Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n publicada en Proceedings of the National Academy of Sciences muestra que examinar mutaciones gen\u00e9ticas en personas con esquizofrenia grave puede mejorar la capacidad de detectar variantes gen\u00e9ticas raras asociadas a enfermedades. La investigaci\u00f3n se llev\u00f3 a cabo en el Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia y estuvo dirigida por el Dr. Anthony Zoghbi, ahora profesor asistente de gen\u00e9tica molecular y humana y psiquiatr\u00eda y ciencias del comportamiento en la Facultad de Medicina de Baylor. <\/p>\n
Los pacientes con esquizofrenia tienen un espectro diverso de s\u00edntomas observables. Para este estudio, los investigadores se centraron en el extremo de ese espectro: un grupo de 112 pacientes con esquizofrenia grave y extremadamente resistente al tratamiento que requirieron hospitalizaci\u00f3n a largo plazo en instalaciones para pacientes hospitalizados del estado de Nueva York.<\/p>\n
\u00abLa hip\u00f3tesis es que estos pacientes podr\u00edan tener una mayor prevalencia de mutaciones causantes de enfermedades porque tienen una forma tan grave de la enfermedad, y eso es lo que terminamos viendo\u00bb, dijo Zoghbi, autor correspondiente del estudio y Beth K. y Stuart C. Yudofsky Scholar en Baylor.<\/p>\n
Zoghbi y su equipo examinaron las mutaciones en un conjunto de genes \u00abintolerantes\u00bb, que rara vez mutan en la poblaci\u00f3n general sana. Realizaron la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica y examinaron la carga de variantes raras y da\u00f1inas que afectan la funci\u00f3n gen\u00e9tica en tres grupos: personas con esquizofrenia grave, personas con esquizofrenia t\u00edpica y un grupo de control de personas sanas.<\/p>\n
M\u00e1s del 48 % de las personas con esquizofrenia extremadamente resistente al tratamiento portaba al menos una de las variantes raras y da\u00f1inas, frente a aproximadamente el 30 % de las personas con esquizofrenia t\u00edpica y el 25 % del grupo de control. El grupo de esquizofrenia severa tambi\u00e9n ten\u00eda una mayor carga de variantes en genes previamente asociados con la esquizofrenia que el grupo con esquizofrenia t\u00edpica.<\/p>\n
\u00abCreemos que este m\u00e9todo de estudio podr\u00eda ser un nuevo paradigma para tratar de entender c\u00f3mo enriquecer una se\u00f1al gen\u00e9tica en un trastorno psiqui\u00e1trico centr\u00e1ndose en las personas que est\u00e1n gravemente afectadas por la enfermedad\u00bb, dijo Zoghbi, quien tambi\u00e9n es jefe de gen\u00e9tica psiqui\u00e1trica en el Departamento de Psiquiatr\u00eda y Ciencias del Comportamiento de Menninger en Baylor.<\/p>\n
La identificaci\u00f3n de variantes raras de factores de riesgo en personas con esquizofrenia grave podr\u00eda conducir a una mejor comprensi\u00f3n del pron\u00f3stico y la resistencia al tratamiento y a m\u00e1s oportunidades de asesoramiento gen\u00e9tico para las familias afectadas por esta enfermedad. Zoghbi dice que este estudio tambi\u00e9n puede sentar las bases para futuras investigaciones sobre terapias dirigidas a las mutaciones gen\u00e9ticas asociadas con la esquizofrenia.<\/p>\n
\u00abEsperamos que esta investigaci\u00f3n brinde luz y atenci\u00f3n a estos pacientes que a menudo quedan fuera del corte- investigaci\u00f3n de vanguardia debido a la gravedad de su condici\u00f3n\u00bb, dijo Zoghbi.<\/p>\n
Otros autores de este trabajo incluyen: Dr. Ryan S. Dhindsa, Dr. Terry E. Goldberg, Aydan Mehralizade, Dr. Joshua E. Motelow, Dr. Xinchen Wang, Dra. Anna Alkelai, Dr. Matthew B. Harms, Dr. Jeffrey A. Lieberman, Dr. Sander Markx y Dr. David B. Goldstein. Est\u00e1n afiliados a las siguientes instituciones: el Instituto de Investigaci\u00f3n Neurol\u00f3gica Jan and Dan Duncan del Texas Children’s Hospital, el Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia, el Instituto Psiqui\u00e1trico del Estado de Nueva York y Waypoint Bio. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La esquizofrenia se relaciona con un mayor riesgo de COVID-19 grave M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Variantes gen\u00e9ticas raras de alto impacto en la esquizofrenia grave, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2021). DOI: 10.1073\/pnas.2112560118. Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por el Baylor College of Medicine Cita<\/strong>: Identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas asociadas a enfermedades raras en pacientes con esquizofrenia grave (2021 , 13 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-rare-disease-associated-genetic-variants-patients.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Una nueva investigaci\u00f3n publicada en Proceedings of the National Academy of Sciences muestra que examinar mutaciones gen\u00e9ticas en personas con esquizofrenia grave puede mejorar la capacidad de detectar variantes gen\u00e9ticas raras asociadas a enfermedades. La investigaci\u00f3n se llev\u00f3 a cabo en el Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia y … Continuar leyendo \u00abIdentificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas asociadas a enfermedades raras en pacientes con esquizofrenia grave\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4720","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4720","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4720"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4720\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4720"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4720"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4720"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}