Un nuevo estudio, publicado el mi\u00e9rcoles, se centr\u00f3 en un trastorno grave del neurodesarrollo conocido como s\u00edndrome de deleci\u00f3n 16p11.2, una afecci\u00f3n a menudo asociada con el autismo, la discapacidad intelectual, el lenguaje discapacidades, convulsiones, obesidad y trastornos del movimiento, entre una variedad de otros problemas de salud. Cr\u00e9dito: Ruby Wallau\/Northeastern University <\/p>\n
Investigadores de Northeastern y universidades vecinas dicen que han hecho un descubrimiento hist\u00f3rico que analiza m\u00e1s profundamente los or\u00edgenes metab\u00f3licos y bioqu\u00edmicos de una enfermedad gen\u00e9tica debilitante conocida por causar una variedad de s\u00edntomas y problemas de salud. . <\/p>\n
Un nuevo estudio, publicado el mi\u00e9rcoles, se centr\u00f3 en un trastorno grave del neurodesarrollo conocido como s\u00edndrome de deleci\u00f3n 16p11.2, una afecci\u00f3n a menudo asociada con el autismo, la discapacidad intelectual, las deficiencias del lenguaje, las convulsiones, la obesidad y los trastornos del movimiento, entre una variedad de otros problemas de salud. A las personas con la afecci\u00f3n les falta una regi\u00f3n de material gen\u00e9tico en el cromosoma 16 responsable de codificar prote\u00ednas en el cuerpo.<\/p>\n
Los investigadores pudieron demostrar que las alteraciones gen\u00e9ticas afectan la forma en que las grasas y las prote\u00ednas se unen entre s\u00ed dentro de las c\u00e9lulas. de aquellos con la afecci\u00f3n resultaron en anormalidades en la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas, o neuronas, lo que a su vez condujo a cambios de comportamiento y otros s\u00edntomas, dice Hazel Sive, decana de la Facultad de Ciencias y profesora de biolog\u00eda en Northeastern.<\/p>\n
Descubrieron que las neuronas de las personas afectadas por la afecci\u00f3n no funcionan de manera \u00f3ptima, dice Sive. Las neuronas tambi\u00e9n mostraron \u00abalteraciones importantes\u00bb en las grasas y los l\u00edpidos que producen.<\/p>\n
\u00abDado que las grasas y los l\u00edpidos dentro de las c\u00e9lulas y sus membranas circundantes son cruciales para la funci\u00f3n neuronal, [buscamos] un gen que pudiera causar este cambio\u00bb, dice Sive. <\/p>\n
Los investigadores investigaron el genoma humano y descubrieron otro gen en el cromosoma 16, uno relacionado con la s\u00edntesis de grasas que se encuentran en las c\u00e9lulas y sus membranas, y que podr\u00eda haber desempe\u00f1ado un papel en el desarrollo de algunos de los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos debilitantes del trastorno.<\/p>\n
El gen espec\u00edfico, denominado FAM57B, est\u00e1 ubicado en el sitio de la regi\u00f3n eliminada en el cromosoma 16 en las personas que tienen el s\u00edndrome. Sive, quien es el autor principal del estudio, dice que el gen \u00abhub\u00bb es parte de un sistema de control gen\u00e9tico que gobierna qu\u00e9 tipos de grasas se producen dentro de las c\u00e9lulas y c\u00f3mo trabajan juntas para controlar la funci\u00f3n celular.<\/p>\n
Sive dice que la funci\u00f3n del gen FAM57B fue \u00abpoco estudiada\u00bb anteriormente. Pero los investigadores han descubierto que juega un papel importante en los conjuntos espec\u00edficos de l\u00edpidos que se producen durante el desarrollo del cerebro.<\/p>\n
\u00abNo es un gen cl\u00e1sico del que habr\u00eda sospechado que podr\u00eda contribuir a un trastorno de salud mental, \u00ab, agreg\u00f3.<\/p>\n
La informaci\u00f3n podr\u00eda ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas terapias dirigidas a los procesos metab\u00f3licos, como corregir la producci\u00f3n de l\u00edpidos errante que puede estar presente en las personas con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 16p11.2. No existen tratamientos para el s\u00edndrome o sus causas fundamentales. <\/p>\n
Un campo cient\u00edfico emergente que estudia los v\u00ednculos entre el metabolismo, la salud mental y los trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico presenta una \u00abenorme oportunidad\u00bb para resolver algunos de los misterios de larga data asociados con estas condiciones de salud, dice Sive. Agrega que si los investigadores contin\u00faan dando pistas sobre las diferencias bioqu\u00edmicas en las personas que padecen tales trastornos, podr\u00edan surgir nuevos tratamientos.<\/p>\n
\u00abEn t\u00e9rminos de este trastorno en particular, esta es una nueva direcci\u00f3n, una nueva comprensi\u00f3n, y nos anima a pensar en nuevas formas posibles de abordarlo\u00bb, dice Sive.<\/p>\n
El estudio utiliz\u00f3 c\u00e9lulas humanas, incluidas las derivadas de personas afectadas por el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 16p11.2, y pez cebra, que son ideales criaturas auxiliares para estudiar enfermedades humanas porque sus cerebros tienen casi las mismas estructuras que los cerebros humanos.<\/p>\n
Los hallazgos del equipo reafirman la utilidad del pez cebra como herramientas para estudiar aspectos de la biolog\u00eda humana, incluidos los relacionados con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Las criaturas diminutas y transparentes desarrollan un sistema nervioso aproximadamente un d\u00eda despu\u00e9s de la fertilizaci\u00f3n y comparten muchos de los mismos genes que los seres humanos, dice Sive. <\/p>\n
El pez cebra tambi\u00e9n se puede adquirir en grandes cantidades, lo que facilita la realizaci\u00f3n de investigaciones a gran escala. <\/p>\n
\u00abEl pez cebra es un animal excelente para ayudarnos a comprender c\u00f3mo se construye un cerebro, los cambios asociados con los trastornos y c\u00f3mo buscar posibles tratamientos\u00bb, dice Sive. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Conexi\u00f3n gen\u00e9tica cuerpo\/cerebro identificada en la regi\u00f3n gen\u00f3mica vinculada al autismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Danielle L. Tomasello et al, 16pdel cambios de l\u00edpidos en neuronas derivadas de iPSC y funci\u00f3n de FAM57B en metabolismo de l\u00edpidos y sinaptog\u00e9nesis, iScience (2021). DOI: 10.1016\/j.isci.2021.103551 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> iScience <\/p>\n Proporcionado por Northeastern University Cita<\/strong>: Un estudio hist\u00f3rico sobre el trastorno gen\u00e9tico ofrece pistas sobre los v\u00ednculos entre el metabolismo y la salud mental. health (3 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-landmark-genetic-disorder-clues-links.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un nuevo estudio, publicado el mi\u00e9rcoles, se centr\u00f3 en un trastorno grave del neurodesarrollo conocido como s\u00edndrome de deleci\u00f3n 16p11.2, una afecci\u00f3n a menudo asociada con el autismo, la discapacidad intelectual, el lenguaje discapacidades, convulsiones, obesidad y trastornos del movimiento, entre una variedad de otros problemas de salud. Cr\u00e9dito: Ruby Wallau\/Northeastern University Investigadores de Northeastern … Continuar leyendo \u00abEstudio hist\u00f3rico sobre el trastorno gen\u00e9tico ofrece pistas sobre los v\u00ednculos entre el metabolismo y la salud mental\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5302","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5302","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5302"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5302\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5302"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5302"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5302"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}