Cr\u00e9dito: Evgeny Atamanenko <\/p>\n
Una prueba recientemente desarrollada para detectar tres trastornos gen\u00e9ticos raros simult\u00e1neamente en reci\u00e9n nacidos fue factible, confiable y escalable, seg\u00fan un nuevo estudio <\/p>\n
La investigaci\u00f3n, dirigida por el Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), inform\u00f3 que la detecci\u00f3n de los s\u00edndromes de Prader Willi, Angelman y Dup15q con el nuevo tipo de prueba abrir\u00eda nuevas v\u00edas para un diagn\u00f3stico y tratamiento m\u00e1s tempranos, allanando el camino para los tres los trastornos de impronta del cromosoma 15 se agregar\u00e1n por primera vez a los programas de detecci\u00f3n de manchas de sangre en reci\u00e9n nacidos (prueba de punci\u00f3n en el tal\u00f3n).<\/p>\n
El estudio, publicado en el Journal of the American Medical Association Network Open, fue el primero en validar la uso de un m\u00e9todo de detecci\u00f3n especializado de bajo costo llamado An\u00e1lisis de fusi\u00f3n cuantitativo espec\u00edfico de metilaci\u00f3n (MS-QMA), desarrollado por investigadores de MCRI, para estos trastornos a gran escala.<\/p>\n
La prueba de un solo paso puede ser se utiliza para detectar las tres condiciones simult\u00e1neamente, observando la cantidad de modificaciones qu\u00edmicas o marcas llamadas metilaci\u00f3n agregadas a los genes afectados, que no est\u00e1n presentes en niveles tan altos o bajos en ni\u00f1os sin estos trastornos.<\/p>\n
El Gobierno del Estado pr otorg\u00f3 una subvenci\u00f3n de $ 100,000 a MCRI como parte del Fondo de Aceleraci\u00f3n de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de Victoria de 2018 para apoyar el desarrollo del nuevo m\u00e9todo de detecci\u00f3n para los trastornos raros. La ministra de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica, Jaala Pulford, visit\u00f3 MCRI recientemente para ver c\u00f3mo funcionaba la prueba y aprender m\u00e1s sobre su potencial.<\/p>\n
Primero, el estudio verific\u00f3 la precisi\u00f3n, y la prueba distingui\u00f3 correctamente la mayor\u00eda de las 167 muestras de personas que ten\u00edan uno de los trastornos. Luego se prob\u00f3 en 16\u00a0579 reci\u00e9n nacidos en Victoria y la prueba identific\u00f3 dos con Prader Willi, dos con Angelman y uno con Dup15q.<\/p>\n
Los tres trastornos se caracterizan por diversos grados de discapacidad intelectual, autismo, problemas de conducta, convulsiones y\/u obesidad severa. Alrededor de 135 beb\u00e9s nacen con uno de estos trastornos cada a\u00f1o en Australia, pero los trastornos no est\u00e1n incluidos en los programas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos, y muchos no se diagnostican en el primer a\u00f1o de vida.<\/p>\n
El profesor asociado de MCRI David Godler dijo una raz\u00f3n clave por la que estos trastornos no se incluyeron en los programas actuales de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos fue la falta de una prueba con bajos costos de laboratorio que pudiera funcionar a escala poblacional.<\/p>\n
\u00abActualmente, las pruebas solo se realizan en aquellos que se sospecha que tienen estos trastornos, y solo si las caracter\u00edsticas son reconocidas por el m\u00e9dico de un ni\u00f1o y posteriormente remitidas para las pruebas correspondientes\u00bb, dijo. \u00abEste no es el caso de las pruebas de detecci\u00f3n para reci\u00e9n nacidos, en las que se realizan pruebas en todos los reci\u00e9n nacidos antes de que los s\u00edntomas se manifiesten\u00bb.<\/p>\n
El profesor asociado Godler dijo que el estudio encontr\u00f3 el costo, la prevalencia del trastorno y la precisi\u00f3n de MS-QMA como primera La prueba de detecci\u00f3n de nivel coincid\u00eda con otras condiciones incluidas actualmente en los programas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n
El estudio inform\u00f3 que en los 16\u00a0579 reci\u00e9n nacidos evaluados, la probabilidad de que aquellos con una prueba de detecci\u00f3n positiva realmente tuvieran la enfermedad usando MS-QMA fue del 67 %, 33 % y 44 % para Angelman, Prader Willi y la detecci\u00f3n combinada de trastornos de impronta del cromosoma 15, respectivamente.<\/p>\n
\u00abTener un alto valor predictivo positivo es importante para la detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos, ya que garantiza que haya menor cantidad de resultados falsos positivos que deben repetirse, lo que reduce los costos generales de laboratorio, menos trabajo para los servicios de maternidad para obtener una muestra de sangre repetida y minimiza el efecto psicol\u00f3gico en las familias\u00bb, dijo el profesor asociado. dijo Godler.<\/p>\n
El profesor de MCRI, David Amor, dijo que si estos hallazgos se replicaran en futuros estudios independientes, agregar estos trastornos de impronta del cromosoma 15 a los programas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos permitir\u00eda un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y el uso de intervenciones espec\u00edficas a medida que surjan, como como terapia g\u00e9nica para el s\u00edndrome de Angelman.<\/p>\n
