Cr\u00e9dito: Ricardo Job-Reese, Broad Communications <\/p>\n
Durante la \u00faltima d\u00e9cada y media, el campo biom\u00e9dico ha sido testigo de una explosi\u00f3n en el volumen y la variedad de datos gen\u00f3micos y relacionados con la salud. Por un lado, esto ha sido una bendici\u00f3n incre\u00edble para el avance de la salud humana; a medida que crece nuestro conocimiento sobre la gen\u00e9tica de la salud y la enfermedad, tambi\u00e9n aumentan las oportunidades para que los investigadores logren avances notables en la prevenci\u00f3n, el diagn\u00f3stico y el tratamiento de enfermedades. <\/p>\n
Sin embargo, esa explosi\u00f3n tambi\u00e9n ha creado inmensos desaf\u00edos. Los conjuntos de datos se distribuyen entre centros de investigaci\u00f3n, universidades, sistemas de atenci\u00f3n m\u00e9dica, agencias gubernamentales y m\u00e1s, a menudo almacenados en sistemas que no pueden comunicarse directamente entre s\u00ed o en formatos que no se pueden traducir f\u00e1cilmente de uno a otro. Hay una falta de infraestructura que dificulta que los investigadores compartan y analicen esos datos y convertirlos en conocimiento que pueda beneficiar a los pacientes. <\/p>\n
Lanzada en 2013 para enfrentar este desaf\u00edo, la Alianza Global para la Gen\u00f3mica y la Salud (GA4GH) es una comunidad de 650 organizaciones y 1,000 miembros individuales de m\u00e1s de 90 pa\u00edses dedicados a crear est\u00e1ndares, pol\u00edticas y enfoques que promover el intercambio eficaz y responsable de datos gen\u00f3micos y relacionados con la salud. GA4GH est\u00e1 construyendo canalizaciones, lenguajes y reglas comunes para que los investigadores puedan compartir y analizar datos gen\u00f3micos y cl\u00ednicos de manera consistente.<\/p>\n
En una edici\u00f3n especial reciente de la revista Cell Genomics, los miembros de GA4GH publicaron una colecci\u00f3n de 10 documentos que describen los objetivos, los principios y el trabajo de la organizaci\u00f3n hasta la fecha, incluidas las recomendaciones para federar el acceso a los datos a nivel internacional y los est\u00e1ndares para el acceso y la supervisi\u00f3n de los datos. Juntos, estos comentarios y documentos t\u00e9cnicos brindan una historia de GA4GH y una hoja de ruta sobre c\u00f3mo crecer\u00e1 y evolucionar\u00e1 su trabajo en los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/p>\n
Nos sentamos con cuatro miembros de Broad que desempe\u00f1an un papel clave en GA4GH el ingeniero de software comunitario y codirector del proyecto GA4GH Variant Representation Standard (VRS) Lawrence Babb; el gerente de productos de software y codirector de uso de datos de GA4GH, Jonathan Lawson; Anthony Philippakis, director general de datos de Broad, codirector de Eric and Wendy Schmidt Center y miembro del comit\u00e9 directivo de GA4GH; y la miembro del instituto y vicepresidenta de GA4GH, Heidi Rehmto, hablar\u00e1n sobre el progreso y el futuro de la organizaci\u00f3n. <\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo ha cambiado el panorama de intercambio de datos en gen\u00f3mica cl\u00ednica en la \u00faltima d\u00e9cada?<\/p>\n
JL: A fines de la d\u00e9cada de 2000 qued\u00f3 claro que la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica se estaba volviendo m\u00e1s com\u00fan y que los datos almacenados en grandes bases de datos podr\u00edan vincularse potencialmente a los pacientes. Esas preocupaciones plantearon la necesidad de un acceso controlado a los datos. El beneficio all\u00ed es que esto gener\u00f3 un fuerte sentido de administraci\u00f3n de datos. El problema es que muchas instituciones siguieron adelante e hicieron lo suyo, lo que llev\u00f3 a una proliferaci\u00f3n de diferentes procesos para el acceso a los datos. <\/p>\n
