Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un equipo internacional de investigadores, dirigido por cient\u00edficos de la Universidad de California en San Diego y el Shiley Eye Institute en UC San Diego Health, ha ampliado y una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de c\u00f3mo las distrofias retinales hereditarias (IRD, por sus siglas en ingl\u00e9s) afectan a diferentes poblaciones de personas y, en el proceso, han identificado nuevas variantes gen\u00e9ticas que pueden causar las enfermedades. <\/p>\n
Los hallazgos se publicaron en la edici\u00f3n del 18 de octubre de 2021 de PLOS Genetics.<\/p>\n
Las IRD son un grupo de enfermedades, desde la retinosis pigmentaria hasta la coroideremia, que provocan una p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n, incluso ceguera. Cada IRD es causada por al menos una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, aunque las mutaciones en el mismo gen pueden conducir a diferentes diagn\u00f3sticos de IRD.<\/p>\n
Las IRD son raras, pero afectan a personas de todas las edades, progresando a diferentes ritmos, incluso dentro de familias afectadas por la misma enfermedad. El diagn\u00f3stico espec\u00edfico depende de encontrar las mutaciones gen\u00e9ticas causantes.<\/p>\n
La Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. genes, no hay curas o tratamientos probados para retrasar la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n
Los investigadores realizaron secuencias del genoma completo (WGS) de 409 personas de 108 linajes familiares no relacionados, cada uno con una IRD previamente diagnosticada. WGS es un proceso de determinaci\u00f3n de la totalidad, o casi la totalidad, de la secuencia de ADN de un individuo. Brinda un retrato integral del genoma completo de la persona, incluidas las mutaciones y variantes, que se puede usar con fines comparativos amplios.<\/p>\n
Los participantes del estudio fueron reclutados de tres regiones geogr\u00e1ficas diferentes: M\u00e9xico, Pakist\u00e1n y estadounidenses europeos que viven en los Estados Unidos. Se realizaron an\u00e1lisis gen\u00f3micos a partir de muestras de sangre tomadas de todos los participantes, que revelaron variantes causales en 62 de los 108 linajes. Se encontraron un total de 94 variantes gen\u00e9ticas en las 62 familias: 52 variantes se hab\u00edan identificado previamente como causantes y 42 no. Sorprendentemente, m\u00e1s de la mitad de las nuevas variantes no se incluyeron en Genome Aggregation Database, una compilaci\u00f3n internacional de datos gen\u00f3micos.<\/p>\n
En general, se detectaron variantes causales en el 63 % de los participantes mexicanos, el 60 % de los paquistan\u00edes, y el 48 por ciento de americanos europeos.<\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n identific\u00f3 una gran proporci\u00f3n de nuevas mutaciones causantes de IRD espec\u00edficas para las poblaciones estudiadas y revel\u00f3 los tipos de mutaciones que contribuyen a las distrofias retinianas hereditarias. Aproximadamente el 13 por ciento de las familias mostr\u00f3 cambios at\u00edpicos o inesperados en el genoma. Cinco de los linajes familiares ten\u00edan mutaciones en m\u00e1s de un gen en todos los individuos afectados; una familia portaba mutaciones en diferentes genes en diferentes miembros afectados y se encontr\u00f3 una mutaci\u00f3n de novo en un paciente que no estaba presente en ambos padres.<\/p>\n
Un 8 por ciento adicional de las familias tuvo grandes cambios en la estructura de su El genoma que causa la enfermedad retiniana hereditaria y el diagn\u00f3stico cl\u00ednico inicial en cuatro familias se reclasific\u00f3 en funci\u00f3n de su genotipo.<\/p>\n
Los autores dijeron que los nuevos hallazgos mejoran la comprensi\u00f3n de la distribuci\u00f3n de las mutaciones causantes de IRD en estas tres poblaciones diversas , que mejorar\u00e1 la comprensi\u00f3n de la variaci\u00f3n y la presentaci\u00f3n de la enfermedad. Eso, a su vez, ayudar\u00e1 a dise\u00f1ar estrategias y terapias de pruebas gen\u00e9ticas m\u00e1s eficientes aplicables a las poblaciones globales. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Variantes raras heredadas en genes previamente insospechados pueden conferir un riesgo significativo de autismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Pooja Biswas et al, Descifrando la arquitectura gen\u00e9tica y la distribuci\u00f3n etnogr\u00e1fica de IRD en tres poblaciones \u00e9tnicas por an\u00e1lisis de secuencia del genoma completo, PLOS Genetics (2021). DOI: 10.1371\/journal.pgen.1009848 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> PLoS Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de California – San Diego Cita<\/strong>: Estudio gen\u00f3mico que revela entre diversas poblaciones con enfermedad de la retina (2021, 19 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-genomic-revealing-diverse-populations-inherited.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico Un equipo internacional de investigadores, dirigido por cient\u00edficos de la Universidad de California en San Diego y el Shiley Eye Institute en UC San Diego Health, ha ampliado y una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de c\u00f3mo las distrofias retinales hereditarias (IRD, por sus siglas en ingl\u00e9s) afectan a diferentes poblaciones de personas … Continuar leyendo \u00abEstudio gen\u00f3mico revela entre diversas poblaciones con enfermedad retiniana hereditaria\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-483","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/483","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=483"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/483\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=483"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=483"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=483"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}