{"id":5045,"date":"2022-08-30T01:11:00","date_gmt":"2022-08-30T06:11:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/una-rara-mutacion-genetica-en-algunos-afroamericanos-puede-permitir-una-deteccion-mas-temprana-de-la-insuficiencia-cardiaca\/"},"modified":"2022-08-30T01:11:00","modified_gmt":"2022-08-30T06:11:00","slug":"una-rara-mutacion-genetica-en-algunos-afroamericanos-puede-permitir-una-deteccion-mas-temprana-de-la-insuficiencia-cardiaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/una-rara-mutacion-genetica-en-algunos-afroamericanos-puede-permitir-una-deteccion-mas-temprana-de-la-insuficiencia-cardiaca\/","title":{"rendered":"Una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en algunos afroamericanos puede permitir una detecci\u00f3n m\u00e1s temprana de la insuficiencia card\u00edaca"},"content":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n<p>Los investigadores han relacionado una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que se encuentra principalmente en los afroamericanos y otras personas de ascendencia africana con un inicio m\u00e1s temprano de insuficiencia card\u00edaca y un mayor riesgo de hospitalizaci\u00f3n. Los hallazgos sugieren que la detecci\u00f3n temprana de la mutaci\u00f3n podr\u00eda conducir a un tratamiento m\u00e1s r\u00e1pido y mejores resultados para la insuficiencia card\u00edaca en este grupo vulnerable, dijeron los investigadores. Los resultados del estudio, que fue respaldado en gran medida por el Instituto Nacional del Coraz\u00f3n, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), parte de los Institutos Nacionales de Salud, aparecen en el Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure. <\/p>\n<p>\u00abEsta es la evaluaci\u00f3n m\u00e1s completa de la asociaci\u00f3n entre esta mutaci\u00f3n y las medidas de la estructura card\u00edaca, la funci\u00f3n card\u00edaca y el riesgo de insuficiencia card\u00edaca en una poblaci\u00f3n exclusivamente negra\u00bb, dijo el autor principal del estudio, Ambarish Pandey, MD, profesor asistente de medicina interna. en la Divisi\u00f3n de Cardiolog\u00eda del Centro M\u00e9dico Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas. \u00abLos resultados tambi\u00e9n resaltan la importancia de la detecci\u00f3n gen\u00e9tica temprana en pacientes con mayor riesgo de portar la mutaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n<p>La insuficiencia card\u00edaca es una afecci\u00f3n cr\u00f3nica y debilitante que se desarrolla cuando el coraz\u00f3n no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. A pesar del nombre, no significa que el coraz\u00f3n haya dejado de latir. Los s\u00edntomas comunes incluyen dificultad para respirar durante las actividades diarias o dificultad para respirar al acostarse. La afecci\u00f3n afecta a alrededor de 6,5 millones de personas solo en los Estados Unidos. Los afroamericanos corren un mayor riesgo de padecer la afecci\u00f3n que cualquier otro grupo racial\/\u00e9tnico en los EE. UU., y experimentan peores resultados.<\/p>\n<p>La variante gen\u00e9tica estudiada en la investigaci\u00f3n actual se vincul\u00f3 hace mucho tiempo con un mayor riesgo de insuficiencia card\u00edaca en personas de ascendencia africana. Conocido como TTR V142I, el gen puede causar una afecci\u00f3n llamada miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina, que es potencialmente fatal porque la prote\u00edna se acumula dentro del coraz\u00f3n. Sin embargo, se sab\u00eda poco sobre el impacto de la mutaci\u00f3n en importantes factores relacionados con la cl\u00ednica, como la estructura card\u00edaca, la funci\u00f3n card\u00edaca, las tasas de hospitalizaci\u00f3n y los biomarcadores sangu\u00edneos. <\/p>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, los investigadores estudiaron TTR V142I en un grupo de participantes de mediana edad del Jackson Heart Study de 20 a\u00f1os de duraci\u00f3n, la investigaci\u00f3n m\u00e1s grande y m\u00e1s larga sobre enfermedades cardiovasculares en afroamericanos. De los 2960 participantes seleccionados del estudio, alrededor de 119 (4 %) ten\u00edan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, pero ninguno ten\u00eda insuficiencia card\u00edaca al principio. Los investigadores siguieron a los participantes durante aproximadamente 12 a\u00f1os entre 2005 y 2016.