Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Las mutaciones de un gen que regula la formaci\u00f3n de vasos sangu\u00edneos en el cerebro de los vertebrados pueden conducir a aneurismas potencialmente mortales en adultos, informan investigadores de la Escuela de Medicina de Yale en la edici\u00f3n de diciembre de Nature Medicine. <\/p>\n
Los aneurismas cerebrales saculares afectan a casi el 3 % de la poblaci\u00f3n humana. Si se rompen, pueden causar hemorragia subaracnoidea, el tipo de hemorragia intracraneal m\u00e1s letal. Aproximadamente 500.000 accidentes cerebrovasculares hemorr\u00e1gicos se informan anualmente en todo el mundo; casi una de cada cuatro v\u00edctimas muere antes de llegar al hospital.<\/p>\n
Sin embargo, predecir qui\u00e9n podr\u00eda ser vulnerable a estas formas hereditarias de aneurismas intracraneales ha sido notoriamente dif\u00edcil. Y hasta ahora, los investigadores han tenido dificultades para identificar los genes que podr\u00edan desencadenar un mayor riesgo de aneurismas en adultos.<\/p>\n
En el nuevo estudio, investigadores de los departamentos de neurocirug\u00eda, gen\u00e9tica y medicina cardiovascular de Yale identificaron la funci\u00f3n de un gen, llamado PPIL4, en aneurismas intracraneales. Se sabe que el gen juega un papel crucial en la creaci\u00f3n de vasos sangu\u00edneos en el cerebro vertebrado en desarrollo.<\/p>\n
Para el estudio, el grupo analiz\u00f3 los genomas de m\u00e1s de 300 pacientes con aneurismas intracraneales y encontr\u00f3 un aumento significativo de mutaciones en PPIL4. en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n
El equipo de Yale estuvo dirigido por tres coautores correspondientes: Murat Gunel, el profesor alem\u00e1n de Nixdorf y presidente del Departamento de Neurocirug\u00eda; Stefania Nicoli, profesora asociada de medicina interna y gen\u00e9tica y codirectora del Centro de Investigaci\u00f3n Cardiovascular de Yale en Cardiolog\u00eda; y Ketu Mishra-Gorur, cient\u00edfico investigador.<\/p>\n
\u00abHa sido dif\u00edcil identificar las formas hereditarias de aneurismas intracraneales que tienen efectos de gran tama\u00f1o\u00bb, dijo Gunel. \u00abEstamos muy emocionados de informar tales mutaciones en el gen PPIL4, que brindan una visi\u00f3n \u00fanica de c\u00f3mo se forman estas lesiones mortales\u00bb.<\/p>\n
Los aneurismas no rotos no causan s\u00edntomas y son dif\u00edciles de detectar en los ex\u00e1menes cl\u00ednicos normales, lo que hace que dif\u00edcil identificar a las personas que podr\u00edan beneficiarse de un tratamiento temprano.<\/p>\n
\u00abLa enfermedad nunca se ha asociado con un defecto del desarrollo y este gen es como una m\u00e1quina del tiempo que nos permite mirar hacia atr\u00e1s y encontrar los or\u00edgenes de la aneurismas\u00bb, dijo Nicoli. \u00abEs solo una pieza del rompecabezas, pero cambia dr\u00e1sticamente la forma en que vemos la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
Adem\u00e1s del descubrimiento gen\u00e9tico de PPIL4, el grupo demostr\u00f3 que una nueva v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de PPIL4-Wnt es esencial para el desarrollo y la integridad de los vasos cerebrales.<\/p>\n
\u00abEstudios como el nuestro no solo brindan una ventana gen\u00e9tica y mec\u00e1nica a la patog\u00e9nesis de la enfermedad, sino que tambi\u00e9n presentan un potencial notable para nuevas v\u00edas en la detecci\u00f3n, el diagn\u00f3stico temprano y el tratamiento de la IA\u00bb. dijo Mishra-Gorur.<\/p>\n
Tanyeri Barak, cient\u00edfica investigadora asociada en neurocirug\u00eda en el laboratorio de Gunel, y Emma Ristori, becaria postdoctoral en el Centro de Investigaci\u00f3n Cardiovascular de Yale en Cardiolog\u00eda, son las coprimeras autoras. Otros autores de Yale incluyen a Gulhan Adife Ercan-Sencicek y Andrew Prendergast. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El f\u00e1rmaco anticoagulante puede ser seguro para las personas con accidente cerebrovascular y aneurismas intactos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Ketu Mishra-Gorur, PPIL4 es esencial para la angiog\u00e9nesis cerebral y est\u00e1 implicado en los aneurismas intracraneales en humanos, Nature Medicine (2021). DOI: 10.1038\/s41591-021-01572-7. www.nature.com\/articles\/s41591-021-01572-7 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Yale Cita<\/strong>: Los investigadores encuentran que los genes del desarrollo temprano pueden causan aneurismas mortales (2021, 9 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-early-developmental-gene-deadly-aneurismas.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Las mutaciones de un gen que regula la formaci\u00f3n de vasos sangu\u00edneos en el cerebro de los vertebrados pueden conducir a aneurismas potencialmente mortales en adultos, informan investigadores de la Escuela de Medicina de Yale en la edici\u00f3n de diciembre de Nature Medicine. Los aneurismas cerebrales saculares afectan a casi el … Continuar leyendo \u00abInvestigadores encuentran que un gen de desarrollo temprano puede causar aneurismas mortales\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-4896","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4896","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4896"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4896\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4896"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4896"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4896"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}