\u00abPara Prader Willi, el diagn\u00f3stico en la infancia permite el inicio temprano del tratamiento con hormona de crecimiento para mejorar los resultados de salud a largo plazo\u00bb, dijo. \u00abPara Angelman y Dup15q, la mayor\u00eda de los beb\u00e9s no reciben un diagn\u00f3stico temprano que permita una intervenci\u00f3n en el primer a\u00f1o de vida. Pero dicho diagn\u00f3stico temprano, si est\u00e1 disponible a trav\u00e9s de la evaluaci\u00f3n del reci\u00e9n nacido, podr\u00eda evitar la odisea del diagn\u00f3stico, reducir los costos m\u00e9dicos y el estr\u00e9s y ansiedad experimentada actualmente por las familias mientras esperan un diagn\u00f3stico\u00bb.<\/p>\n
El hijo de Chrissy Cimino, Elliott, de 4 a\u00f1os, fue diagnosticado con s\u00edndrome de Angelman a los 14 meses.<\/p>\n
Cuando era un beb\u00e9, Elliott no pod\u00eda No se sentaba erguido, nunca lloraba ni balbuceaba y luchaba por engordar. Despu\u00e9s de buscar un diagn\u00f3stico durante meses, Chrissy dijo que estaba aliviada de tener finalmente la respuesta.<\/p>\n
\u00abHubo muchas se\u00f1ales de alerta que se pasaron por alto, y yo sab\u00eda en mi interior que algo no estaba bien ,\u00bb ella dijo. Segu\u00ed insistiendo con las citas m\u00e9dicas e hice mi propia investigaci\u00f3n. Fue un gran alivio tener ese diagn\u00f3stico para que finalmente pudi\u00e9ramos comenzar las intervenciones m\u00e9dicas\u00bb.<\/p>\n
Pero Chrissy dijo que si Elliott hubiera sido diagnosticado a trav\u00e9s de un programa de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos, sus habilidades motoras y cognitivas no ser\u00edan tan malas. .<\/p>\n
\u00abNo pudimos incluirlo en el NDIS hasta que tuvo dos a\u00f1os y medio, as\u00ed que nos perdimos a\u00f1os de fisioterapia intensiva y terapias del habla y ocupacionales. Tiene casi cinco a\u00f1os y todav\u00eda no camina. Si lo hubieran diagnosticado antes, podr\u00edamos haberlo ayudado mucho antes\u00bb.<\/p>\n
El hijo de Doris Hamilton-Brown, Lewis, de 2 a\u00f1os, fue diagnosticado con Prader Willi a las cuatro semanas de edad.<\/p>\n
Doris dijo que debido a que naci\u00f3 peque\u00f1o para la edad gestacional, Lewis fue llevado a la unidad neonatal pero no mejor\u00f3.<\/p>\n
\u00abDespu\u00e9s de que Lewis no mejor\u00f3, los m\u00e9dicos comenzaron a buscar razones gen\u00e9ticas\u00bb, dijo. \u00bb El diagn\u00f3stico fue inesperado y dif\u00edcil de escuchar, pero obtener respuestas signific\u00f3 que pudimos intervenir temprano\u00bb.<\/p>\n
Lewis comenz\u00f3 el tratamiento con hormona de crecimiento a los siete meses, lo que ayudar\u00e1 a aumentar la masa muscular, reducir la masa grasa, aumentar los niveles de actividad f\u00edsica y mejorar el logro de los hitos cognitivos y del desarrollo.<\/p>\n
\u00ab\u00c9l acaba de empezar a caminar y, aunque no habla, puede entender las se\u00f1ales verbales y comunicar lo que necesita\u00bb, dijo Doris.<\/p>\n
Dijo que tener una prueba de Prader Willi y otros trastornos de impronta del cromosoma 15 en los programas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos eliminar\u00eda mucha angustia, culpa y d incertidumbre para los padres.<\/p>\n
\u00abTuvimos suerte de que Lewis pudiera comenzar tratamientos y terapias bastante pronto, pero para muchas familias el diagn\u00f3stico puede llegar tarde y la intervenci\u00f3n se retrasa\u00bb, dijo Doris. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El costo de criar a un ni\u00f1o con un trastorno gen\u00e9tico raro es significativo, pero podr\u00eda reducirse con un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> David E. Godler et al, Factibilidad de la detecci\u00f3n del cromosoma 15 Impronta Trastornos en 16579 reci\u00e9n nacidos mediante el uso de un nuevo flujo de trabajo gen\u00f3mico, JAMA Network Open (2022). DOI: 10.1001\/jamanetworkopen.2021.41911 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> JAMA Network Open <\/p>\n Proporcionado por Murdoch Children’s Research Institute Cita<\/strong>: Nueva prueba para detectar trastornos gen\u00e9ticos raros en reci\u00e9n nacidos allana el forma de diagn\u00f3stico y tratamiento m\u00e1s tempranos (24 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-01-screen-newborns-rare-genetic-disorders.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Evgeny Atamanenko Una prueba recientemente desarrollada para detectar tres trastornos gen\u00e9ticos raros simult\u00e1neamente en reci\u00e9n nacidos fue factible, confiable y escalable, seg\u00fan un nuevo estudio La investigaci\u00f3n, dirigida por el Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), inform\u00f3 que la detecci\u00f3n de los s\u00edndromes de Prader Willi, Angelman y Dup15q con el nuevo tipo de prueba … Continuar leyendo \u00abNueva prueba para detectar trastornos gen\u00e9ticos raros en reci\u00e9n nacidos allana el camino para un diagn\u00f3stico y tratamiento m\u00e1s tempranos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6143","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6143","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6143"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6143\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6143"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6143"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6143"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}