<\/p>\n<p>Durante el per\u00edodo de estudio, los investigadores observaron 258 eventos de insuficiencia card\u00edaca. Descubrieron que los pacientes que portaban la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ten\u00edan un riesgo significativamente mayor de desarrollar insuficiencia card\u00edaca, en comparaci\u00f3n con los que no ten\u00edan la mutaci\u00f3n. Estos pacientes tambi\u00e9n desarrollaron insuficiencia card\u00edaca casi cuatro a\u00f1os antes y tuvieron un mayor n\u00famero de hospitalizaciones por insuficiencia card\u00edaca. Los investigadores dijeron que no encontraron diferencias significativas en las tasas de mortalidad entre los dos grupos durante este per\u00edodo de estudio.<\/p>\n<p>Durante los estudios de seguimiento, sin embargo, observaron aumentos significativos en los niveles sangu\u00edneos de troponina, un complejo proteico que es un importante marcador de da\u00f1o card\u00edaco, entre los portadores de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. No observaron ninguna asociaci\u00f3n significativa entre la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y los cambios en la estructura y funci\u00f3n del coraz\u00f3n evaluados mediante evaluaciones ecocardiogr\u00e1ficas y de resonancia magn\u00e9tica card\u00edaca.<\/p>\n<p>\u00abLo que eso significa es que el gen est\u00e1 causando da\u00f1o card\u00edaco lentamente con el tiempo, \u00ab, dijo Amanda C. Coniglio, MD, autora principal del estudio y m\u00e9dica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte. \u00abLos cambios son sutiles pero significativos\u00bb.<\/p>\n<p>Los investigadores se\u00f1alaron que se necesitar\u00e1n m\u00e1s estudios para continuar evaluando la estructura y funci\u00f3n del coraz\u00f3n de los participantes y para ver, a largo plazo, si un mayor riesgo de hospitalizaci\u00f3n se traduce en un mayor riesgo de muerte.<\/p>\n<p>\u00abLa identificaci\u00f3n de la susceptibilidad gen\u00e9tica a la miocardiopat\u00eda amiloide es un avance importante relacionado con la insuficiencia card\u00edaca, especialmente dado su efecto desproporcionado en las poblaciones multi\u00e9tnicas y de mayor edad\u00bb, dijo Patrice Desvigne-Nickens, MD, oficial m\u00e9dico en la Divisi\u00f3n de Insuficiencia Card\u00edaca y Arritmia de la Divisi\u00f3n de Ciencias Cardiovasculares del NHLBI.<\/p>\n<p>El Dr. Adolfo Correa, Ph.D., coautor del estudio y exdirector del Jackson Heart Study, estuvo de acuerdo. \u00abAlrededor de la mitad de los hombres y mujeres afroamericanos que viven hoy en Estados Unidos tienen alg\u00fan tipo de enfermedad cardiovascular, pero las causas fundamentales no se conocen bien\u00bb, dijo. \u00abEste estudio nos acerca un paso m\u00e1s a una mejor comprensi\u00f3n de esta forma particular de insuficiencia card\u00edaca relacionada con los genes, as\u00ed como a la importancia de salvar vidas de la detecci\u00f3n temprana\u00bb. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> La aspirina est\u00e1 relacionada con un mayor riesgo de insuficiencia card\u00edaca <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Variante gen\u00e9tica de transtiretina V142I y remodelaci\u00f3n card\u00edaca, lesiones y riesgo de insuficiencia card\u00edaca en adultos negros, JACC: insuficiencia card\u00edaca (2021). DOI: 10.1016\/j.jchf.2021.09.006 Proporcionado por NIH\/Instituto Nacional del Coraz\u00f3n, los Pulmones y la Sangre <strong>Cita<\/strong>: Una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en algunos afroamericanos puede permitir la detecci\u00f3n temprana de insuficiencia card\u00edaca (2021, 8 de diciembre ) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-rare-gene-mutation-black-americans.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Los investigadores han relacionado una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que se encuentra principalmente en los afroamericanos y otras personas de ascendencia africana con un inicio m\u00e1s temprano de insuficiencia card\u00edaca y un mayor riesgo de hospitalizaci\u00f3n. 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