Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
La par\u00e1lisis cerebral, o par\u00e1lisis cerebral, ha sido ampliamente vista como el resultado de la privaci\u00f3n perinatal de ox\u00edgeno u otros factores relacionados con el nacimiento, como la prematuridad . <\/p>\n
\u00abEn PC, lo primero que les viene a la mente a muchos m\u00e9dicos es una lesi\u00f3n de nacimiento o asfixia\u00bb, dijo Siddharth Srivastava, profesor asistente de neurolog\u00eda en la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital Infantil de Boston, que se especializa en trastornos neurogen\u00e9ticos. \u00abEsa idea se ha generalizado, tanto en la formaci\u00f3n en neurolog\u00eda y ortopedia como entre el p\u00fablico en general\u00bb.<\/p>\n
Para muchos ni\u00f1os, esto es cierto. Pero de las m\u00e1s de 700\u00a0000 personas en los Estados Unidos diagnosticadas con par\u00e1lisis cerebral, alrededor del 20 por ciento no tiene una explicaci\u00f3n clara del origen del trastorno.<\/p>\n
Ahora, un estudio \u00fanico en su tipo realizado por Srivastava y sus colegas ha descubri\u00f3 que hasta 1 de cada 4 pacientes con par\u00e1lisis cerebral tiene una afecci\u00f3n gen\u00e9tica subyacente.<\/p>\n
Los hallazgos, publicados el 24 de enero en Annals of Clinical and Translational Neurology, tienen el potencial de cambiar el enfoque de la atenci\u00f3n al paciente.<\/p>\n
Benjamin Shore, profesor asociado de cirug\u00eda ortop\u00e9dica del HMS y codirector del Centro de par\u00e1lisis cerebral y espasticidad del Boston Children’s, est\u00e1 entusiasmado con las implicaciones de investigaci\u00f3n del estudio.<\/p>\n
\u00abHist\u00f3ricamente, los m\u00e9dicos han asignado el diagn\u00f3stico de par\u00e1lisis cerebral a muchos ni\u00f1os que tienen elementos de rigidez muscular y retraso en el desarrollo sin entender realmente la causa\u00bb, dijo. \u00abAhora podemos investigar estas causas con mucho m\u00e1s detalle\u00bb.<\/p>\n
Enfocarse en los factores gen\u00e9ticos que contribuyen a la par\u00e1lisis cerebral deber\u00eda ayudar a los m\u00e9dicos a hacer diagn\u00f3sticos m\u00e1s espec\u00edficos y podr\u00eda conducir a nuevos planes de tratamiento para algunos pacientes, dijo el coautor principal. Annapurna Poduri, profesora de neurolog\u00eda de HMS en Boston Children’s.<\/p>\n
\u00abAhora tenemos el conocimiento cient\u00edfico para buscar un diagn\u00f3stico preciso para ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral que no sea solo descriptivo, sino que brinde respuestas y pueda abrir una puerta a tratar algunas de las afecciones subyacentes que descubrimos\u00bb, dijo.<\/p>\n
Los hallazgos tambi\u00e9n podr\u00edan aliviar los sentimientos de culpa que a veces se asocian con el diagn\u00f3stico de par\u00e1lisis cerebral de un ni\u00f1o. La idea de que los factores de nacimiento son la causa de la par\u00e1lisis cerebral ha llevado a algunas familias a sentirse culpables. Los padres a menudo se preguntan si algo que sucedi\u00f3 durante el embarazo caus\u00f3 la condici\u00f3n de su hijo.<\/p>\n
\u00abLa madre de un adulto con par\u00e1lisis cerebral nos dijo que su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico la absolvi\u00f3 de m\u00e1s de tres d\u00e9cadas de culpa\u00bb, dijo Srivastava, quien tambi\u00e9n es neur\u00f3logo en el Centro de Par\u00e1lisis Cerebral y Espasticidad. \u00abMuchas familias sintieron que finalmente ten\u00edan una sensaci\u00f3n de cierre\u00bb.<\/p>\n
Hallazgos gen\u00e9ticos en la par\u00e1lisis cerebral<\/p>\n
A trav\u00e9s de la iniciativa gen\u00f3mica Children’s Rare Disease Cohorts, el equipo de investigaci\u00f3n secuenci\u00f3 el ADN de 50 pacientes con CP. La edad promedio de los pacientes fue de 10 a\u00f1os. A todos se les realizaron ex\u00e1menes cl\u00ednicos y resonancias magn\u00e9ticas cerebrales.<\/p>\n
Los pacientes se clasificaron en tres grupos.<\/p>\n
20 ten\u00edan un factor de riesgo conocido para PC, como prematuridad, hemorragia cerebral o asfixia perinatal o hipoxia
24 no ten\u00edan factores de riesgo de PC conocidos.<\/p>\n
Cinco eran \u00abenmascarados de PC\u00bb que cumpl\u00edan con la mayor\u00eda de los criterios para PC pero cuya condici\u00f3n se estaba deteriorando. (Por definici\u00f3n, la par\u00e1lisis cerebral es una enfermedad que no progresa).<\/p>\n
\u00abQuer\u00edamos reflejar la variedad de pacientes que vemos\u00bb, explic\u00f3 Srivastava.<\/p>\n
