Estructura del genoma mitocondrial humano. Cr\u00e9dito: Wikipedia\/CC BY-SA 3.0 <\/p>\n
Investigadores del Programa Fronterizo de Medicina Mitocondrial del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han desarrollado una prueba de secuenciaci\u00f3n integral espec\u00edficamente para el ADN mitocondrial (ADNmt). Esta nueva prueba de diagn\u00f3stico cl\u00ednico, lanzada en la Divisi\u00f3n de Diagn\u00f3stico Gen\u00f3mico (DGD) de CHOP, brinda informaci\u00f3n importante sobre si hay variaciones en el ADNmt y en qu\u00e9 nivel est\u00e1n presentes en diferentes tejidos de un paciente con sospecha de enfermedad mitocondrial, lo que lleva a una evaluaci\u00f3n m\u00e1s precisa. diagn\u00f3stico y opciones de tratamiento m\u00e1s personalizadas. Los hallazgos fueron publicados recientemente en la revista Molecular Genetics and Metabolism. <\/p>\n
La enfermedad mitocondrial describe un grupo heterog\u00e9neo de trastornos energ\u00e9ticos. Estos trastornos pueden ser causados por mutaciones gen\u00e9ticas que se encuentran en el ADN nuclear del cuerpo, ubicado en el n\u00facleo de nuestras c\u00e9lulas, o en el ADNmt, un cromosoma separado con muchas copias repetidas que se encuentran espec\u00edficamente dentro de nuestras mitocondrias. El genoma del mtDNA tiene muchas caracter\u00edsticas \u00fanicas y no se puede estudiar o secuenciar de manera confiable a trav\u00e9s de los mismos m\u00e9todos que el ADN nuclear.<\/p>\n
Existen varios tipos de variantes pat\u00f3genas del mtDNA, incluidas variantes que podr\u00edan no afectar a una mujer embarazada, pero podr\u00eda transmitirse a trav\u00e9s de su huevo a su hijo. El equipo de investigaci\u00f3n quer\u00eda desarrollar un m\u00e9todo molecular altamente preciso y sensible que pudiera detectar simult\u00e1neamente variantes de un solo nucle\u00f3tido (una sola variaci\u00f3n en un punto particular del genoma) y deleciones de mtDNA a gran escala (LSMD). Idearon una prueba de este tipo, llamada \u00abMitoGenome\u00bb, que lanzaron como una prueba de diagn\u00f3stico cl\u00ednico de primer nivel para pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial.<\/p>\n
\u00abTrabajo en equipo extenso durante a\u00f1os entre los m\u00e9dicos cl\u00ednicos de medicina mitocondrial de CHOP y los equipos de laboratorio han producido una prueba de diagn\u00f3stico cl\u00ednico mejorada para detectar con sensibilidad mutaciones y deleciones a gran escala del mtDNA, proporcionando an\u00e1lisis simult\u00e1neos tanto en ni\u00f1os como en madres, as\u00ed como mediciones altamente confiables de los niveles de heteroplasmia que son necesarios para interpretar con precisi\u00f3n si las variantes del mtDNA son causando los problemas de salud a menudo complejos del individuo\u00bb, dijo Marni J. Falk, MD, Directora Ejecutiva del Programa Fronterizo de Medicina Mitocondrial de CHOP y Presidenta Distinguida del Departamento de Pediatr\u00eda de CHOP.<\/p>\n
En este estudio, las pruebas de MitoGenome fueron realizado en 428 muestras de 394 pacientes con enfermedad mitocondrial sospechada o confirmada, bas\u00e1ndose en una amplia base de pacientes que experimentaron buzos e problemas de salud. El rendimiento positivo del estudio fue del 11 %, que fue 100 % preciso para validar la etiolog\u00eda causal en casos de enfermedades mitocondriales conocidas con mutaciones o deleciones de ADNmt previamente conocidas. Entre todos los pacientes que ten\u00edan mutaciones de ADNmt, 34 ten\u00edan variantes de nucle\u00f3tido \u00fanico pat\u00f3genas o probablemente pat\u00f3genas, 8 pacientes ten\u00edan LSMD \u00fanico y 3 pacientes ten\u00edan LSMD m\u00faltiple. La herramienta se evalu\u00f3 como un m\u00e9todo de diagn\u00f3stico completo y muy preciso para detectar variantes de secuencia presentes en niveles tan bajos como el 1 % y LSMD presentes en niveles bajos por debajo del 10 %.<\/p>\n
Debido a su sensibilidad y precisi\u00f3n, la Los investigadores dicen que la prueba puede proporcionar esta informaci\u00f3n importante utilizando muestras no invasivas como sangre, saliva y orina, lo que facilita la participaci\u00f3n de las familias. Sin embargo, las muestras de m\u00fasculo siguen siendo el tipo de muestra de tejido preferido para esta prueba para evaluar los LSMD en algunos trastornos de enfermedades mitocondriales que se presentan con problemas musculares, como en una forma rara de enfermedad mitocondrial conocida como s\u00edndrome de Kearns-Sayre. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nueva forma de abordar la enfermedad mitocondrial M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Jing Wang et al, Enfoque avanzado para la prueba integral del genoma del ADNmt en la enfermedad mitocondrial, Molecular Genetics and Metabolism (2021). DOI: 10.1016\/j.ymgme.2021.12.006 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Molecular Genetics and Metabolism <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Los investigadores desarrollan una nueva prueba de diagn\u00f3stico cl\u00ednico para identificar las fuentes gen\u00e9ticas de la enfermedad mitocondrial (25 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-clinical-diagnostic-genetic-sources-mitochondrial.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Estructura del genoma mitocondrial humano. Cr\u00e9dito: Wikipedia\/CC BY-SA 3.0 Investigadores del Programa Fronterizo de Medicina Mitocondrial del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han desarrollado una prueba de secuenciaci\u00f3n integral espec\u00edficamente para el ADN mitocondrial (ADNmt). Esta nueva prueba de diagn\u00f3stico cl\u00ednico, lanzada en la Divisi\u00f3n de Diagn\u00f3stico Gen\u00f3mico (DGD) de CHOP, brinda informaci\u00f3n importante sobre … Continuar leyendo \u00abInvestigadores desarrollan nueva prueba de diagn\u00f3stico cl\u00ednico para identificar fuentes gen\u00e9ticas de enfermedades mitocondriales\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6083","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6083","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6083"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6083\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6083"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6083"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6083"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}