Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
M\u00e1s de 2,5 millones de estadounidenses tienen una afecci\u00f3n cr\u00f3nica que surge en la primera infancia y que puede afectar negativamente su educaci\u00f3n, desempe\u00f1o laboral y empleabilidad hasta bien entrada la edad adulta. <\/p>\n
No existe una cura conocida y los tratamientos existentes suelen ser m\u00ednimamente efectivos. Sin embargo, para aquellos con tartamudeo persistente del desarrollo, existe una nueva esperanza, gracias a una investigaci\u00f3n innovadora dirigida por cient\u00edficos del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee, y la Universidad Estatal de Wayne en Detroit, Michigan.<\/p>\n
En dos art\u00edculos publicado esta semana, Jennifer \u00abPiper\u00bb Below, Ph.D., y Shelly Jo Kraft, Ph.D., describen una \u00abarquitectura gen\u00e9tica\u00bb para la tartamudez del desarrollo e informan el descubrimiento de nuevas variaciones gen\u00e9ticas asociadas con la afecci\u00f3n.<\/p>\n
Los investigadores dijeron que estos hallazgos, que se publicaron en The American Journal of Human Genetics y Human Genetics and Genomics Advances, y estudios como estos tienen el potencial de identificar direcciones terap\u00e9uticas que podr\u00edan mejorar los resultados para las personas que tartamudean.<\/p>\n
\u00abEst\u00e1 claro que en las poblaciones, la tartamudez es polig\u00e9nica, lo que significa que hay m\u00faltiples factores gen\u00e9ticos diferentes que contribuyen y protegen a las personas del riesgo\u00bb, dijo Below, profesor asociado de Medicina en VUMC. \u00abEso era algo que no se hab\u00eda demostrado claramente antes de estos estudios\u00bb. <\/p>\n
Las nuevas revelaciones tendr\u00e1n un gran impacto en las personas que tartamudean y en los padres de ni\u00f1os afectados por la afecci\u00f3n, predijo Kraft, profesor asociado de Ciencias y Trastornos de la Comunicaci\u00f3n y director del Laboratorio de Comportamiento, Habla y Gen\u00e9tica. en la Universidad Estatal de Wayne.<\/p>\n
\u00abEs una parte de ellos mismos que luego pueden entender\u00bb, dijo, \u00aben lugar de vivir toda una vida experimentando esta diferencia en su habla y nunca saber por qu\u00e9\u00bb.<\/p>\n
Con la ayuda de colegas en Irlanda, Inglaterra, Israel, Suecia, Australia y en todo Estados Unidos, Kraft ha recolectado muestras de sangre y saliva para estudios gen\u00e9ticos de m\u00e1s de 1800 personas que tartamudean, incluidas m\u00e1s de 250 familias con tres generaciones de tartamudez.<\/p>\n
Pero si bien ese esfuerzo, llamado Proyecto Internacional de Tartamudez, identific\u00f3 nuevas variaciones gen\u00e9ticas, o variantes, asociadas con el desarrollo de la tartamudez, no tuvo el \u00abpoder\u00bb suficiente para revelar la complejidad de la condici\u00f3n. . Simplemente no hab\u00eda suficientes personas en los estudios. <\/p>\n
Ah\u00ed es donde entra Below. Utiliz\u00f3 un recurso clave de VUMC, BioVU, uno de los repositorios m\u00e1s grandes del mundo de ADN humano vinculado a informaci\u00f3n de salud electr\u00f3nica que permite realizar b\u00fasquedas. BioVU ha permitido a los investigadores realizar GWAS, o estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma para investigar los fundamentos gen\u00e9ticos de una amplia gama de enfermedades.<\/p>\n
Sin embargo, la tartamudez es una condici\u00f3n que rara vez se menciona o se le asigna un c\u00f3digo de diagn\u00f3stico en la historia medica Las personas no son hospitalizadas por tartamudear. \u00abTuvimos que idear algunas formas nuevas e inteligentes para tratar de capturar ese c\u00f3digo que faltaba\u00bb, dijo Below. <\/p>\n
A partir de casos confirmados de tartamudeo del desarrollo, los investigadores construyeron una \u00abconstelaci\u00f3n\u00bb de c\u00f3digos de diagn\u00f3stico para otras afecciones, como el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH) y las reacciones autoinmunes a las infecciones que ocurren m\u00e1s frecuentemente con el tartamudeo. de lo que cabr\u00eda esperar por casualidad. <\/p>\n
