Prof. Ilana Gozes. Cr\u00e9dito: Jonathan Blum, Universidad de Tel Aviv. <\/p>\n
Un amplio estudio internacional dirigido por la Universidad de Tel Aviv descubri\u00f3 que un f\u00e1rmaco experimental al que la FDA le ha otorgado la designaci\u00f3n de f\u00e1rmaco hu\u00e9rfano para el tratamiento futuro de un trastorno del desarrollo raro tambi\u00e9n puede tratar una variedad de s\u00edntomas relacionados con el autismo, la discapacidad intelectual y enfermedad de alzh\u00e9imer <\/p>\n
El f\u00e1rmaco experimental, NAP, se descubri\u00f3 en el laboratorio de la profesora Illana Gozes del Departamento de Gen\u00e9tica Molecular Humana y Bioqu\u00edmica de la Facultad de Medicina Sackler de la Universidad de Tel Aviv. En los \u00faltimos a\u00f1os, la FDA otorg\u00f3 al f\u00e1rmaco experimental la designaci\u00f3n de f\u00e1rmaco hu\u00e9rfano y la designaci\u00f3n de enfermedad rara pedi\u00e1trica para el tratamiento de un trastorno del desarrollo poco com\u00fan llamado s\u00edndrome ADNP, que puede causar una variedad de s\u00edntomas, entre ellos, las caracter\u00edsticas distintivas son la discapacidad intelectual y el espectro autista. trastorno.<\/p>\n
En el estudio actual, un equipo de investigadores dirigido por el Prof. Gozes desarroll\u00f3 un modelo de laboratorio innovador y encontr\u00f3 que NAP puede ser eficaz en el tratamiento de un amplio espectro de s\u00edntomas del s\u00edndrome ADNP, que es causado por mutaciones en el gen ADNP que es esencial para el desarrollo cerebral y la protecci\u00f3n de las c\u00e9lulas cerebrales. Estudios anteriores mostraron que el s\u00edndrome ADNP est\u00e1 relacionado con la enfermedad de Alzheimer y ciertos tipos de discapacidades mentales, retrasos en el desarrollo y autismo.<\/p>\n
Ramot, la empresa de comercio de tecnolog\u00eda de la Universidad de Tel Aviv, present\u00f3 una serie de solicitudes de patentes para proteger la tecnolog\u00eda y su implementaci\u00f3n y, en colaboraci\u00f3n con el Prof. Gozes, est\u00e1 recaudando fondos para financiar m\u00e1s investigaciones cl\u00ednicas. Del mismo modo, Ramot est\u00e1 en conversaciones sobre colaboraci\u00f3n comercial con compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas. \u00abEstamos entusiasmados con este nuevo descubrimiento y creemos que se trata de una tecnolog\u00eda innovadora que remediar\u00e1 una variedad de s\u00edntomas y discapacidades en un amplio espectro de enfermedades hu\u00e9rfanas\u00bb, dijo el profesor Keren Primor Cohen, director ejecutivo de Ramot.<\/p>\n
El estudio, que es la culminaci\u00f3n del MD\/Ph.D. a la investigaci\u00f3n doctoral del estudiante Dr. Gideon Carmon, se uni\u00f3 un equipo de investigadores del laboratorio del Prof. Gozes: Dr. Shlomo Sergovich, Gal Hacohen-Kleiman, Inbar Ben-Horin-Hazak, Dra. Oxana Kapitansky, Alexandra Lubincheva y Dr. Eliezer Giladi. Al equipo se unieron adem\u00e1s el Dr. Moran Rubinstein, el Prof. Noam Shomron y Guy Shapira de la Facultad de Medicina Sackler de TAU, y la Dra. Metsada Pasmanik Chor de la Facultad de Ciencias de la Vida George S. Wise de la Universidad de Tel Aviv. Tambi\u00e9n participaron investigadores de la Rep\u00fablica Checa, Grecia, Alemania y Canad\u00e1. El art\u00edculo fue publicado en la revista Biological Psychiatry.<\/p>\n
Prof. Gozes explic\u00f3 que \u00abNAP, de hecho, comprende un segmento corto de la prote\u00edna ADNP normal. Anteriormente descubrimos que el tratamiento con NAP corrige la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas humanas afectadas por el s\u00edndrome ADNP en un tubo de ensayo de laboratorio. En este estudio, buscamos para examinar la eficacia de NAP en el tratamiento de varios aspectos del s\u00edndrome usando un modelo con la mutaci\u00f3n m\u00e1s da\u00f1ina, lo que nos permiti\u00f3 ver el desarrollo del cerebro y facilitar la soluci\u00f3n de problemas de comportamiento\u00bb.<\/p>\n
El estudio, que examin\u00f3 un modelo utilizando ratones con s\u00edndrome de ADNP, utiliz\u00f3 m\u00e9todos objetivos para analizar el comportamiento, la actividad el\u00e9ctrica y para identificar a\u00fan m\u00e1s el contenido de prote\u00ednas seleccionadas en el cerebro. Los investigadores encontraron que los ratones que padec\u00edan el s\u00edndrome de ADNP demostraron un amplio espectro de resultados patol\u00f3gicos, incluido un aumento en las tasas de muerte neonatal inmediatamente despu\u00e9s del nacimiento, un desarrollo m\u00e1s lento y una marcha aberrante, principalmente entre las hembras, as\u00ed como una mala comunicaci\u00f3n de voz.<\/p>\n