En un nivel alto, lo que ahora vemos es un deseo de establecer algunos caminos claros para que los investigadores puedan navegar esa jungla de procesos y acceder a los datos de manera controlada. Esta es un \u00e1rea en la que GA4GH realmente ha dado un paso al frente, al ayudar a brindar consistencia a la forma en que se otorga y establece el acceso a los datos. Cuanto m\u00e1s interoperables puedan ser las cosas, m\u00e1s f\u00e1cil ser\u00e1 para un investigador obtener todos los datos que pueda desear o necesitar para responder una pregunta cient\u00edfica y, en \u00faltima instancia, generar resultados cient\u00edficos innovadores que tengan un impacto positivo en la salud humana.<\/p>\n
HR: Ahora existe un reconocimiento mundial de que no podemos respaldar la gen\u00f3mica cl\u00ednica sin un intercambio generalizado de datos gen\u00f3micos y de salud, as\u00ed como conocimiento curado. El \u00e9xito del intercambio voluntario de conocimientos en ClinVar del NCBI y el uso generalizado de plataformas federadas como Matchmaker Exchange nos ha demostrado que los laboratorios cl\u00ednicos y la comunidad de enfermedades raras han aceptado la idea de que debemos trabajar juntos para comprender la variaci\u00f3n causal y aplicar la gen\u00f3mica a la atenci\u00f3n de pacientes con enfermedades raras. <\/p>\n
\u00bfCu\u00e1les cree que son algunos de los desaf\u00edos m\u00e1s importantes al llevar los datos gen\u00f3micos a la cl\u00ednica?<\/p>\n
LB: Llegar al punto en el que podamos representar de manera confiable los hallazgos y conocimientos gen\u00e9ticos con el la precisi\u00f3n cl\u00ednica necesaria para informar la atenci\u00f3n del paciente requerir\u00e1 un esfuerzo significativo. Esto est\u00e1 comenzando a suceder en varias \u00e1reas, pero a\u00fan no existe una base com\u00fan sobre la cual todos en el campo puedan construir enfoques confiables para usar estos datos invaluables. Necesitamos est\u00e1ndares, herramientas y recursos que alcancen el nivel que requiere el sistema de salud.<\/p>\n
JL: Todav\u00eda tenemos que resolver los problemas principales de qu\u00e9 datos existen, c\u00f3mo podemos compartirlos y c\u00f3mo podemos analizarlo. Los gobiernos, fundaciones y corporaciones han gastado millones de d\u00f3lares para generar datos gen\u00f3micos, a menudo para un proyecto de investigaci\u00f3n singular. Despu\u00e9s del proyecto inicial, esos datos se colocan esencialmente en el estante trasero de un almac\u00e9n, y nadie sabe si est\u00e1n all\u00ed o c\u00f3mo se pueden usar. Todos estos datos podr\u00edan ser extremadamente \u00fatiles, y necesitamos descubrir las estructuras de incentivos correctas que alentar\u00edan a los propietarios de datos a involucrarse con este problema.<\/p>\n
AP: Estamos en un momento crucial, donde la gen\u00f3mica est\u00e1 comenzando. pasar de una actividad puramente de investigaci\u00f3n a una que est\u00e9 cada vez m\u00e1s impulsada por la atenci\u00f3n cl\u00ednica. Pero si bien ha habido una aceptaci\u00f3n real del intercambio de datos a nivel de paciente en la investigaci\u00f3n b\u00e1sica, esto es mucho menos claro en la cl\u00ednica. Por ejemplo, la cantidad de datos gen\u00f3micos de c\u00e1ncer a nivel de paciente generados a trav\u00e9s de la atenci\u00f3n oncol\u00f3gica eclipsa lo que se ha generado en el entorno de la investigaci\u00f3n. \u00bfPor qu\u00e9 no compartimos los datos gen\u00f3micos y cl\u00ednicos de cada paciente con c\u00e1ncer, para que podamos aprender de los resultados de los tratamientos que estamos dando? Necesitamos extender el tipo de intercambio de datos que ahora es com\u00fan en el entorno de investigaci\u00f3n al entorno cl\u00ednico. <\/p>\n
