La microscop\u00eda de iluminaci\u00f3n estructurada de s\u00faper resoluci\u00f3n (SR-SIM) muestra prote\u00ednas cr\u00edticas en las c\u00e9lulas ciliadas humanas asociadas con la p\u00e9rdida auditiva relacionada con la edad. (Izquierda) Prote\u00edna LMO7 en la placa (verde) que ancla el mech\u00f3n de cabello a la c\u00e9lula (cilios). (Derecha) TRIOBP (verde y amarillo) es otra prote\u00edna esencial expresada en los cilios. Cr\u00e9dito: Dr. Wei Liu <\/p>\n
Investigadores de la Universidad de Uppsala han podido documentar y visualizar genes asociados con la p\u00e9rdida auditiva en el o\u00eddo interno humano, en un estudio de colaboraci\u00f3n \u00fanico entre otocirujanos y genetistas. Los hallazgos ilustran que las estructuras subcelulares discretas en el \u00f3rgano auditivo humano, la c\u00f3clea, est\u00e1n involucradas en la variaci\u00f3n del riesgo de p\u00e9rdida auditiva relacionada con la edad en la poblaci\u00f3n. El estudio se publica en BMC Medicine. <\/p>\n
La p\u00e9rdida de audici\u00f3n es una afecci\u00f3n potencialmente debilitante que afecta a m\u00e1s de 1230 millones de personas en todo el mundo. La forma m\u00e1s com\u00fan de p\u00e9rdida auditiva, que representa el 90% de todos los casos, est\u00e1 relacionada con los efectos degenerativos del envejecimiento en la audici\u00f3n, es decir, la p\u00e9rdida auditiva relacionada con la edad o presbiacusia. Sin embargo, los mecanismos moleculares que subyacen al desarrollo de la p\u00e9rdida auditiva relacionada con la edad y la variaci\u00f3n individual en el riesgo est\u00e1n poco aclarados.<\/p>\n
En el estudio actual, se estableci\u00f3 una colaboraci\u00f3n \u00fanica entre ot\u00f3logos y genetistas de la Universidad de Uppsala, que permitieron realizar estudios de seguimiento funcional de genes candidatos a partir de estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) usando inmunohistoqu\u00edmica en la c\u00f3clea humana.<\/p>\n
\u00abLa c\u00f3clea, y en particular el \u00f3rgano auditivo, el \u00f3rgano de Corti, es una estructura altamente vulnerable que es dif\u00edcil de analizar ya que est\u00e1 rodeada por el hueso m\u00e1s duro del cuerpo\u00bb, dice Helge Rask-Andersen, MD y profesor principal del Departamento de Ciencias Quir\u00fargicas. \u00abHemos podido estudiar algunos de los componentes moleculares de la audici\u00f3n humana que son fundamentales para la conversi\u00f3n del sonido en impulsos el\u00e9ctricos nerviosos\u00bb.<\/p>\n
Se descubri\u00f3 que las variantes gen\u00e9ticas en 67 regiones gen\u00f3micas contribuyen a un mayor riesgo de p\u00e9rdida de audici\u00f3n relacionada con la edad. Los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) sobre rasgos relacionados con la audici\u00f3n se realizaron en el Biobanco del Reino Unido, que cuenta con medio mill\u00f3n de participantes del Reino Unido. Las asociaciones gen\u00e9ticas son dif\u00edciles de interpretar por s\u00ed mismas y, a menudo, se requieren experimentos de seguimiento antes de poder inferir los genes causales.<\/p>\n
\u00abEs una oportunidad incre\u00edble poder seguir nuestros hallazgos en muestras cocleares humanas, ya que existen diferencias moleculares entre el \u00f3rgano auditivo de los humanos y otros mam\u00edferos\u00bb, dice Mathias Rask-Andersen, profesor asociado del Departamento de Inmunolog\u00eda, Gen\u00e9tica y Patolog\u00eda.<\/p>\n
Las prote\u00ednas candidatas de GWAS se visualizaron con anticuerpos inmunofluorescentes y microscop\u00eda de iluminaci\u00f3n estructurada de s\u00faper resoluci\u00f3n (SR-SIM) por el Dr. Wei Liu, MD y profesor asociado en el Departamento de Ciencias Quir\u00fargicas. Se observaron varias prote\u00ednas dentro del ganglio espiral, que contiene los cuerpos de las c\u00e9lulas neuronales que inervan las c\u00e9lulas ciliadas en el \u00f3rgano de Corti y llevan los impulsos neuronales al cerebro a trav\u00e9s del nervio coclear.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n pudieron visualizar la audici\u00f3n prote\u00ednas asociadas a la p\u00e9rdida en dominios subcelulares discretos en las c\u00e9lulas ciliadas por primera vez en humanos, como TRIO y la prote\u00edna de uni\u00f3n a actina F (TRIOBP) en los mechones de cabello (estereocilios) y la prote\u00edna 7 del dominio LIM solo (LMO7) en el placa cuticular, que es una estructura rica en actina que ancla los estereocilios al cuerpo celular. Los estereocilios son los ‘pelos’ microsc\u00f3picos o de tama\u00f1o nanom\u00e9trico que sobresalen de las c\u00e9lulas ciliadas del \u00f3rgano de Corti. Responden a las vibraciones mec\u00e1nicas de los sonidos que nos llegan y son transferidos y amplificados desde el t\u00edmpano hasta el o\u00eddo interno por los peque\u00f1os huesos del o\u00eddo medio.<\/p>\n
Tomados en conjunto, los hallazgos del estudio actual demuestran que la gen\u00e9tica com\u00fan las variaciones asociadas a la p\u00e9rdida auditiva relacionada con la edad afectan a las estructuras de la c\u00f3clea, en particular a los procesos neuronales del ganglio espiral, pero tambi\u00e9n a estructuras directamente involucradas en la transducci\u00f3n de est\u00edmulos mec\u00e1nicos a impulsos neuronales. Este conocimiento puede ayudar a comprender mejor los mecanismos biol\u00f3gicos que conducen a la p\u00e9rdida auditiva relacionada con la edad y generar estrategias para la prevenci\u00f3n, como tratamientos farmacol\u00f3gicos novedosos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Identificaci\u00f3n de nuevos genes asociados con la enfermedad de Meniere familiar M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Wei Liu et al, Una asociaci\u00f3n combinada del genoma completo y un estudio molecular de la p\u00e9rdida auditiva relacionada con la edad en H sapiens, BMC Medicina (2021). DOI: 10.1186\/s12916-021-02169-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> BMC Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Uppsala Cita<\/strong>: Genes asociados con la p\u00e9rdida auditiva visualizados en un nuevo estudio ( 2021, 2 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-genes-loss-visualised.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La microscop\u00eda de iluminaci\u00f3n estructurada de s\u00faper resoluci\u00f3n (SR-SIM) muestra prote\u00ednas cr\u00edticas en las c\u00e9lulas ciliadas humanas asociadas con la p\u00e9rdida auditiva relacionada con la edad. (Izquierda) Prote\u00edna LMO7 en la placa (verde) que ancla el mech\u00f3n de cabello a la c\u00e9lula (cilios). (Derecha) TRIOBP (verde y amarillo) es otra prote\u00edna esencial expresada en los … Continuar leyendo \u00abGenes asociados con la p\u00e9rdida auditiva visualizados en un nuevo estudio\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5402","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5402","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5402"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5402\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5402"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5402"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5402"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}