Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
El proceso de generaci\u00f3n de prote\u00ednas a partir de genes es similar a una f\u00e1brica, donde los trabajadores siguen un conjunto de instrucciones que, idealmente, son efectivas y claras. . Pero para algunas personas que sufren de fibrosis qu\u00edstica (FQ), uno de sus genes tiene una mutaci\u00f3n que resulta en instrucciones confusas para producir la prote\u00edna CFTR. La mutaci\u00f3n inserta una se\u00f1al de alto en el lugar equivocado, lo que hace que las c\u00e9lulas produzcan poca o ninguna prote\u00edna. Sin CFTR funcional, los pacientes tienen moco espeso en los pulmones y dificultad para nutrirse de los alimentos. El profesor del Laboratorio de Cold Spring Harbor, Adrian Krainer, y su antiguo estudiante de posgrado, Young Jin Kim, MD-Ph.D. estudiante de la Universidad de Stony Brook, han descubierto una forma de modificar el mensaje que contiene la instrucci\u00f3n para CFTR, lo que obliga a la maquinaria de producci\u00f3n de prote\u00ednas a omitir esta mutaci\u00f3n de \u00abse\u00f1al de alto\u00bb, lo que permite que se produzca una versi\u00f3n funcional de la prote\u00edna. Esperan que su nuevo enfoque, utilizando una terapia de ARN especialmente dise\u00f1ada, pueda contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos para pacientes con FQ con esta mutaci\u00f3n. <\/p>\n
\u00abExiste una importante necesidad terap\u00e9utica no satisfecha para los pacientes con este tipo de mutaci\u00f3n\u00bb, dice Kim. \u00abMuchas mutaciones en el gen CFTR no responden a los medicamentos utilizados para tratar la FQ\u00bb. Otros esfuerzos no han sido especialmente efectivos. Animar a todos los genes a atravesar las se\u00f1ales de alto o reducir los procesos que rompen los mensajes de los genes con se\u00f1ales de alto no deseadas tiene efectos secundarios no deseados.<\/p>\n
La manipulaci\u00f3n gen\u00e9tica de Krainer y Kim implementa dos oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO), uno en cualquier lado del segmento que contiene la mutaci\u00f3n de la se\u00f1al de alto. En c\u00e9lulas bronquiales humanas cultivadas que expresan la mutaci\u00f3n de la se\u00f1al de alto, Krainer y Kim establecieron un desv\u00edo, dirigiendo a la c\u00e9lula para que omita la instrucci\u00f3n incorrecta y complete el resto de la prote\u00edna. La t\u00e9cnica no necesita funcionar todo el tiempo en cada c\u00e9lula, ni el CFTR necesita ser una prote\u00edna perfecta. Krainer explica:<\/p>\n
\u00abPodemos demostrar que esta versi\u00f3n de la prote\u00edna tiene cierta actividad. En la fibrosis qu\u00edstica, se ha trabajado mucho y, por lo tanto, hab\u00eda muchas razones para creer que no es necesario ir al cien por cien del nivel de prote\u00edna normal, que entre el 10 % y el 30 % ser\u00eda sustancialmente beneficioso\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores planean refinar la t\u00e9cnica ASO para los sistemas CF m\u00e1s all\u00e1 de la placa de Petri. Esperan avanzar hacia los estudios cl\u00ednicos, siguiendo un camino similar al que condujo al primer tratamiento aprobado por la FDA para el trastorno gen\u00e9tico AME (atrofia muscular espinal).<\/p>\n
La investigaci\u00f3n fue publicada en Proceedings of the National Academy. de Ciencias. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Aspecto de la fibrosis qu\u00edstica a escala molecular M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Young Jin Kim et al, Oligonucle\u00f3tidos antisentido con omisi\u00f3n de ex\u00f3n para la terapia de fibrosis qu\u00edstica, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2022). DOI: 10.1073\/pnas.2114858118 Proporcionado por Cold Spring Harbor Laboratory Cita<\/strong>: Edici\u00f3n de ARN para solucionar problemas de prote\u00ednas en la fibrosis qu\u00edstica (2022, 27 de enero) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/ news\/2022-01-rna-protein-problems-cystic-fibrosis.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico El proceso de generaci\u00f3n de prote\u00ednas a partir de genes es similar a una f\u00e1brica, donde los trabajadores siguen un conjunto de instrucciones que, idealmente, son efectivas y claras. . Pero para algunas personas que sufren de fibrosis qu\u00edstica (FQ), uno de sus genes tiene una mutaci\u00f3n que resulta en instrucciones … Continuar leyendo \u00abEdici\u00f3n de ARN para solucionar problemas de prote\u00ednas en la fibrosis qu\u00edstica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5801","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5801","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5801"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5801\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5801"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5801"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5801"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}