Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
(HealthDay)El uso de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica produce un aumento en los diagn\u00f3sticos gen\u00f3micos en un espectro de enfermedades raras, seg\u00fan un estudio publicado en noviembre N\u00famero 11 del New England Journal of Medicine. <\/p>\n
Damian Smedley, Ph.D., de Genomics England en Londres, y sus colegas realizaron un estudio piloto con 4660 participantes de 2183 familias que ten\u00edan 161 trastornos que cubr\u00edan un amplio espectro de enfermedades raras.<\/p>\n
Los investigadores observ\u00f3 variaci\u00f3n en los rendimientos de diagn\u00f3stico entre las estructuras familiares, con el rendimiento m\u00e1s alto en tr\u00edos familiares (ambos padres y un probando) y familias con pedigr\u00edes m\u00e1s grandes. Los trastornos que probablemente ten\u00edan una causa monog\u00e9nica ten\u00edan rendimientos diagn\u00f3sticos mucho m\u00e1s altos que los que probablemente ten\u00edan una causa compleja (35 frente a 11 por ciento). Para la discapacidad intelectual, los trastornos auditivos y los trastornos de la visi\u00f3n, los rendimientos diagn\u00f3sticos oscilaron entre el 40 y el 55 por ciento. Se realizaron diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos en el 25 por ciento de los probandos. Se descubrieron tres nuevos genes de enfermedades y 19 nuevas asociaciones en pruebas de carga de toda la cohorte en 57 000 genomas. El veinticinco por ciento de los diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos realizados tuvo ramificaciones inmediatas para la toma de decisiones cl\u00ednicas de los pacientes o sus familiares.<\/p>\n
\u00abEsperamos que nuestros hallazgos ayuden a otros sistemas de salud a considerar el papel de la secuenciaci\u00f3n del genoma en la atenci\u00f3n de pacientes con enfermedades raras\u00bb, escriben los autores.<\/p>\n
Varios autores revelaron v\u00ednculos financieros con la industria biofarmac\u00e9utica. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma completo mejora el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y acorta el proceso de diagn\u00f3stico de los pacientes M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Resumen\/Texto completo Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> New England Journal de Medicina <\/p>\n Derechos de autor 2021 HealthDay. Reservados todos los derechos. <\/p>\n Cita<\/strong>: Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de enfermedades raras con secuenciaci\u00f3n del genoma (3 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-genetic-diagnosis -rare-diseases-genome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico (HealthDay)El uso de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica produce un aumento en los diagn\u00f3sticos gen\u00f3micos en un espectro de enfermedades raras, seg\u00fan un estudio publicado en noviembre N\u00famero 11 del New England Journal of Medicine. Damian Smedley, Ph.D., de Genomics England en Londres, y sus colegas realizaron un estudio piloto con 4660 participantes … Continuar leyendo \u00abDiagn\u00f3stico gen\u00e9tico de enfermedades raras con secuenciaci\u00f3n del genoma\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5349","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5349","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5349"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5349\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5349"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5349"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5349"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}