En general, la secuenciaci\u00f3n identific\u00f3 la causa o \u00bb variantes gen\u00e9ticas probablemente \u00abcausantes\u00bb en 13 pacientes, o el 26 por ciento. El rendimiento m\u00e1s alto fue en los enmascarados de CP, que marcaron mutaciones en tres de cinco pacientes, o el 60 por ciento. Luego estaban los pacientes con par\u00e1lisis cerebral y sin factores de riesgo conocidos: siete de 24, o el 29 por ciento, ten\u00edan una causa gen\u00e9tica.<\/p>\n
Sorprendentemente, la secuenciaci\u00f3n tambi\u00e9n identific\u00f3 mutaciones en tres de 20 pacientes, o el 15 por ciento, con par\u00e1lisis cerebral establecida. factores de riesgo. Uno ten\u00eda un trastorno gen\u00e9tico raro que predispone a un accidente cerebrovascular temprano, y dos ten\u00edan condiciones gen\u00e9ticas que no se hab\u00edan asociado previamente con PC.<\/p>\n
\u00abEstos tres pacientes son particularmente intrigantes\u00bb, dijo la primera autora Maya Chopra, directora de medicina gen\u00f3mica traslacional. en el Centro de Neurociencia Traslacional Rosamund Stone Zander del Boston Children’s. \u00ab\u00bfPodr\u00edan los trastornos gen\u00e9ticos haberlos hecho m\u00e1s vulnerables a una lesi\u00f3n cerebral temprana? Tenemos mucho que aprender sobre la interacci\u00f3n entre las variantes gen\u00e9ticas raras y los eventos perinatales en el desarrollo de la PC\u00bb.<\/p>\n
Implicaciones de un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en la PC <\/p>\n
En algunos casos, los hallazgos gen\u00e9ticos llevaron a cambios en el plan de atenci\u00f3n del paciente.<\/p>\n
Uno ten\u00eda una mutaci\u00f3n en un gen relacionado con un trastorno metab\u00f3lico y fue remitido a la cl\u00ednica de metabolismo. Otro fue remitido para evaluaciones oculares y renales en base a su mutaci\u00f3n. Un tercero ten\u00eda una mutaci\u00f3n relacionada con un trastorno neurol\u00f3gico progresivo. Esto alert\u00f3 a su equipo de atenci\u00f3n para que vigilara el empeoramiento de su condici\u00f3n.<\/p>\n
Bas\u00e1ndose en sus hallazgos, los investigadores recomiendan lo siguiente:<\/p>\n
Del diagn\u00f3stico de precisi\u00f3n a los tratamientos de precisi\u00f3n<\/p>\n
Shore dijo que espera que, en el futuro, los m\u00e9dicos y los investigadores puedan \u00abproporcionar diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos para muchos m\u00e1s ni\u00f1os, en particular los enmascarados de PC. Esta investigaci\u00f3n es solo la punta del iceberg\u00bb.<\/p>\n
Poduri , que dirige el Programa de Gen\u00e9tica de la Epilepsia y el Estudio de Cohorte de Epilepsia del CRDC en el Boston Children’s, ve un paralelo con la epilepsia. El programa ha identificado docenas de causas gen\u00e9ticas para la epilepsia, algunas de las cuales son tratables.<\/p>\n
\u00abCon un diagn\u00f3stico de precisi\u00f3n vendr\u00e1n tratamientos de precisi\u00f3n para m\u00e1s y m\u00e1s ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral, epilepsia y otros trastornos del neurodesarrollo\u00bb, dijo. . <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Contrariamente a la opini\u00f3n com\u00fan, la par\u00e1lisis cerebral puede ser gen\u00e9tica M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Maya Chopra et al, Etiolog\u00edas mendelianas identificadas con la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en la par\u00e1lisis cerebral, Annals of Clinical and Neurolog\u00eda Traslacional (2022). DOI: 10.1002\/acn3.51506 Proporcionado por Harvard Medical School Cita<\/strong>: La par\u00e1lisis cerebral tiene una causa gen\u00e9tica en hasta una cuarta parte de los pacientes (2022, 31 de enero) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress. com\/news\/2022-01-cerebral-palsy-genetic- Quarter-patients.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico La par\u00e1lisis cerebral, o par\u00e1lisis cerebral, ha sido ampliamente vista como el resultado de la privaci\u00f3n perinatal de ox\u00edgeno u otros factores relacionados con el nacimiento, como la prematuridad . \u00abEn PC, lo primero que les viene a la mente a muchos m\u00e9dicos es una lesi\u00f3n de nacimiento o asfixia\u00bb, dijo … Continuar leyendo \u00abLa par\u00e1lisis cerebral tiene una causa gen\u00e9tica en hasta una cuarta parte de los pacientes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5648","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5648","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5648"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5648\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5648"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5648"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5648"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}