9ticamente se inyectaron nuevamente en su torrente sangu\u00edneo para replicarse y producir nuevos gl\u00f3bulos blancos completamente funcionales.<\/p>\n
\u00abUn mes despu\u00e9s de recibir el trasplante, ya se sent\u00eda bastante bien y su sistema inmunol\u00f3gico estaba trabajando muy bien\u00bb, dijo Kohn.<\/p>\n
La semana pasada, Kohn inform\u00f3 en la Reuni\u00f3n y Exposici\u00f3n Anual de la Sociedad Estadounidense de Hematolog\u00eda que Marley y otros cinco ni\u00f1os que recibieron la terapia g\u00e9nica en UCLA, incluidos tres hermanos, se mantienen saludables y libre de enfermedad. Los m\u00e9dicos esperan que esta sea una terapia de por vida para LAD-1.<\/p>\n
\u00abNinguno de los seis ni\u00f1os ha experimentado nuevas infecciones o lesiones cut\u00e1neas inflamatorias desde que recibi\u00f3 el tratamiento\u00bb, dijo Kohn. Agreg\u00f3 que los pacientes tratados con el mismo tipo de terapia g\u00e9nica para m\u00e1s de una docena de otras enfermedades de la sangre tambi\u00e9n han mostrado una \u00abmuy buena recuperaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
\u00abMarley y su madre entraron en esto como los primeros en la historia, dijo Kohn. \u00abLo que hicieron fue un acto de valent\u00eda, as\u00ed que es fant\u00e1stico que hayamos podido ayudar de verdad\u00bb.<\/p>\n
Una serie de primicias<\/p>\n
M\u00e1s de dos a\u00f1os sin tratamiento y Ya no est\u00e1 limitada por las infecciones graves que sol\u00edan mantenerla en el hospital durante meses, Marley est\u00e1 experimentando muchas novedades: la primera vez que acampa, la primera vez que le perforan las orejas y la primera vez que asiste a lo que ella llama \u00abgran escuela\u00bb este a\u00f1o. .<\/p>\n
\u00abMe dice que est\u00e1 agradecida de tener una historia que la hace \u00fanica\u00bb, dijo Tamara. \u00abAhora comparte su viaje incluso con los ni\u00f1os en la escuela para dar valor y esperanza a los dem\u00e1s\u00bb.<\/p>\n
Para Tamara, quien renunci\u00f3 a su trabajo en la banca para educar en casa a Marley desde el jard\u00edn de infantes hasta el quinto grado, el \u00e9xito de la terapia g\u00e9nica tambi\u00e9n ha abierto nuevas posibilidades para su propio futuro.<\/p>\n
\u00abEs un renacimiento para los pacientes y los padres\u00bb, dijo Kohn. \u00abEs un cambio de vida, de una vida de preocupaciones a una vida de salud\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una d\u00e9cada despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica, los ni\u00f1os que nacen con un trastorno inmunitario mortal siguen sanos Proporcionado por la Universidad de California, Los \u00c1ngeles Cita<\/strong>: La terapia g\u00e9nica da nueva vida a una ni\u00f1a nacida con un trastorno inmunitario mortal trastorno inmunol\u00f3gico (2021, 17 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-gene-therapy-life-girl-born.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" No dud\u00e9 en dejarla participar en el ensayo porque sab\u00eda en mi coraz\u00f3n que esto le dar\u00eda la oportunidad de tener una vida normal, dijo la madre de Marley Gaskins , Tamara Hogue. Cr\u00e9dito: Tamara Hogue En todas las formas visibles, Marley Gaskins es una ni\u00f1a promedio de 12 a\u00f1os: disfruta pintar, jugar juegos en … Continuar leyendo \u00abLa terapia g\u00e9nica le da nueva vida a una ni\u00f1a que naci\u00f3 con un trastorno inmunol\u00f3gico fatal\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4296","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4296","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4296"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4296\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4296"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4296"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4296"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}