Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
La par\u00e1lisis cerebral, una discapacidad motora no progresiva que comienza en la primera infancia, ha sido ampliamente vista como el resultado de la privaci\u00f3n de ox\u00edgeno durante el nacimiento o otros factores relacionados con el nacimiento, como la prematuridad. Si bien esto es cierto para muchos ni\u00f1os, una nueva investigaci\u00f3n del Boston Children’s Hospital encuentra que hasta 1 de cada 4 tiene una condici\u00f3n gen\u00e9tica subyacente con el potencial de cambiar el enfoque general de su atenci\u00f3n. El estudio aparece en Annals of Clinical and Translational Neurology. <\/p>\n
\u00abEn la par\u00e1lisis cerebral, lo primero que viene a la mente de muchos m\u00e9dicos es una lesi\u00f3n de nacimiento o asfixia\u00bb, dice el investigador principal Siddharth Srivastava, MD, neur\u00f3logo del Programa de espasticidad y par\u00e1lisis cerebral del Boston Children’s que se especializa en trastornos neurogen\u00e9ticos. \u00abEsa idea se ha generalizado, tanto en la formaci\u00f3n en neurolog\u00eda y ortopedia como en el p\u00fablico en general\u00bb.<\/p>\n
La idea de que las lesiones de nacimiento son las culpables de la par\u00e1lisis cerebral (PC) ha llevado a algunas familias a presentar demandas. Otras familias se han culpado a s\u00ed mismas, creyendo que algo que sucedi\u00f3 durante el embarazo caus\u00f3 la condici\u00f3n de su hijo.<\/p>\n
\u00abUna madre de un ni\u00f1o adulto con par\u00e1lisis cerebral nos dijo que su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico la absolvi\u00f3 de m\u00e1s de tres d\u00e9cadas de culpa, \u00bb dice Srivastava. \u00abMuchas familias sintieron que finalmente ten\u00edan una sensaci\u00f3n de cierre\u00bb.<\/p>\n
Hallazgos gen\u00e9ticos<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n secuenci\u00f3 el ADN de 50 pacientes con PC a trav\u00e9s de las Cohortes de Enfermedades Raras Infantiles (CRDC) del hospital. iniciativa de gen\u00f3mica.<\/p>\n
Los pacientes, cuya edad promedio era de 10 a\u00f1os, se realizaron ex\u00e1menes cl\u00ednicos y resonancias magn\u00e9ticas cerebrales. Se dividieron en tres grupos: 20 ten\u00edan un factor de riesgo conocido de par\u00e1lisis cerebral, como prematuridad, hemorragia cerebral o falta de ox\u00edgeno; 24 no ten\u00edan factores de riesgo conocidos; y 5 eran \u00abenmascarados de par\u00e1lisis cerebral\u00bb que cumpl\u00edan con la mayor\u00eda de los criterios de par\u00e1lisis cerebral pero experimentaban un deterioro de su condici\u00f3n con el tiempo (por definici\u00f3n, la par\u00e1lisis cerebral es una enfermedad que no progresa).<\/p>\n
\u00abQuer\u00edamos incluir estos tres grupos para reflejar la variedad de pacientes que vemos\u00bb, explica Srivastava.<\/p>\n
En general, la secuenciaci\u00f3n identific\u00f3 una variante gen\u00e9tica causante o probablemente causante en 13 pacientes (26 por ciento). Estas variantes involucraron 13 genes diferentes (ECHS1, SATB2, ZMYM2, ADAT3, COL4A1, THOC2, SLC16A2, SPAST, POLR2A, GNAO1, PDHX, ACADM y ATL1).<\/p>\n
La probabilidad de un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico fue mayor para los enmascarados de CP: se identific\u00f3 una causa en 3 de 5 pacientes con enfermedad progresiva similar a CP (60 por ciento). Luego estaban los pacientes con par\u00e1lisis cerebral y sin factores de riesgo conocidos: se encontr\u00f3 una causa gen\u00e9tica en 7 de 24 (29 por ciento).<\/p>\n
Sorprendentemente, incluso algunos pacientes con un factor de riesgo conocido de par\u00e1lisis cerebral, como la asfixia alrededor del momento del nacimiento, se identific\u00f3 una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica (3 de 20 pacientes, o el 15 por ciento).<\/p>\n
\u00abEstos tres pacientes son particularmente intrigantes\u00bb, dice Maya Chopra, MBBS, FRACP, genetista cl\u00ednica y directora de Medicina Gen\u00f3mica Traslacional en el Centro de Neurociencia Traslacional Rosamund Stone Zander de Boston Children’s. Chopra fue coautor del art\u00edculo con el residente de pediatr\u00eda Dustin L. Gable MD, Ph.D.<\/p>\n
\u00abEn un ni\u00f1o, identificamos un trastorno gen\u00e9tico raro que predispone a un accidente cerebrovascular temprano. Los otros dos ten\u00edan condiciones gen\u00e9ticas que no se sabe que est\u00e9n asociadas con la par\u00e1lisis cerebral. \u00bfPodr\u00edan haberlas hecho m\u00e1s vulnerables a una lesi\u00f3n cerebral temprana? Tenemos mucho que aprender sobre la interacci\u00f3n entre las variantes gen\u00e9ticas raras y los eventos perinatales en el desarrollo de la par\u00e1lisis cerebral\u00bb.<\/p>\n