Tambi\u00e9n necesitamos construir la base de evidencia para demostrar que conocer la composici\u00f3n gen\u00f3mica de un individuo mejora los resultados. Por ejemplo, \u00bflos pacientes con una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico (PRS, por sus siglas en ingl\u00e9s) alto para el c\u00e1ncer deber\u00edan someterse a un cribado m\u00e1s intensivo? \u00bfDeber\u00edamos comenzar antes con una estatina a aquellos con una PRS alta para la enfermedad de las arterias coronarias? Para que la gen\u00f3mica se convierta en el est\u00e1ndar de atenci\u00f3n, debemos realizar estudios que aborden estas preguntas.<\/p>\n
HR: Todav\u00eda existe mucha preocupaci\u00f3n sobre la privacidad y la seguridad de los datos cuando se intenta colaborar y compartir entre fronteras internacionales. Necesitamos involucrarnos y educar a la comunidad gen\u00f3mica sobre los riesgos y beneficios de compartir datos gen\u00f3micos, y de permitir que las personas, en lugar de los reguladores, impulsen la toma de decisiones, al mismo tiempo que aplicamos los enfoques m\u00e1s avanzados y las pol\u00edticas reflexivas para proteger los derechos de las personas a la privacidad y la seguridad de sus datos.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo ha cambiado GA4GH desde su lanzamiento? \u00bfCu\u00e1les son algunos de sus mayores \u00e9xitos?<\/p>\n
LB: He estado involucrado con GA4GH durante cinco a\u00f1os m\u00e1s o menos. En ese tiempo, GA4GH ha perfeccionado significativamente su organizaci\u00f3n para que pueda abordar \u00e1reas clave que son demasiado grandes o complejas para una sola organizaci\u00f3n, segmentando sus esfuerzos en flujos de trabajo y confiando en asociaciones con proyectos impulsores del mundo real para crear soluciones abiertas. El lema de \u00abc\u00f3digo de ejecuci\u00f3n de consenso aproximado\u00bb del liderazgo de GA4GH ayuda a los proyectos impulsores a producir y compartir soluciones en torno a problemas comunes. <\/p>\n
JL: El modelo liderado por la comunidad ha tenido mucho \u00e9xito, m\u00e1s de lo que esperaba cuando me un\u00ed a GA4GH en 2017. Ha sido interesante ver lo que realmente se necesita para administrar un modelo liderado por la comunidad. est\u00e1ndar. En \u00faltima instancia, debe haber \u00e1rbitros, pero a menudo es obvio cuando hay consenso sobre lo que se debe hacer y c\u00f3mo hacerlo. <\/p>\n
GA4GH es el puente que nos brinda una raz\u00f3n y un marco para resolver los problemas de intercambio de datos y acceso a datos a escala global. Si no se coordina globalmente, est\u00e1 destinado a resolver estos problemas solo dentro de los EE. UU., o solo dentro de una red limitada de instituciones. Hablo con colegas en Singapur, Sud\u00e1frica, Australia, Brasil y el Reino Unido, personas con las que probablemente nunca trabajar\u00eda en mi trabajo diario, pero con las que puedo concentrarme en estos problemas juntos. Eso es enorme.<\/p>\n
AP: Durante la \u00faltima d\u00e9cada, GA4GH ha desarrollado un excelente conjunto de procesos para ver la creaci\u00f3n de est\u00e1ndares. Esta maravillosa colecci\u00f3n de art\u00edculos en Cell Genomics demuestra ese progreso.<\/p>\n
HR: Hemos convencido con \u00e9xito a pa\u00edses, financiadores y organizaciones de la importancia de desarrollar est\u00e1ndares y marcos comunes para el intercambio de datos gen\u00f3micos y de salud. Hemos pasado de un esfuerzo de base distribuido a una operaci\u00f3n bien impulsada que ha descubierto c\u00f3mo trabajar en toda la comunidad global. <\/p>\n