< Los ex\u00e1menes cerebrales demostraron hallazgos adicionales: un n\u00famero relativamente peque\u00f1o de sinapsis en los puntos de contacto entre las c\u00e9lulas nerviosas, actividad electrofisiol\u00f3gica alterada que demuestra un potencial bajo para la excitaci\u00f3n cerebral normal, as\u00ed como precipitados (agregados) de la prote\u00edna Tau en ratones j\u00f3venes, similar a los que se encuentran en los cerebros de pacientes ancianos con enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n
Para la mayor\u00eda de estos s\u00edntomas, los investigadores examinaron el efecto de la futura sustancia medicinal NAP, hecha de un segmento corto y normal de la prote\u00edna ADNP, la misma prote\u00edna que se alterada por la mutaci\u00f3n. Prof. Gozes: \u00abEn el pasado, descubrimos que NAP corrige el funcionamiento deficiente de ADNP que ha mutado en el modelo de c\u00e9lulas nerviosas en el cultivo. Ahora examinamos su efecto in vivo en animales que modelan el s\u00edndrome (mutaci\u00f3n de ADNP). Para nuestra sorpresa y alegr\u00eda, \u00a1descubrimos que el tratamiento con NAP normaliza el funcionamiento de estos ratones para la mayor\u00eda de los s\u00edntomas indicados anteriormente!\u00bb<\/p>\n
Los investigadores buscaron adem\u00e1s identificar en la sangre de los ratones, un claro indicador biol\u00f3gico del s\u00edndrome ADNP que permitir\u00e1 el diagn\u00f3stico de esta grave enfermedad y el seguimiento eficaz del tratamiento mediante un simple an\u00e1lisis de sangre. Con la ayuda de tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica, identificaron una anomal\u00eda de una manera caracter\u00edstica solo de las mujeres, as\u00ed como un m\u00e9todo de reparaci\u00f3n utilizando NAP en cinco prote\u00ednas (a nivel de ARN mensajero). Estos hallazgos coincidieron con los cambios descubiertos en los gl\u00f3bulos blancos de los ni\u00f1os que padecen el s\u00edndrome ADNP. Uno de los indicadores descubiertos es la prote\u00edna FOXO3a con un papel importante en la generaci\u00f3n de sinapsis cerebrales y el envejecimiento saludable.<\/p>\n
Prof. Gozes resumi\u00f3: \u00abEn este estudio, examinamos el efecto de la mutaci\u00f3n m\u00e1s prevalente del gen ADNP en un amplio espectro de aspectos y encontramos un deterioro extenso en el funcionamiento f\u00edsico y cerebral paralelo a los s\u00edntomas del autismo, retraso en el desarrollo, discapacidad mental y enfermedad de Alzheimer en humanos. Del mismo modo, examinamos el uso potencial del f\u00e1rmaco NAP para tratar estas enfermedades y descubrimos que es eficaz contra la mayor\u00eda de estos s\u00edntomas en modelos de laboratorio. Este estudio es un hito importante en el camino hacia el desarrollo de un f\u00e1rmaco o f\u00e1rmacos , que ayudar\u00e1 a los ni\u00f1os con autismo derivado de mutaciones gen\u00e9ticas, as\u00ed como a los pacientes de Alzheimer\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un f\u00e1rmaco experimental para el alzh\u00e9imer puede ayudar a los ni\u00f1os con autismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Gidon Karmon et al, Nuevos ratones con s\u00edndrome ADNP revelan una dram\u00e1tica expresi\u00f3n g\u00e9nica perif\u00e9rica espec\u00edfica del sexo con sin\u00e1ptica cerebral y tau Patolog\u00edas, Psiquiatr\u00eda Biol\u00f3gica (2021). DOI: 10.1016\/j.biopsych.2021.09.018 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Biological Psychiatry <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Tel-Aviv Cita<\/strong>: Compuesto experimental muestra eficacia en el tratamiento de s\u00edntomas de Autismo y enfermedad de Alzheimer (8 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-experimental-compound-efectividad-symptoms-autism.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Prof. Ilana Gozes. Cr\u00e9dito: Jonathan Blum, Universidad de Tel Aviv. Un amplio estudio internacional dirigido por la Universidad de Tel Aviv descubri\u00f3 que un f\u00e1rmaco experimental al que la FDA le ha otorgado la designaci\u00f3n de f\u00e1rmaco hu\u00e9rfano para el tratamiento futuro de un trastorno del desarrollo raro tambi\u00e9n puede tratar una variedad de s\u00edntomas … Continuar leyendo \u00abCompuesto experimental muestra eficacia en el tratamiento de los s\u00edntomas del autismo y la enfermedad de Alzheimer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5007","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5007","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5007"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5007\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5007"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5007"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5007"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}