C\u00e9lulas basales de las v\u00edas respiratorias de un modelo animal en cultivo marcadas en rojo por citoqueratina 14 (un marcador espec\u00edfico). Los n\u00facleos se ti\u00f1en de azul con DAPI, una mol\u00e9cula fluorescente. Cr\u00e9dito: Unidad de Neurobiolog\u00eda Integrativa de Sistemas Colin\u00e9rgicos del Institut Pasteur <\/p>\n
En 2019, la OMS posicion\u00f3 a la enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica (EPOC) en el tercer lugar en el ranking mundial de causas de muerte. Sin embargo, a\u00fan no se han identificado algunos mecanismos de esta debilitante enfermedad respiratoria cr\u00f3nica. En este contexto, cient\u00edficos del Instituto Pasteur, la Universidad de Par\u00eds, el CNRS, el Inserm, la Universidad de Reims Champa\u00f1a-Ardenas, el Hospital Universitario de Reims y el Instituto Pasteur de Lille demostraron que la sustituci\u00f3n de un solo nucle\u00f3tido en el gen que codifica el receptor nicot\u00ednico de acetilcolina puede conducen a cambios funcionales en las c\u00e9lulas de las v\u00edas respiratorias y provocan s\u00edntomas similares a los de la EPOC, independientemente del tabaquismo. Adem\u00e1s, los cient\u00edficos identificaron los mecanismos moleculares implicados en este fen\u00f3meno patol\u00f3gico. Los resultados de esta investigaci\u00f3n se publicaron en la revista Nature Communications el 4 de noviembre de 2021. <\/p>\n
La enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica (EPOC) es una enfermedad respiratoria cr\u00f3nica progresiva caracterizada por la obstrucci\u00f3n permanente de las v\u00edas respiratorias. Seg\u00fan Sant publique France, afecta al 5-10 % de la poblaci\u00f3n francesa mayor de 45 a\u00f1os. Sus s\u00edntomas incluyen tos cr\u00f3nica, esputo y dificultad para respirar, que se intensifican en el transcurso de varios a\u00f1os y eventualmente se vuelven debilitantes.<\/p>\n
Estudios gen\u00e9ticos previos realizados en humanos vincularon inicialmente esta enfermedad con genes ubicados en el cromosoma 15 que codifican subunidades del receptor nicot\u00ednico de acetilcolina (nAChR). En un nuevo estudio, cient\u00edficos del Instituto Pasteur, la Universidad de Par\u00eds, el CNRS, el Inserm, la Universidad de Reims Champa\u00f1a-Ardenas, el Hospital Universitario de Reims y el Instituto Pasteur de Lille centraron su investigaci\u00f3n en la variabilidad de un solo nucle\u00f3tido (una base de adenina en lugar de que una base de guanina) en el gen CHRNA5, que codifica la subunidad alfa5 del receptor nAChR, en el cromosoma 15. Esta versi\u00f3n del gen se encuentra en los genomas del 37% de la poblaci\u00f3n europea. Los cient\u00edficos examinaron los efectos de esta variaci\u00f3n en las c\u00e9lulas de las v\u00edas respiratorias.<\/p>\n
En el modelo animal que porta esta versi\u00f3n del gen, el estudio revel\u00f3 la aparici\u00f3n de enfisema que destruye las paredes alveolares pulmonares, un fen\u00f3meno observado en pacientes con EPOC. \u00abRevelamos el impacto biol\u00f3gico de una mutaci\u00f3n en un gen relacionado con la EPOC\u00bb, comenta Valrian Dormoy, profesor e investigador del laboratorio Inserm de Patolog\u00edas Pulmonares y Plasticidad Celular de la Universidad de Reims Champagne-Ardenne y \u00faltimo autor conjunto del estudio. Los cient\u00edficos establecieron una conexi\u00f3n entre la expresi\u00f3n de esta versi\u00f3n del gen y la inflamaci\u00f3n y remodelaci\u00f3n del epitelio de las v\u00edas respiratorias. Se observ\u00f3 deterioro funcional en las c\u00e9lulas basales progenitoras de las v\u00edas respiratorias ubicadas en la capa profunda del epitelio y responsables de la renovaci\u00f3n epitelial. Los cient\u00edficos observaron esta disfunci\u00f3n particularmente durante la cicatrizaci\u00f3n del epitelio bronquial.<\/p>\n
Los hallazgos del estudio se confirmaron posteriormente en humanos. El an\u00e1lisis histol\u00f3gico de c\u00e9lulas de muestras de p\u00f3lipos nasales de 123 pacientes no fumadores en el Hospital Universitario de Reims tambi\u00e9n revel\u00f3 un v\u00ednculo entre la remodelaci\u00f3n epitelial y esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. \u00abEsta versi\u00f3n del gen parece ser un factor gen\u00e9tico predisponente para la enfermedad independiente del tabaquismo. El inicio de la EPOC se produce luego de lesiones repetidas del tejido de las v\u00edas respiratorias causadas por otras mol\u00e9culas, incluidos los contaminantes atmosf\u00e9ricos\u00bb, comenta Philippe Birembaut, (ex) Jefe de Departamento en Reims. University Hospital (University of Reims Champagne-Ardenne, Inserm) y \u00faltimo autor conjunto del estudio.<\/p>\n
Adem\u00e1s, las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n implicadas se identificaron mediante an\u00e1lisis in vitro de c\u00e9lulas animales que expresan la versi\u00f3n modificada del receptor nicot\u00ednico. Esto podr\u00eda proporcionar un objetivo farmacol\u00f3gico para el desarrollo de un tratamiento futuro. \u00abUno de nuestros objetivos es definir las caracter\u00edsticas de los pacientes con EPOC portadores de esta mutaci\u00f3n para desarrollar una medicina personalizada\u00bb, concluye Uwe Maskos, Jefe de la Unidad de Neurobiolog\u00eda Integrativa de Sistemas Colin\u00e9rgicos del Institut Pasteur (Universidad de Par\u00eds, CNRS) y estudiar \u00faltimo autor conjunto. <\/p>\n
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Adicci\u00f3n a la coca\u00edna: se dilucida el impacto de las mutaciones gen\u00e9ticas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Julie Routhier et al, Una contribuci\u00f3n innata de los polimorfismos del receptor nicot\u00ednico humano a las lesiones similares a la EPOC, Nature Communications (2021) ). DOI: 10.1038\/s41467-021-26637-6 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por el Instituto Pasteur Cita<\/strong>: Enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica: una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica confirmada como factor predisponente (2021, 14 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-chronic-obstructive-pulmonary-disease-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" C\u00e9lulas basales de las v\u00edas respiratorias de un modelo animal en cultivo marcadas en rojo por citoqueratina 14 (un marcador espec\u00edfico). Los n\u00facleos se ti\u00f1en de azul con DAPI, una mol\u00e9cula fluorescente. Cr\u00e9dito: Unidad de Neurobiolog\u00eda Integrativa de Sistemas Colin\u00e9rgicos del Institut Pasteur En 2019, la OMS posicion\u00f3 a la enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica (EPOC) … Continuar leyendo \u00abEnfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica: una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica confirmada como factor predisponente\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4574","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4574","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4574"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4574\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4574"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4574"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4574"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}