Estos art\u00edculos de Cell Genomics representan una gran cantidad de trabajo. \u00bfPuede describir algunos de los mensajes clave para llevar a casa? <\/p>\n
JL: Veo un tema prominente y recurrente de intercambio de datos y acceso a datos. El documento de perspectiva se centra en el intercambio de datos, y es un objetivo principal en todo lo que hacemos en GA4GH. Creo que esto se debe a que el intercambio de datos es un multiplicador de fuerza en el descubrimiento gen\u00f3mico. Los participantes de GA4GH pueden mejorar el almacenamiento y el an\u00e1lisis de datos en sus instituciones de origen, pero la creaci\u00f3n de sistemas federados y estandarizados asegura a todos que los datos ser\u00e1n m\u00e1s f\u00e1ciles de compartir y acceder, lo que hace que los resultados de los an\u00e1lisis sean m\u00e1s potentes y se alcancen m\u00e1s r\u00e1pidamente. <\/p>\n
AP: Son una clara indicaci\u00f3n del poder que pueden tener los est\u00e1ndares para impulsar el progreso. Tomemos, por ejemplo, enfoques automatizados para la supervisi\u00f3n del uso de datos. Si le preguntas a cualquier investigador que quiera utilizar grandes datos gen\u00f3micos cu\u00e1l es su mayor punto d\u00e9bil, casi todos dir\u00edan que es el proceso de obtener acceso a los datos. La ontolog\u00eda del uso de datos y el sistema de supervisi\u00f3n del uso de datos podr\u00edan optimizar este proceso de manera significativa al automatizar muchos de los pasos necesarios para validar si el prop\u00f3sito de un investigador es consistente con los t\u00e9rminos del consentimiento informado de un conjunto de datos determinado.<\/p>\n
HR: Un tema com\u00fan son las largas listas de autor\u00eda con muchas personas, instituciones y pa\u00edses representados, lo que demuestra la importancia del consenso de la comunidad y el compromiso generalizado para impulsar el trabajo de GA4GH. <\/p>\n
Otro es el reconocimiento de que necesitamos una amplia participaci\u00f3n para garantizar que nuestro trabajo se base en proyectos y perspectivas clave y, en \u00faltima instancia, sea adoptado por toda la comunidad. La participaci\u00f3n de nuestros proyectos impulsores es una forma en que logramos esto. Otro es a trav\u00e9s de nuestro Foro de implementaci\u00f3n de la gen\u00f3mica en la salud, que lanzamos en 2020 y que re\u00fane iniciativas de datos gen\u00f3micos a gran escala como Australian Genomics y Genomics England para compartir recursos y conocimientos, y para apoyar la implementaci\u00f3n de nuestro trabajo. <\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 sigue para GA4GH? <\/p>\n
LB: Estamos trabajando en esfuerzos de refinamiento del proceso de \u00abtoque ligero\u00bb que garantizar\u00e1n la calidad, la coherencia y la difusi\u00f3n de nuestro trabajo. Y estamos trayendo contribuciones de organizaciones adicionales interesadas en participar en este esfuerzo masivo pero esencial.<\/p>\n
Tambi\u00e9n continuamos reuniendo a las organizaciones para crear y apoyar m\u00e9todos mediante los cuales se pueda capturar el conocimiento sobre las variantes gen\u00e9ticas. y difundido de manera est\u00e1ndar e interoperable, y para compartir los resultados de laboratorio y sus interpretaciones con m\u00e9dicos y pacientes de manera significativa. Ese es un componente b\u00e1sico para incorporar la gen\u00f3mica m\u00e1s directamente en la atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n
JL: En cuanto al uso de datos, creo que estamos pasando de la defensa a la ofensiva. Estamos siendo m\u00e1s proactivos y hablando de crear cosas nuevas, en lugar de simplemente resolver viejos problemas. \u00bfQu\u00e9 innovaciones podemos construir que desbloquear\u00e1n mucho potencial? Un tema en eso es la federaci\u00f3n: crear est\u00e1ndares donde, si soy un investigador, cada vez que me conecto con una nueva base de datos o una nueva instituci\u00f3n, no tengo que repetir los mismos procesos una y otra vez.<\/p>\n
