Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Investigadores dirigidos por un equipo de Baylor College of Medicine han identificado un nuevo trastorno del neurodesarrollo asociado con mutaciones o deleciones que afectan a un gen llamado PAX5 . Sus hallazgos se publican en la revista Human Mutation. <\/p>\n
Dirigido por el autor correspondiente, el Dr. Daryl Scott, el equipo de Baylor se conect\u00f3 con investigadores de todo el mundo que estudiaron PAX5 mediante un sitio en l\u00ednea llamado GeneMatcher. Trabajando juntos, el grupo describi\u00f3 a 16 pacientes que exhib\u00edan caracter\u00edsticas similares, incluido retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Algunos pacientes tambi\u00e9n experimentaron convulsiones y p\u00e9rdida de audici\u00f3n.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n examinaron datos del Consorcio Internacional de Fenotipado de Ratones y descubrieron que los defectos en PAX5 causaron s\u00edntomas similares en modelos de ratones.<\/p>\n
\u00abLos datos muestra que PAX5 es un gen que causa problemas m\u00e9dicos incluso si solo una copia est\u00e1 mutada o eliminada\u00bb, dijo Scott, profesor asociado en el Departamento de Gen\u00e9tica Molecular y Humana de Baylor. \u00abEste gen tambi\u00e9n se destac\u00f3 por ser realmente importante para la funci\u00f3n cerebral normal en modelos de ratones, lo que reflej\u00f3 lo que vimos en nuestros pacientes\u00bb.<\/p>\n
Los pacientes de la cohorte no ten\u00edan un patr\u00f3n recurrente de hallazgos anormales en la resonancia magn\u00e9tica del cerebro. , defectos cong\u00e9nitos estructurales o rasgos dism\u00f3rficos. Scott enfatiza que la falta de estos hallazgos no deber\u00eda disuadir a los m\u00e9dicos de realizar pruebas gen\u00e9ticas a sus pacientes con s\u00edntomas de desarrollo neurol\u00f3gico.<\/p>\n
\u00abLos ni\u00f1os que no parecen tener un s\u00edndrome gen\u00e9tico, pero tienen estos problemas de desarrollo neurol\u00f3gico, podr\u00eda llevar cambios en este gen\u00bb, dijo Scott. \u00abEs por eso que deber\u00edamos hacer pruebas gen\u00e9ticas para todos los ni\u00f1os que tienen retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual\u00bb.<\/p>\n
La documentaci\u00f3n de fenotipos de genes de enfermedades como PAX5 puede ayudar a acelerar la ciencia b\u00e1sica y la investigaci\u00f3n cl\u00ednica. Seg\u00fan Scott, los hallazgos de este informe brindaron respuestas largamente esperadas a las familias del estudio y tendr\u00e1n un impacto inmediato para los pacientes no diagnosticados en las cl\u00ednicas de gen\u00e9tica.<\/p>\n
\u00abA medida que descubrimos nuevos genes como PAX5, nuestros las pruebas de diagn\u00f3stico mejoran\u00bb, dijo Scott. \u00abDe ahora en adelante, los laboratorios de diagn\u00f3stico comenzar\u00e1n a buscar cambios en este gen. Como genetistas, revisamos constantemente los datos de pacientes m\u00e1s antiguos para ver si podemos llegar a nuevos diagn\u00f3sticos gracias a descubrimientos como este\u00bb.<\/p>\n
Dra. Yoel Gofin, becario de gen\u00e9tica m\u00e9dica de segundo a\u00f1o en el Departamento de Gen\u00e9tica Molecular y Humana de Baylor, es el primer autor del art\u00edculo. Otros autores de Baylor incluyen a la Dra. Aliska M. Berry, la Dra. Mahshid S. Azamian, el Dr. Carlos A. Bacino, la Dra. Seema R. Lalani y Jill A. Rosenfeld. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El gen BICRA proporciona respuestas a pacientes, m\u00e9dicos y cient\u00edficos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Yoel Gofin et al, Delineaci\u00f3n de un nuevo s\u00edndrome del neurodesarrollo asociado con la haploinsuficiencia PAX5, Human Mutation (2022) . DOI: 10.1002\/humu.24332 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Human Mutation <\/p>\n Proporcionado por Baylor College of Medicine Cita<\/strong>: Nuevo trastorno del neurodesarrollo asociado con mutaciones o deleciones del gen PAX5 ( 2022, 31 de enero) obtenido el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-neurodevelopmental-disorder-mutations-deletions-pax5.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico Investigadores dirigidos por un equipo de Baylor College of Medicine han identificado un nuevo trastorno del neurodesarrollo asociado con mutaciones o deleciones que afectan a un gen llamado PAX5 . Sus hallazgos se publican en la revista Human Mutation. Dirigido por el autor correspondiente, el Dr. Daryl Scott, el equipo de … Continuar leyendo \u00abNuevo trastorno del neurodesarrollo asociado con mutaciones o deleciones del gen PAX5\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5688","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5688","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5688"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5688\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5688"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5688"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5688"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}