Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM), en colaboraci\u00f3n con cient\u00edficos del Centro de Gen\u00e9tica Regeneron (RGC), descubrieron un nuevo variante gen\u00e9tica asociada con niveles m\u00e1s bajos de colesterol LDL da\u00f1ino para el coraz\u00f3n y una prote\u00edna de coagulaci\u00f3n de la sangre llamada fibrin\u00f3geno que parece reducir significativamente el riesgo de enfermedad card\u00edaca de una persona. Si bien la variante gen\u00e9tica es extremadamente rara en la poblaci\u00f3n general (menos de 1 en 10,000), se encuentra en aproximadamente el 12 por ciento de las personas que viven en la comunidad Amish del condado de Lancaster, Pensilvania, seg\u00fan el estudio publicado hoy en la revista Science. <\/p>\n
Los investigadores conocen desde hace mucho tiempo las mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con los niveles de colesterol. Esta es la primera vez, sin embargo, han encontrado una variante gen\u00e9tica que puede reducir significativamente el nivel de dos factores de riesgo de enfermedad card\u00edaca y, posteriormente, reducir el riesgo de enfermedad card\u00edaca de una persona. El hallazgo podr\u00eda conducir potencialmente a tratamientos novedosos que podr\u00edan ayudar a prevenir arterias obstruidas, co\u00e1gulos de sangre y enfermedades cardiovasculares.<\/p>\n
\u00abAprovechando los datos de m\u00e1s de 500\u00a0000 personas de la poblaci\u00f3n general, se descubri\u00f3 que quienes portaban esta variante ten\u00edan un riesgo 35 por ciento menor de enfermedad card\u00edaca en comparaci\u00f3n con los que no lo ten\u00edan\u00bb, dijo la l\u00edder del estudio, May Montasser, Ph.D., Profesora Asistente de Medicina en la UMSOM y miembro del Programa de Medicina Gen\u00f3mica y Personalizada de la UMSOM. \u00abLa variante gen\u00e9tica parece controlar la s\u00edntesis de colesterol y fibrin\u00f3geno o acelerar su eliminaci\u00f3n de la sangre, lo que protege el coraz\u00f3n. Este hallazgo podr\u00eda conducir a medicamentos dirigidos que imiten la acci\u00f3n de esta variante para mantener las arterias libres de placa y co\u00e1gulos. \u00ab<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de muestras de casi 7000 participantes del estudio Amish que han estado participando en investigaciones gen\u00e9ticas con la UMSOM desde 1995 se realiz\u00f3 en el RGC. Los investigadores encontraron que una variante gen\u00e9tica en el gen B4GALT1 se asoci\u00f3 con un colesterol LDL casi 14 mg\/dL m\u00e1s bajo y un fibrin\u00f3geno casi 30 mg\/dL m\u00e1s bajo. Despu\u00e9s de identificar la variante, probaron sus efectos en ratones modificados gen\u00e9ticamente para expresar la variante.<\/p>\n
\u00abEl modelo de rat\u00f3n, que codifica esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, tambi\u00e9n mostr\u00f3 niveles reducidos de colesterol LDL y fibrin\u00f3geno, lo que confirma el efecto de esta variante\u00bb, dijo Giusy Della Gatta, Ph.D., l\u00edder del estudio y cient\u00edfico principal del RGC. \u00abEste modelo representa una herramienta invaluable para desentra\u00f1ar los mecanismos moleculares que ayudan a proteger contra las enfermedades cardiovasculares\u00bb.<\/p>\n
La comunidad Amish es ideal para los estudios gen\u00e9ticos debido a su linaje com\u00fan y estilo de vida homog\u00e9neo que facilita la b\u00fasqueda de v\u00ednculos novedosos entre los genes. y la salud m\u00e1s f\u00e1cil para los cient\u00edficos. El coautor del estudio Alan Shuldiner, MD, John L. Whitehurst Profesor de Medicina y Decano Asociado de Medicina Personalizada y Gen\u00f3mica en UMSOM, fund\u00f3 la Cl\u00ednica de Investigaci\u00f3n Amish en Lancaster, Pensilvania. La investigaci\u00f3n de la cl\u00ednica ha descubierto genes que juegan un papel en la diabetes tipo 2 y la enfermedad card\u00edaca, as\u00ed como un gen que juega un papel en determinar por qu\u00e9 algunas personas no responden al medicamento anticoagulante Plavix.<\/p>\n
\u00abEsto es un hallazgo innovador y no habr\u00eda sido posible sin la participaci\u00f3n y asociaci\u00f3n de la comunidad Amish\u00bb, dijo E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, vicepresidente ejecutivo de Asuntos M\u00e9dicos, UM Baltimore, y el John Z. y Akiko K. Bowers Profesor Distinguido y Decano, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. \u00abEstamos muy agradecidos por su continuo compromiso con la investigaci\u00f3n y el avance de la medicina de precisi\u00f3n\u00bb. <\/p>\n
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El equipo encuentra mutaciones gen\u00e9ticas raras que pueden prevenir enfermedades card\u00edacas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> May E. Montasser et al, La evidencia gen\u00e9tica y funcional vincula una variante de sentido err\u00f3neo en B4GALT1 para reducir el LDL y el fibrin\u00f3geno , Ciencia (2021). DOI: 10.1126\/science.abe0348 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de medicina de la Universidad de Maryland Cita<\/strong>: Los investigadores relacionan la variante gen\u00e9tica en la poblaci\u00f3n Amish con un menor riesgo de enfermedad card\u00edaca (2 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-12-link-gene-variant-amish-population.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM), en colaboraci\u00f3n con cient\u00edficos del Centro de Gen\u00e9tica Regeneron (RGC), descubrieron un nuevo variante gen\u00e9tica asociada con niveles m\u00e1s bajos de colesterol LDL da\u00f1ino para el coraz\u00f3n y una prote\u00edna de coagulaci\u00f3n de la sangre llamada fibrin\u00f3geno que parece … Continuar leyendo \u00abInvestigadores vinculan variante gen\u00e9tica en la poblaci\u00f3n Amish con un menor riesgo de enfermedad card\u00edaca\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5492","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5492","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5492"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5492\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5492"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5492"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5492"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}