Implicaciones de un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en PC<\/p>\n
En algunos casos, los hallazgos gen\u00e9ticos llevaron a cambios en el plan de atenci\u00f3n del paciente. Un ni\u00f1o, por ejemplo, result\u00f3 tener un gen relacionado con un trastorno metab\u00f3lico y fue remitido a la cl\u00ednica de metabolismo; un adulto fue derivado para evaluaci\u00f3n ocular y renal en base a su mutaci\u00f3n; y un adolescente diagnosticado con par\u00e1lisis cerebral toda su vida result\u00f3 tener una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica vinculada a un trastorno neurol\u00f3gico progresivo, lo que alert\u00f3 a su equipo de atenci\u00f3n para que vigilara el empeoramiento de su condici\u00f3n. <\/p>\n
Con base en sus resultados, los investigadores instan a los padres y m\u00e9dicos a considerar una causa gen\u00e9tica para cualquier ni\u00f1o que tenga par\u00e1lisis cerebral sin factores de riesgo conocidos, o que tenga caracter\u00edsticas similares a par\u00e1lisis cerebral pero cuya condici\u00f3n est\u00e1 empeorando, e investigar o derivar en consecuencia.<\/p>\n
Tambi\u00e9n sugieren considerar la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas en ni\u00f1os con factores de riesgo establecidos para PC si tienen caracter\u00edsticas que sugieran una afecci\u00f3n gen\u00e9tica, como anomal\u00edas cong\u00e9nitas u otros miembros de la familia afectados. Finalmente, sugieren que los ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral sean reevaluados peri\u00f3dicamente para asegurarse de que no se hayan pasado por alto otros aspectos de su condici\u00f3n, o para ver si han surgido nuevas caracter\u00edsticas con el tiempo.<\/p>\n
\u00abEste trabajo es innovador y muy emocionante\u00bb, dice Benjamin Shore, MD, MPH, codirector del Centro de Par\u00e1lisis Cerebral y Espasticidad. \u00abHist\u00f3ricamente, el diagn\u00f3stico de par\u00e1lisis cerebral se ha asignado a muchos ni\u00f1os que tienen elementos de rigidez muscular y retraso en el desarrollo sin entender realmente la causa. Ahora podemos investigar estas causas con mucho m\u00e1s detalle. Espero que en el futuro podamos proporcionar diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos para muchos m\u00e1s ni\u00f1os, particularmente los enmascarados de CP\u00bb. <\/p>\n
Annapurna Poduri, MD, MPH, coautora principal del art\u00edculo, ve un paralelo con la epilepsia. Ella dirige el Programa de Gen\u00e9tica de la Epilepsia y el Estudio de Cohorte de Epilepsia del CRDC en el Boston Children’s.<\/p>\n
\u00abAhora tenemos el conocimiento cient\u00edfico para buscar un diagn\u00f3stico preciso para ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral que no sea solo descriptivo, sino que proporcione respuestas y puede abrir una puerta para el tratamiento de algunas de las condiciones subyacentes que descubrimos\u00bb, dice ella. \u00abCon un diagn\u00f3stico de precisi\u00f3n vendr\u00e1n tratamientos de precisi\u00f3n para m\u00e1s y m\u00e1s ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral, epilepsia y otros trastornos del neurodesarrollo\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La investigaci\u00f3n identifica causas gen\u00e9ticas frecuentes de par\u00e1lisis cerebral Proporcionado por Children’s Hospital Boston Cita<\/strong>: Contrariamente a la opini\u00f3n com\u00fan, la par\u00e1lisis cerebral puede ser gen\u00e9tica (25 de enero de 2022) recuperado 29 Agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-contrary-common-view-cerebral-palsy.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain La par\u00e1lisis cerebral, una discapacidad motora no progresiva que comienza en la primera infancia, ha sido ampliamente vista como el resultado de la privaci\u00f3n de ox\u00edgeno durante el nacimiento o otros factores relacionados con el nacimiento, como la prematuridad. Si bien esto es cierto para muchos ni\u00f1os, una nueva investigaci\u00f3n del … Continuar leyendo \u00abContrariamente a la opini\u00f3n com\u00fan, la par\u00e1lisis cerebral puede ser gen\u00e9tica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5988","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5988","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5988"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5988\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5988"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5988"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5988"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}