Dr. Ravindra Kolhe. Cr\u00e9dito: Michael Holahan, Universidad de Augusta <\/p>\n
La b\u00fasqueda para comprender mejor la enorme variedad de respuestas a la infecci\u00f3n por el virus de la COVID-19, desde la ausencia de s\u00edntomas hasta la enfermedad cr\u00edtica, ha descubierto en algunos de los pacientes m\u00e1s enfermos un pu\u00f1ado de variantes gen\u00e9ticas estructurales raras involucradas en el cuerpo. procesos, como la inflamaci\u00f3n, que el virus necesita para tener \u00e9xito. <\/p>\n
\u00abEl virus tiene que adherirse a nuestras c\u00e9lulas, tiene que entrar en nuestras c\u00e9lulas y tiene que multiplicarse dentro de nuestras c\u00e9lulas. Tambi\u00e9n tiene que atraer la inflamaci\u00f3n\u00bb, dice el Dr. Ravindra Kolhe, director de Georgia Esoteric and Molecular Laboratorio de la Facultad de Medicina de Georgia en la Universidad de Augusta. \u00abHemos identificado genes con cambios estructurales en individuos muy enfermos que forman parte de estos cuatro procesos esenciales\u00bb.<\/p>\n
En lo que parece ser el primer estudio de este tipo, los investigadores utilizaron el mapeo \u00f3ptico del genoma para obtener un an\u00e1lisis exhaustivo , evaluaci\u00f3n tridimensional del genoma de 52 pacientes gravemente enfermos con COVID-19.<\/p>\n
En nueve de los pacientes m\u00e1s enfermos, identificaron siete variantes estructurales raras que afectan a un total de 31 genes implicados en v\u00edas clave que median la respuesta entre una persona, o hu\u00e9sped, y un virus. Estos incluyen inmunidad innata, nuestra defensa inmunol\u00f3gica de primera l\u00ednea contra invasores como virus; la respuesta inflamatoria, una respuesta clave a una infecci\u00f3n que, de salir mal, tambi\u00e9n puede destruir los pulmones de algunos de los pacientes m\u00e1s enfermos; y la capacidad de un virus para replicarse y propagarse. Como ejemplo, una variante que identificaron puede conducir a la sobreexpresi\u00f3n de genes de queratina. Las queratinas son prote\u00ednas que son los componentes estructurales de cosas como nuestro cabello y u\u00f1as, pero que tambi\u00e9n se han identificado como clave para la transmisi\u00f3n de los virus de la gripe y el virus COVID-19 entre las c\u00e9lulas y se sabe que se regulan al alza en el tracto respiratorio durante una infecci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEs una hiperactivaci\u00f3n de los sistemas normales\u00bb, dice Kolhe, autor correspondiente del estudio, publicado por el consorcio internacional colaborativo COVID-19 Host Genome Research en la revista iScience.<\/p>\n
\u00abMillones de personas se infectan y, afortunadamente, solo un porcentaje muy peque\u00f1o se vuelve sintom\u00e1tico, y un porcentaje muy peque\u00f1o de las personas sintom\u00e1ticas requiere ox\u00edgeno y un porcentaje peque\u00f1o de esas personas son hospitalizadas y mueren\u00bb, dice Kolhe. \u00abPero incluso un peque\u00f1o porcentaje equivale a millones de personas y eso es demasiado\u00bb.<\/p>\n
\u00abNuestros datos muestran que las grandes (variantes estructurales) identificadas mediante el mapeo \u00f3ptico del genoma podr\u00edan explicar a\u00fan m\u00e1s la variabilidad cl\u00ednica interindividual en respuesta a la COVID-19\u00bb, escriben los investigadores.<\/p>\n
Grandes variantes estructurales representan gran parte de la diversidad gen\u00e9tica entre nosotros, incluidos cambios que son \u00fanicos del individuo y aquellos que pueden aumentar el riesgo de problemas como c\u00e1ncer. El mapeo \u00f3ptico del genoma es una tecnolog\u00eda emergente que puede detectar estas variantes m\u00e1s grandes con m\u00faltiples cambios, como la eliminaci\u00f3n o inserci\u00f3n de material gen\u00e9tico y\/o cuando se invierte una secci\u00f3n del cromosoma.<\/p>\n
Los investigadores dicen que si bien se necesita m\u00e1s trabajo Por hacer, sus hallazgos sobre el papel potencial de las variantes estructurales en la interacci\u00f3n hu\u00e9sped-virus apuntan hacia la necesidad de buscar variaciones gen\u00e9ticas, idealmente con un an\u00e1lisis de sangre f\u00e1cil de usar. Una vez identificado, el objetivo ser\u00eda iniciar medidas proactivas para estas personas, como garantizar la vacunaci\u00f3n y el refuerzo y un tratamiento potencialmente m\u00e1s agresivo desde el principio, como la terapia con anticuerpos monoclonales, para ayudar a estas personas a combatir mejor el COVID, dice Kolhe.<\/p>\n
Los estudios cl\u00ednicos han identificado factores como la edad avanzada, ser hombre, hipertensi\u00f3n, diabetes y otras afecciones cr\u00f3nicas como factores de riesgo asociados con el grado de enfermedad por COVID-19. Los nueve pacientes m\u00e1s enfermos en este estudio compart\u00edan condiciones com\u00f3rbidas comunes, 32 de los pacientes requirieron ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica para apoyar su respiraci\u00f3n y un total de 13 de los 52 pacientes murieron mientras estaban en cuidados intensivos.<\/p>\n
