Prote\u00ednas implicadas en la uni\u00f3n de los estereocilios de las c\u00e9lulas sensoriales del o\u00eddo interno. Cr\u00e9dito: Universidad de Granada <\/p>\n
Un equipo de cient\u00edficos de la Universidad de Granada (UGR) y GENYO (Pfizer-Universidad de Granada-Centro de Investigaciones Gen\u00f3micas y Oncol\u00f3gicas de la Junta de Andaluc\u00eda) liderado por Pablo Roman-Naranjo y Jose Antonio Lpez-Escmez, investigador a cargo del Instituto de Investigaci\u00f3n Biosanitaria de Granada (ibs. GRANADA) ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar.<\/p>\n
La enfermedad de Meniere es un trastorno del o\u00eddo interno que se caracteriza por episodios repetidos de v\u00e9rtigo y ruidos persistentes en los o\u00eddos (tinnitus), lo que conduce a una p\u00e9rdida auditiva progresiva.<\/p>\n
Esta enfermedad tiene un componente hereditario, como se identifica en los estudios de agregaci\u00f3n familiar, con aproximadamente el 10% de los pacientes que tienen uno o m\u00e1s familiares afectados por ella.En este nuevo estudio , publicado en la revista Hearing Research, se analizaron un total de 62 familias afectadas por esta enfermedad (principalmente de Espa\u00f1a) y los resultados apuntan a la existencia de una relaci\u00f3n entre la enfermedad de Meniere familiar y y varios genes del o\u00eddo, siendo el principal candidato el gen MYO7A, que codifica una prote\u00edna llamada miosina VIIa que es espec\u00edfica de las c\u00e9lulas ciliadas del o\u00eddo interno.<\/p>\n
El correcto funcionamiento del o\u00eddo depende de miles de genes. Cuando estos genes son alterados por mutaciones raras, esto puede reducir tanto la capacidad del individuo para mantener el equilibrio como para escuchar correctamente. En el caso de la enfermedad de Meniere, los investigadores de este estudio proponen un modelo de \u00abherencia dig\u00e9nica\u00bb, en el que son necesarias mutaciones raras en al menos dos genes.<\/p>\n
El origen de esta enfermedad en algunas familias parece estar en mutaciones raras del gen MYO7A, junto con mutaciones en otros genes, como CDH23, PCDH15 o ADGRV1 (es decir, genes con los que interact\u00faa MYO7A). Esta hip\u00f3tesis se basa en los resultados obtenidos en el presente estudio: nueve de las familias presentaban mutaciones raras en estos genes.<\/p>\n
Como se\u00f1ala el art\u00edculo, estos genes se expresan en una zona espec\u00edfica de la oreja: los estereocilios del o\u00eddo. c\u00e9lulas neurosensoriales del o\u00eddo interno. Estas c\u00e9lulas son las encargadas de la transmisi\u00f3n del sonido en el \u00f3rgano de Corti, as\u00ed como de la percepci\u00f3n de la aceleraci\u00f3n en el laberinto posterior, enviando impulsos nerviosos al sistema nervioso central. Stereociliaare encontrado en cada una de estas c\u00e9lulas. Seg\u00fan los autores, las mutaciones en MYO7A y otros genes causar\u00edan alteraciones en varias prote\u00ednas que mantienen unidos los estereocilios, lo que en \u00faltima instancia provocar\u00eda p\u00e9rdida de audici\u00f3n y v\u00e9rtigo.<\/p>\n
\u00abSugerimos que mutaciones raras en el gen MYO7A, ya sea por s\u00ed solo o combinado con otras mutaciones en genes que interaccionan con MYO7A, provocar\u00eda alteraciones en la morfoestructura de los estereocilios y p\u00e9rdida de cohesi\u00f3n entre ellos, con una apertura anormal del complejo de mecanotransducci\u00f3n (situado en los cilios) y, finalmente, la audici\u00f3n y\/o v\u00e9rtigo. El gen MYO7A se ha asociado con la p\u00e9rdida auditiva neurosensorial familiar o retinosis pigmentaria, otra enfermedad rara que causa ceguera\u00bb, explican los autores.<\/p>\n
El estudio de la enfermedad de Meniere y la identificaci\u00f3n de nuevos genes que puede explicar su origen puede ayudar a descifrar los mecanismos subyacentes y con ello facilitar su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico precoz, as\u00ed como contribuir al desarrollo y aplicaci\u00f3n de n nuevos f\u00e1rmacos en su tratamiento. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevos genes para la sordera humana encontrados en familias israel\u00edes M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> P. Roman-Naranjo et al, Variantes de codificaci\u00f3n raras que involucran MYO7A y otros genes que codifican prote\u00ednas de enlace de estereocilios en familias enfermedad de meniere, Investigaci\u00f3n auditiva (2021). DOI: 10.1016\/j.heares.2021.108329 Proporcionado por la Universidad de Granada Cita<\/strong>: Identificaci\u00f3n de nuevos genes asociados con la enfermedad de Meniere familiar (2021, 1 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com \/noticias\/2021-12-identification-genes-familial-meniere-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Prote\u00ednas implicadas en la uni\u00f3n de los estereocilios de las c\u00e9lulas sensoriales del o\u00eddo interno. Cr\u00e9dito: Universidad de Granada Un equipo de cient\u00edficos de la Universidad de Granada (UGR) y GENYO (Pfizer-Universidad de Granada-Centro de Investigaciones Gen\u00f3micas y Oncol\u00f3gicas de la Junta de Andaluc\u00eda) liderado por Pablo Roman-Naranjo y Jose Antonio Lpez-Escmez, investigador a cargo … Continuar leyendo \u00abIdentificaci\u00f3n de nuevos genes asociados con la enfermedad de Meniere familiar\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5541","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5541","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5541"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5541\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5541"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5541"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5541"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}