Luego, utilizando t\u00e9cnicas de aprendizaje autom\u00e1tico, crearon una herramienta de inteligencia artificial que utilizaba la presencia de estos \u00abfenotipos\u00bb registrados en la historia cl\u00ednica electr\u00f3nica para predecir qui\u00e9nes eran propensos a tartamudear, \u00abincluso en ausencia de tener una nota directa sobre su tartamudeo en su expediente m\u00e9dico\u00bb, dijo Below.<\/p>\n
Con el apoyo de una subvenci\u00f3n de cinco a\u00f1os de $3,5 millones otorgada en 2018 por el Instituto Nacional sobre la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicaci\u00f3n, parte de la Institutes of Health, los investigadores demostraron que su modelo de predicci\u00f3n de la tartamudez predijo positivamente la presencia de tartamudez en m\u00e1s del 80 % de las veces.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n tambi\u00e9n revel\u00f3 un gen relacionado con la tartamudez implicado en el trastorno del espectro autista, as\u00ed como variantes gen\u00e9ticas que afectan la regulaci\u00f3n de las hormonas sexuales. Este \u00faltimo hallazgo puede ayudar a explicar por qu\u00e9 los ni\u00f1os son m\u00e1s propensos a tartamudear y por qu\u00e9 las mujeres que tartamudean tienen m\u00e1s probabilidades de recuperarse.<\/p>\n
Algunas correlaciones entre los rasgos pueden ser falsas, como se indica a continuaci\u00f3n. Pero si los investigadores establecen conexiones gen\u00e9ticas entre la tartamudez y otros rasgos como el TDAH, esos hallazgos podr\u00edan abrir caminos para tratar ambas afecciones al mismo tiempo, dijo Kraft.<\/p>\n
Investigadores de cl\u00ednicas privadas del habla en Dubl\u00edn, Irlanda. , la Universidad de Curtin en Perth, Australia, y la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill contribuyeron a la investigaci\u00f3n. La Asociaci\u00f3n Nacional de Tartamudez, la Asociaci\u00f3n Irlandesa de Tartamudeo y otras organizaciones han apoyado la investigaci\u00f3n mediante el patrocinio de colecciones. <\/p>\n
Los coautores de VUMC fueron Hannah Polikowsky, Douglas Shaw, Dillon Pruett, Hung-Hsin Chen, Ph.D., MS, Lauren Petty y Robin Jones, Ph.D., profesor asociado de Audici\u00f3n y Ciencias del Habla. Los coautores de la Universidad de Curtin incluyeron a Janet Beilby, Ph.D., y Kathryn Viljoen. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 es la tartamudez? M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Douglas M. Shaw et al, La clasificaci\u00f3n de riesgo de fen\u00f3menos permite la imputaci\u00f3n fenot\u00edpica y el descubrimiento de genes en la tartamudez del desarrollo, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.11.004 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt Cita<\/strong>: Los descubrimientos gen\u00e9ticos dan nuevas esperanzas to people who stutter (2 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-gene-discoveries-people-stutter.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico M\u00e1s de 2,5 millones de estadounidenses tienen una afecci\u00f3n cr\u00f3nica que surge en la primera infancia y que puede afectar negativamente su educaci\u00f3n, desempe\u00f1o laboral y empleabilidad hasta bien entrada la edad adulta. No existe una cura conocida y los tratamientos existentes suelen ser m\u00ednimamente efectivos. Sin embargo, para aquellos con … Continuar leyendo \u00abLos descubrimientos gen\u00e9ticos dan nuevas esperanzas a las personas que tartamudean\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5488","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5488","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5488"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5488\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5488"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5488"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5488"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}