La resonancia magn\u00e9tica muestra la reducci\u00f3n de las malformaciones vasculares y el tama\u00f1o de las piernas inducida por el tratamiento con alpelisib. Cr\u00e9dito: Morin et al. <\/p>\n
El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS, por sus siglas en ingl\u00e9s) es un grupo de trastornos raros e incurables causados por mutaciones en el gen PIK3CA que dan como resultado la malformaci\u00f3n y el sobrecrecimiento de varias partes del cuerpo. Un nuevo informe que se publicar\u00e1 el 26 de enero en el Journal of Experimental Medicine (JEM) describe el tratamiento exitoso de dos beb\u00e9s peque\u00f1os con PROS utilizando el medicamento contra el c\u00e1ncer de mama alpelisib. <\/p>\n
PROS abarca un grupo de enfermedades que, en conjunto, se cree que afectan a aproximadamente 1 de cada 70 000 personas. Las mutaciones en el gen PIK3CA alteran el crecimiento y la proliferaci\u00f3n de las c\u00e9lulas, lo que provoca la malformaci\u00f3n o el crecimiento excesivo de varios tejidos, incluidos el cerebro, los vasos sangu\u00edneos, los m\u00fasculos y los huesos, lo que a menudo provoca una discapacidad grave y una muerte prematura.<\/p>\n
Aunque algunos s\u00edntomas de PROS pueden aliviarse mediante cirug\u00eda y otras formas de cuidados paliativos, actualmente no existen tratamientos m\u00e9dicos aprobados para tratar la enfermedad. Sin embargo, alpelisib, un inhibidor de PIK3CA recientemente aprobado para tratar ciertas formas de c\u00e1ncer de mama, ha mostrado resultados prometedores tanto en modelos animales de PROS como en una peque\u00f1a cantidad de pacientes pedi\u00e1tricos adultos y mayores. El f\u00e1rmaco ahora se est\u00e1 investigando en una serie de ensayos cl\u00ednicos m\u00e1s amplios, pero, hasta ahora, no ha habido datos sobre la eficacia de alpelisib en beb\u00e9s peque\u00f1os con PROS.<\/p>\n
En el nuevo estudio JEM, un equipo de investigadores dirigido por el profesor Guillaume Canaud (Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP; Universit Paris Descartes; Inserm) identific\u00f3 a dos pacientes j\u00f3venes, una ni\u00f1a de 8 meses y un ni\u00f1o de 9 meses, con una variedad de s\u00edntomas graves causados por mutaciones en el gen PIK3CA. Estos s\u00edntomas incluyeron malformaciones extremas de los vasos sangu\u00edneos y crecimiento excesivo asim\u00e9trico de extremidades y dedos, as\u00ed como, en el caso del ni\u00f1o, un hemisferio cerebral derecho agrandado asociado con espasmos epil\u00e9pticos.<\/p>\n
Las dosis orales diarias de 25 mg de alpelisib indujeron una mejor\u00eda cl\u00ednica r\u00e1pida y significativa en todos estos s\u00edntomas. En el caso de la ni\u00f1a, por ejemplo, 12 meses de tratamiento con alpelisib redujeron la cantidad de malformaciones vasculares y disminuyeron sustancialmente el tama\u00f1o de su pierna derecha, lo que le permiti\u00f3 ponerse de pie y caminar con ayuda, mientras que los espasmos epil\u00e9pticos del ni\u00f1o se redujeron considerablemente.<\/p>\n
El desarrollo general de los ni\u00f1os pareci\u00f3 mejorar significativamente y ninguno de los pacientes mostr\u00f3 efectos adversos del tratamiento con alpelisib. An\u00e1lisis posteriores revelaron que, con una dosis diaria de 25 mg, los niveles de alpelisib que se acumularon en la sangre de los ni\u00f1os fueron mucho m\u00e1s bajos que los niveles que los adultos pueden tolerar con seguridad.<\/p>\n
\u00abDado el perfil de seguridad de alpelisib en la dosis aprobada de 300 mg en adultos, estas bajas exposiciones respaldan el tratamiento continuo de 25 mg de alpelisib en estos pacientes j\u00f3venes con PROS\u00bb, dice Canaud. \u00abLos resultados del tratamiento con alpelisib en estos dos beb\u00e9s son alentadores, pero deben interpretarse con cautela y tendr\u00e1n que ser confirmados por estudios futuros\u00bb. <\/p>\n
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La combinaci\u00f3n de f\u00e1rmacos retrasa la progresi\u00f3n del c\u00e1ncer de mama avanzado M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Gabriel Morin et al, Tratamiento de dos beb\u00e9s con espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA por alpelisib, J. Exp. Medicina. (2022). DOI: 10.1084\/jem.20212148 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of Experimental Medicine <\/p>\n Proporcionado por Rockefeller University Press Cita<\/strong>: El f\u00e1rmaco contra el c\u00e1ncer se muestra prometedor en el tratamiento de beb\u00e9s con enfermedades raras que causa sobrecrecimiento de tejido (26 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-cancer-drug-infants-rare-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La resonancia magn\u00e9tica muestra la reducci\u00f3n de las malformaciones vasculares y el tama\u00f1o de las piernas inducida por el tratamiento con alpelisib. Cr\u00e9dito: Morin et al. El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS, por sus siglas en ingl\u00e9s) es un grupo de trastornos raros e incurables causados por mutaciones en el gen PIK3CA que … Continuar leyendo \u00abUn f\u00e1rmaco contra el c\u00e1ncer se muestra prometedor en el tratamiento de beb\u00e9s con enfermedades raras que causan sobrecrecimiento de tejido\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5924","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5924","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5924"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5924\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5924"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5924"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5924"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}