Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
El s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil, o FXS, una de las principales causas gen\u00e9ticas del autismo, afecta aproximadamente a uno de cada 4000 hombres y una de cada 6000 mujeres. Sus s\u00edntomas incluyen aumento de la ansiedad, discapacidad intelectual, comportamientos repetitivos, d\u00e9ficits de comunicaci\u00f3n social y procesamiento sensorial anormal. Las personas que viven con FXS generalmente carecen del gen del retraso mental X fr\u00e1gil 1, o Fmr1, en sus c\u00e9lulas cerebrales. Si sus c\u00e9lulas tienen este gen, es silencioso y no produce una prote\u00edna llamada FMRP. <\/p>\n
Investigadores de la Universidad de California, Riverside, informan en la revista Neurobiology of Disease que pudieron mejorar los s\u00edntomas del SXF despu\u00e9s de insertar Fmr1 en el cerebro de ratones transg\u00e9nicos muy j\u00f3venes que hab\u00edan sido modificados gen\u00e9ticamente para que carecieran de este gen. Cuando los investigadores midieron la actividad cerebral en busca de signos de ansiedad e hiperactividad en respuesta a est\u00edmulos como el estr\u00e9s y los sonidos, descubrieron que la reactivaci\u00f3n del gen Fmr1 en estos ratones los hab\u00eda llevado a dejar de mostrar s\u00edntomas de FXS. <\/p>\n
\u00abNuestro trabajo muestra los efectos beneficiosos de la reactivaci\u00f3n del gen Fmr1, lo que ser\u00eda una muy buena noticia para los ni\u00f1os peque\u00f1os que viven con FXS\u00bb, dijo Iryna M. Ethell, profesora de ciencias biom\u00e9dicas en la Facultad de Medicina de la UCR. , quien dirigi\u00f3 la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
En su estudio, el laboratorio de Ethel, en colaboraci\u00f3n con Khaleel A. Razak, profesor de psicolog\u00eda, seleccion\u00f3 ratones muy j\u00f3venes de menos de 3 semanas porque los cerebros son m\u00e1s pl\u00e1sticos al principio de la vida; el equivalente en humanos es alrededor de los primeros 35 a\u00f1os. <\/p>\n
\u00abPara los humanos, los primeros 35 a\u00f1os son cr\u00edticos en el desarrollo del cerebro\u00bb, dijo Ethell. \u00abEs importante, por lo tanto, que este per\u00edodo temprano sea el objetivo de FXS\u00bb.<\/p>\n
El cerebro del rat\u00f3n, como el cerebro humano, tiene neuronas excitatorias e inhibidoras. A diferencia de las neuronas excitatorias que conducen a una propagaci\u00f3n hacia adelante de la informaci\u00f3n, las neuronas inhibitorias funcionan como un freno al suprimir la actividad innecesaria y sintonizar la actividad cerebral con se\u00f1ales espec\u00edficas. <\/p>\n
Ethell y dos colegas publicaron recientemente un art\u00edculo de revisi\u00f3n en Nature Neuroscience que muestra que la disfunci\u00f3n de las neuronas inhibitorias es una patolog\u00eda com\u00fan en las enfermedades gen\u00e9ticas que est\u00e1n relacionadas con los trastornos del espectro autista o TEA.<\/p>\n
\u00abEn el estudio actual, nos dirigimos a las neuronas excitatorias en la segunda y tercera semana posnatal de los ratones para insertar el gen Fmr1\u00bb, dijo Ethell. \u00abNuestro estudio muestra que este per\u00edodo no es demasiado tarde para manipular el cerebro. Nos dirigimos a estas neuronas en particular porque establecen un control sobre las neuronas inhibitorias que funcionan mal en FXS. En este momento, no sabemos si nuestro m\u00e9todo ser\u00eda efectivo en adultos. . Esa investigaci\u00f3n ser\u00eda el pr\u00f3ximo paso en esta l\u00ednea de trabajo\u00bb.<\/p>\n
La forma en que Ethel y su equipo introdujeron el gen Fmr1 en el cerebro de un rat\u00f3n difiere de c\u00f3mo se introducir\u00eda potencialmente el gen en un cerebro humano. El resultado final, sin embargo, ser\u00eda el mismo, dijo Ethel. Seg\u00fan ella, CRISPR, una poderosa herramienta para editar genomas, probablemente se usar\u00eda para reactivar Fmr1 en el cerebro humano. <\/p>\n
\u00abEl FXS se diagnostica m\u00e1s a menudo temprano en la vida de una persona\u00bb, dijo. \u00abNo podemos enfatizar lo suficiente, por lo tanto, que los primeros a\u00f1os son el momento perfecto para reactivar el gen Fmr1. Ofrece la esperanza de que incluso si este gen falta en un ni\u00f1o, todav\u00eda se puede introducir, lo que le permite vivir una vida diaria. libre de FXS A medida que la reactivaci\u00f3n del gen para tratar el FXS recibe una atenci\u00f3n cada vez mayor, nuestros resultados sugieren los beneficios de la reexpresi\u00f3n de Fmr1 durante el per\u00edodo inicial de plasticidad cerebral en ratones, que corresponde aproximadamente a los primeros tres a\u00f1os de la vida humana, cuando los s\u00edntomas del TEA aparecen por primera vez. emergen en la infancia\u00bb.<\/p>\n
A continuaci\u00f3n, el equipo de investigaci\u00f3n trabajar\u00e1 para restaurar la funci\u00f3n en el cerebro adulto con SXF. <\/p>\n
\u00abEl principal desaf\u00edo es que el cerebro adulto no es tan pl\u00e1stico\u00bb, dijo Ethell. \u00abLos cerebros j\u00f3venes pueden hacer casi cualquier cosa. Pero como adulto, \u00bfha intentado aprender un nuevo idioma?\u00bb<\/p>\n
El art\u00edculo de investigaci\u00f3n se titula \u00abConsecuencias funcionales de las intervenciones posnatales en un modelo de rat\u00f3n con s\u00edndrome de X fr\u00e1gil .\u00bb <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevos conocimientos sobre el s\u00edndrome X fr\u00e1gil y el cerebro fetal M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Maham Rais et al, Consecuencias funcionales de las intervenciones posnatales en un modelo de rat\u00f3n del s\u00edndrome X fr\u00e1gil, Neurobiolog\u00eda de Enfermedad (2021). DOI: 10.1016\/j.nbd.2021.105577 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Neuroscience , Neurobiology of Disease <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de California – Riverside Cita<\/strong>: Nueva esperanza para las personas que viven con una causa gen\u00e9tica de autismo (2021, 13 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-people-genetic-autism.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain El s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil, o FXS, una de las principales causas gen\u00e9ticas del autismo, afecta aproximadamente a uno de cada 4000 hombres y una de cada 6000 mujeres. Sus s\u00edntomas incluyen aumento de la ansiedad, discapacidad intelectual, comportamientos repetitivos, d\u00e9ficits de comunicaci\u00f3n social y procesamiento sensorial anormal. Las personas … Continuar leyendo \u00abNueva esperanza para las personas que viven con una causa gen\u00e9tica de autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4659","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4659","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4659"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4659\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4659"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4659"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4659"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}