Pero en sus estudios, que tambi\u00e9n inclu\u00eda a individuos que dieron negativo para el virus COVID-19 y aquellos que dieron positivo pero asintom\u00e1ticos, nuevamente hubo valores at\u00edpicos, incluidos individuos con condiciones com\u00f3rbidas que permanecieron asintom\u00e1ticos cuando se infectaron con SARS-CoV-2 y aquellos que estaban perfectamente sanos pero se volvieron extremadamente enfermo cuando se infecta, otro indicador del papel de la gen\u00e9tica en la determinaci\u00f3n del grado de respuesta, dice Kolhe.<\/p>\n
Kolhe se\u00f1ala que las grandes variantes estructurales que encontraron en los pacientes m\u00e1s enfermos no fueron causadas por el virus sino que se usaron por el virus y es posible que no aumente la susceptibilidad a otras afecciones, incluso similares.<\/p>\n
En general, los individuos de este estudio ten\u00edan alrededor de 40 variantes estructurales raras, que otros estudios han indicado d es aproximadamente promedio.<\/p>\n
El consorcio de Investigaci\u00f3n del Genoma Anfitri\u00f3n de COVID-19 actualmente cuenta con una membres\u00eda de 34 instituciones, incluidas las universidades de Duke y Columbia, el Instituto Nacional del C\u00e1ncer y el Centro del Genoma de Nueva York, que exploran diferentes aspectos de c\u00f3mo las variantes estructurales impactan las respuestas individuales divergentes a la infecci\u00f3n con el virus COVID-19.<\/p>\n
El grupo comenz\u00f3 a emerger despu\u00e9s de estudios de secuenciaci\u00f3n de genes m\u00e1s comunes, que esencialmente colocan el ADN en l\u00ednea recta para buscar problemas y variaciones m\u00e1s peque\u00f1as en el orden habitual de sus cuatro pares de bases (adenina, timina, guanina y citosina) en miles de pacientes han arrojado poca informaci\u00f3n para ayudar a explicar e idealmente predecir las amplias variaciones en c\u00f3mo se enfermar\u00e1n las personas. M\u00e1s del 30 % de las variantes causantes de enfermedades conocidas son m\u00e1s grandes que los cambios de un solo par de bases que la secuenciaci\u00f3n puede identificar, seg\u00fan la base de datos de mutaciones gen\u00e9ticas humanas.<\/p>\n
Incluso la cantidad de virus en un individuo no se correlaciona directamente con lo enfermo que se pone el individuo, dice Kolhe. \u00abTuvimos personas con cargas virales muy altas que ni siquiera sab\u00edan que eran positivas\u00bb, dice. \u00abEs algo en el genoma del hu\u00e9sped que es diferente\u00bb.<\/p>\n
Algunos estudios han encontrado que el tipo de sangre podr\u00eda ser un factor para predecir el riesgo, espec\u00edficamente el tipo A, y tambi\u00e9n ha habido algunos hallazgos gen\u00e9ticos espec\u00edficos que predisponen a las deficiencias inmunitarias que pueden hacer que las personas sean m\u00e1s susceptibles.<\/p>\n
Kolhe, quien tambi\u00e9n es director asociado de gen\u00f3mica en el Centro de C\u00e1ncer de Georgia, ha estado utilizando el mapeo \u00f3ptico del genoma para buscar variaciones que causan c\u00e1ncer en pacientes espec\u00edficos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las personas con determinados loci gen\u00e9ticos tienen un 11\u00a0% m\u00e1s de probabilidades de perder la capacidad de oler o saborear a causa de la COVID M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Nikhil Shri Sahajpal et al, el mapeo \u00f3ptico del genoma identifica variaciones estructurales como factores de predisposici\u00f3n asociados a COVID-19 grave., iScience (2022). DOI: 10.1016\/j.isci.2022.103760 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> iScience <\/p>\n Proporcionado por Medical College of Georgia en la Universidad de Augusta Cita<\/strong>: Peque\u00f1o grupo de variantes gen\u00e9ticas encontradas en Los pacientes enfermos de COVID pueden explicar las diferencias en c\u00f3mo se enferman las personas (31 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-small-group-genetic-variants-extremely.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Dr. Ravindra Kolhe. Cr\u00e9dito: Michael Holahan, Universidad de Augusta La b\u00fasqueda para comprender mejor la enorme variedad de respuestas a la infecci\u00f3n por el virus de la COVID-19, desde la ausencia de s\u00edntomas hasta la enfermedad cr\u00edtica, ha descubierto en algunos de los pacientes m\u00e1s enfermos un pu\u00f1ado de variantes gen\u00e9ticas estructurales raras involucradas en … Continuar leyendo \u00abUn peque\u00f1o grupo de variantes gen\u00e9ticas encontradas en pacientes con COVID extremadamente enfermos podr\u00eda explicar las diferencias en c\u00f3mo se enferman las personas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5614","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5614","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5614"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5614\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5614"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5614"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5614"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}