Existe esta danza en el desarrollo de pol\u00edticas y desarrollo tecnol\u00f3gico; tienen que moverse juntos en coordinaci\u00f3n. A trav\u00e9s de GA4GH, Broad est\u00e1 en condiciones de ayudar a participar en una gran cantidad de actividades de promoci\u00f3n de pol\u00edticas con los reguladores en los EE. UU. y Europa y m\u00e1s all\u00e1. Adem\u00e1s de eso, tambi\u00e9n podemos crear el software que se ajusta a una pol\u00edtica reci\u00e9n acu\u00f1ada o que prueba que una pol\u00edtica que estamos proponiendo es realmente procesable y nos brinda retroalimentaci\u00f3n para refinarla.<\/p>\n
HR: Estamos comenzando a enfocarnos m\u00e1s en la implementaci\u00f3n de los est\u00e1ndares que han sido aprobados. Queremos trabajar con nuestros proyectos impulsores y la comunidad en general para poner a prueba nuestros est\u00e1ndares y pol\u00edticas y demostrar que son adecuados para su prop\u00f3sito, as\u00ed como unir m\u00faltiples est\u00e1ndares para respaldar los flujos de trabajo de un extremo a otro. Creo que Broad est\u00e1 bien posicionado para continuar contribuyendo al trabajo de GA4GH, implementar los est\u00e1ndares de GA4GH y ayudar a demostrar lo que se puede lograr en nuestro campo. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Conectando los puntos para datos de salud M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Heidi L. Rehm et al, GA4GH: Pol\u00edticas y est\u00e1ndares internacionales para el intercambio de datos en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica y la atenci\u00f3n m\u00e9dica, Cell Genomics ( 2021). DOI: 10.1016\/j.xgen.2021.100029<\/p>\n Adrian Thorogood et al, Federaci\u00f3n internacional de bases de datos de medicina gen\u00f3mica utilizando est\u00e1ndares GA4GH, Cell Genomics (2021). DOI: 10.1016\/j.xgen.2021.100032<\/p>\n Jonathan Lawson et al, The Data Use Ontology para simplificar el acceso responsable a conjuntos de datos biom\u00e9dicos humanos, Cell Genomics (2021). DOI: 10.1016\/j.xgen.2021.100028<\/p>\n Alex H. Wagner et al, The GA4GH Variation Representation Specification: Un marco computacional para la representaci\u00f3n de variaciones y la identificaci\u00f3n federada, Cell Genomics (2021). DOI: 10.1016\/j.xgen.2021.100027<\/p>\n Moran N. Cabili et al, Validaci\u00f3n emp\u00edrica de un enfoque automatizado para la supervisi\u00f3n del uso de datos, Cell Genomics (2021). DOI: 10.1016\/j.xgen.2021.100031<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Ricardo Job-Reese, Broad Communications Durante la \u00faltima d\u00e9cada y media, el campo biom\u00e9dico ha sido testigo de una explosi\u00f3n en el volumen y la variedad de datos gen\u00f3micos y relacionados con la salud. Por un lado, esto ha sido una bendici\u00f3n incre\u00edble para el avance de la salud humana; a medida que crece nuestro … Continuar leyendo \u00abNavegando por la jungla: GA4GH y una infraestructura global para compartir datos gen\u00f3micos sin problemas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4541","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4541","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4541"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4541\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4541"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4541"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4541"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}